Корисні генетичні мутації людини. Генетичні мутації привабливих людей

Що таке мутація? Це, всупереч хибним уявленням, не завжди щось страшне або небезпечне для життя. Під терміном мають на увазі зміна генетичного матеріалу, що відбувається під впливом зовнішніх мутагенів або власне середовища організму. Такі зміни можуть бути корисними, не впливати на функції внутрішніх систем або ж, навпаки, призводити до серйозних патологій.

різновиди мутацій

Прийнято поділяти мутації на геномні, хромосомні і генні. Про них і поговоримо більш детально. Геномні мутації - це зміни в структурі спадкового матеріалу, кардинальним чином впливають на геном. До них відносяться, перш за все, збільшення або зменшення числа хромосом. Геномні мутації - це патології, часто зустрічаються в рослинному і тваринному світі. У людини виявлено тільки три їх різновиди.

Хромосомні мутації - це стійкі стрибкоподібні зміни. Вони пов'язані зі структурою Нуклеопротеїдні одиниці. До них відноситься: делеция - випадання ділянки хромосоми, транслокація - переміщення групи генів з однієї хромосоми на іншу, інверсія - повний поворот невеликого фрагмента. Генні мутації - це найбільш часта різновид зміни генетичного матеріалу. Зустрічається набагато частіше, ніж хромосомная.

Корисні і нейтральні мутації

До нешкідливим мутацій, які зустрічаються у людей, відносяться гетерохромія (райдужки очей різного кольору), транспозиція внутрішніх органів, аномально висока щільність кісток. Існують також корисні видозміни. Наприклад, імунітет до СНІДу, малярії, тетрохроматіческое зір, гіпосомнія (зниження потреби у сні).

Наслідки геномних мутацій

Геномні мутації - це причини найсерйозніших генетичних патологій. Через зміни числа хромосом організм не може нормально розвиватися. Геномні мутації майже завжди призводять до розумової відсталості. До них відноситься трисомия 21-ої хромосоми - наявність трьох копій замість нормальних двох. Вона є причиною синдрому Дауна. Діти з цим захворюванням відчувають труднощі в навчанні, відстають у психічному та емоційному розвитку. Перспективи їх повноцінного життя залежать, перш за все, від ступеня розумової відсталості і ефективності занять з хворим.

Ще одне страшне відхилення - моносомія Х-хромосоми (наявність однієї копії замість двох). Призводить до іншої важкої патології - синдрому Шерешевського-Тернера. Страждають від цього захворювання тільки дівчатка. До основних симптомів відносять низький зріст, статеве недорозвинення. Часто має місце легка форма олігофренії. Для лікування застосовуються стероїди і статеві гормони. Як видно, геномна мутація - це причина важких патологій розвитку.

Деякі хромосомні патології

Спадкові хвороби, викликані мутацією відразу декількох генів або будь-яким порушенням структури хромосоми, називають хромосомними захворюваннями. Найпоширеніша з них - синдром Ангельмана. Це спадкове захворювання викликане відсутністю декількох генів 15-ої материнської хромосоми. Хвороба проявляється в ранньому віці. Перші ознаки - зниження апетиту, відсутність або бідність мови, постійна безпричинна посмішка. Діти з цією патологією мають труднощі з навчанням і спілкуванням. Тип успадкування недуги досі вивчається.

Подібне з синдромом Ангельмана захворювання - синдром Прадера-Віллі. Тут також має місце відсутність генів 15-ої хромосоми, тільки не материнської, а батьківській. Основні симптоми: ожиріння, гиперсомния, косоокість, низький зріст, затримка психічного розвитку. Це захворювання складно діагностувати без генетичного аналізу. Як і для багатьох спадкових захворювань, повноцінна терапія не розроблена.

Деякі генні захворювання

До генним захворювань відносяться порушення обміну речовин, які викликає моногенна мутація. Це порушення метаболізму вуглеводів, білків, ліпідів, синтезу амінокислот. Знайоме багатьом захворювання, фенілкетонурія, викликане мутацією єдиного з багатьох генів 12-ої хромосоми. В результаті зміни одна з незамінних амінокислот фенілаланін чи не перетворюється в тирозин. Хворим цим генетичним захворюванням доводиться уникати будь-яких харчових продуктів, що містять навіть незначна кількість фенілаланіну.

Одне з найсерйозніших захворювань сполучної тканини, фібродисплазії, також викликано моногенной мутацією на 2-ий хромосомі. У хворих м'язи і зв'язки з часом костеніє. Перебіг захворювання дуже важке. Повноцінне лікування не розроблено. Тип передачі у спадок - аутосомно-домінантний. Ще одним небезпечним недугом є хвороба Вільсона - рідкісна патологія, яка проявляється порушенням метаболізму міді. Хвороба викликає мутація гена на 13-ої хромосоми. Захворювання проявляється накопиченням міді в нервовій тканині, нирках, печінці, рогівці очей. На краях райдужної оболонки можна помітити так звані кільця Кайзера-Флейшнера - важливий симптом при діагностиці. Зазвичай перша ознака наявності синдрому Вільсона - порушення в роботі печінки, її патологічне збільшення (гепатомегалія), цироз.

Як видно з цих прикладів, генна мутація - це часто причина серйозних і на даний момент невиліковних захворювань.

Корисні мутації

Катеринка

Звичайно бувають, за допомогою мутацій можуть виникнути нові штами бактерій, резистентних (стійких) до антибіотиків. За допомогою мутацій виведено безліч сортів рослин і порід тварин (правда це корисно тільки для людини). Мутації створюють резерв спадкової мінливості. При зміні умов навколишнього середовища деякі мутації виявляються корисними ... Наприклад, мухи на тихоокеанських островах. При сильних штормах велика частина їх погібала- їх відносило в море і ламало крила, але частина мух з короткими крилами (мутанти) - виживало.

Олександр Игошин

Так на корисних мутаціях вся еволюція заснована. Наприклад візьмемо популяцію якихось тварин, раптом з якоїсь причини їм стало не вистачати їжі, корисної тут буде мутація, пов'язана зі зменшенням розмірів тіла. Або у якоїсь групи тварин з'явився ворог-хижак, то корисна мутація - збільшення швидкості бігу.

Лариса Крушельницька

Ну, наприклад, у людини мізки в 5 разів більше, ніж у шимпанзе. Це корисна мутація. Ген, який відповідає за цю мутацію виявлено при порівнянні генома людини і шимпанзе.

Та й взагалі, практично будь-яка ознака, який відрізняє особина від досить далеких предків - це результат мутації. Крила у птахів, скелет у риб, молочні залози у ссавців, легкі у Двоякодихаючих і т. Д.

Людство стикається з величезною кількістю питань, багато з яких до цих пір залишаються без відповіді. І найближчі людині - пов'язані з його фізіологією. Стійке зміна спадкових властивостей організму під впливом зовнішнього і внутрішнього середовища - мутація. Так само даний фактор - важлива частина природного відбору, адже це джерело природної мінливості.

Досить часто до мутированию організмів вдаються селекціонери. Наука розділяє мутації на кілька видів: геномна, хромосомна і генна.

Генна - найбільш поширена, і саме з нею доводиться стикатися найчастіше. Вона полягає в зміні первинної структури, а отже і амінокислот, зчитувальних з іРНК. Останні шикуються комплементарно одній з ланцюгів ДНК (біосинтез білка: транскрипція і трансляція).

Назва мутації спочатку мали будь-які стрибкоподібні зміни. Але сучасні уявлення про це явище склалися тільки до XX століття. Сам термін «мутація" був введений в 1901 році Хьюго Де Фрісом, голландським ботаніком і генетиком, вченим, знання і спостереження якого відкрили закони Менделя. Саме він сформулював сучасне поняття мутації, а так же розробив мутационную теорію, але приблизно в той же період вона була сформульована нашим співвітчизником - Сергієм Коржінським в 1899 році.

Проблема мутацій в сучасній генетиці

Але сучасними вченими були зроблені уточнення щодо кожного пункту теорії.
Як виявилося, мають місце особливі зміни, які накопичуються під час життя поколінь. Також стало відомо, що існують ликів мутації, які полягають в незначному спотворенні вихідного продукту. Положення про повторне виникнення нових біологічних ознак стосується виключно генних мутацій.

Важливо розуміти, що визначення того, наскільки вона шкідлива або корисна, багато в чому залежить від генотипической середовища. Багато факторів зовнішнього середовища здатні порушувати упорядкованість генів, строго встановленого процесу їх самовідтворення.

У процесі і природного відбору людина придбала не тільки корисні особливості, але і не найсприятливіші, що відносяться до хвороб. І людський вигляд розплачується за отримане від природи за рахунок накопичення патологічних ознак.

Причини генних мутацій

Мутагенні фактори. Більшість мутацій згубно впливають на організм, порушуючи відрегульовані природним відбором ознаки. Кожен організм схильний до мутації, але під впливом мутагенних чинників їх число різко збільшується. До таких факторів відносять: іонізуюче, ультрафіолетове випромінювання, підвищену температуру, багато з'єднання хімічних речовин, а так само віруси.

Антимутагенними факторами, тобто факторами захисту спадкового апарату, сміливо можна віднести вирожденність генетичного коду, видалення непотрібних ділянок, що не несуть генетичну інформацію (інтронів), а також подвійний ланцюг ДНК молекули.

Класифікація мутацій

1. дуплікація. При цьому відбувається копіювання від одного нуклеотиду в ланцюзі до фрагмента ланцюга ДНК і самих генів.
2. делеция. В такому випадку відбувається втрата частини генетичного матеріалу.
3. інверсія. При такій зміні певну ділянку повертається на 180 градусів.
4. Інсерція. Спостерігається вставка від одного нуклеотиду до частин ДНК і гена.

У сучасному світі ми все частіше стикаємося з проявом зміни різних ознак як у тварини, так і у людини. Найчастіше мутації розбурхують бувалих учених.

Приклади генних мутацій у людей

1. прогерія. Прогерією прийнято вважати одним з найбільш рідкісних генетичних дефектів. Виявляється дана мутація в передчасному старінні організму. Велика частина хворих гине, не досягнувши тринадцятирічного віку, і мало кому вдається зберегти життя до двадцяти років. Дана хвороба розвиває інсульти і хвороби серця, і саме тому, найчастіше, причиною смерті є серцевий напад або інсульт.
2. Синдром на Юнер Тана (СЮТ). Даний синдром специфічний тим, що схильні до йому пересуваються на четвереньках. Зазвичай люди СЮТ використовують найпростішу, примітивну мова і страждають вродженою мозкової недостатністю.
3. гіпертрихоз. Так само має назву "синдром перевертня" або ж - "синдром Абрамса". Дане явище простежується і документується з часів Середньовіччя. Люди, схильні до гіпертрихозу відрізняються кількістю, що перевищує норми, особливо це поширюється на обличчя, вуха і плечі.
4. Важкий комбінований імунодефіцит. Схильні до цього захворювання вже при народженні позбавлені ефективної імунної системи, якою володіє середньостатистична людина. Девід Веттер, завдяки якому в 1976 році дана хвороба отримала популярність, помер у віці тринадцяти років, після невдалої спроби хірургічного втручання з метою зміцнення імунітету.
5. синдром Марфана. Захворювання зустрічається досить часто, і супроводжується непропорційного розвитку кінцівок, надмірною рухливістю суглобів. Набагато рідше зустрічається відхилення виражене зрощенням ребер, наслідком чого є або випинання, або западання грудної клітини. Частою проблемою схильних до донному синдрому є викривлення хребта.

Слово «мутація» звучить лякаюче для більшості людей. Медицині відомо багато генетичних захворювань, які обтяжують носія психологічними розладами, недоумством. На щастя мутації трапляються дуже рідко, більшість людей благополучно живуть повноцінним життям завдяки «правильному» набору хромосом. Іноді мутації бувають нешкідливими, наділяючи носія виразною зовнішністю.

Зелені і блакитні очі

Перші люди зі світлими очима з'явилися лише десять тисяч років тому. Первісні люди були кароокими. Але в якийсь момент народився блакитноокий немовля зі зміненим геном HERC2. Функція гена полягає в контролі рівня меланіну, який прийде забарвлення райдужної оболонки очей. Випадкова «поломка» HERC2 дарує носію красивий колір очей блакитних, зелених відтінків.

Рецесивний ген проявив завидну завзятість. Всупереч науковими теоріями, мутація не зникла. Згодом люди з блакитними і зеленими очима стали народжуватися досить часто, особливо в Європі. Сьогодні майже половина європейців (40%) - власники блакитних очей. Зеленоокі люди зустрічаються набагато рідше. На планеті тільки 2% людей з зеленими очима.

гетерохромія

Гетерохромії називають генетичне відхилення, при якому у людини очі різного кольору. Наприклад, одне око - блакитний, інший - коричневий. Ефект різних очей пояснюється мутацією все того ж гена HERC2. Тільки в цьому випадку ген обмежує постачання меланіну в райдужну оболонку одного ока, а не двох, як з блакитноокими людьми.

Сучасне суспільство на відміну від дрімучого середньовіччя приписує «різні очі» людям надприродних здібностей. Навпаки, їх вважають привабливими. Деякі актори, моделі мають різні очима, що аніскільки не заважає їх професійної діяльності.

Гетерохромія може бути вродженою чи набутою. Іноді вона є симптомом таких серйозних захворювань, як синдром Ваарденбурга або синдром Горнера. У першому випадку настає глухота і косоокість. У другому - розвиваються запальні процеси, які паралізують частину обличчя, викликають пухлину.

веснянки

Мутація гена MC1R проявляється у міру зростання дитини. Веснянки практично ніколи не зустрічаються у немовлят. Раніше помилково вважали, що веснянки з'являються в результаті впливу сонячних променів. Насправді це не так.

Іноді веснянки поширюються за межі особи, покриваючи плечі і верхню частину спини. Серед професійних моделей часто зустрічаються привабливі власниці веснянок. Сучасне суспільство цінує природну унікальність зовнішності.

Руде волосся

Інший збій того ж гена MC1R подарував світові людей з вогненно-рудим волоссям. Якщо в 16й хромосомі співпадуть дві рецесивні аллели, то народиться рудоволосий немовля. Імовірність такого збігу вкрай мала. Вогненно-рудої гривою володіють не більше 2% населення планети. Досить часто ген MC1R «ламається» в поєднанні з іншими мутаціями. Тому рудоволосі люди мають світлою шкірою, кучериками і зеленими очима, за які відповідає зовсім інший ген.

білі пасма

Генетичне відхилення, яке передається у спадок. У медичних колах такий збій поставки меланіну до волосистої частини голови називають «piebaldism». Пьебалдісм - розлад домінантного гена SNA12 або з-KIT, які мають високий ступінь успадкування. Існують великі відмінності в прояві генної мутації.

Важливо пам'ятати, що пьебалдісм проявляється з самого народження. Сам по собі пьебалдісм нешкідливий і досить часто біла пасмо волосся надає зовнішності особливий шарм. Поява білої пасма в зрілому віці часто служить симптомом хвороби Хиршпрунга, синдрому Ваарденбурга. Примітно, що клітини, позбавлені пігменту, зберігають здатність його виробляти.

Дістіхіаз

Іноді зустрічається мутація, при якій на очних століттях росте не один ряд вій, а цілих два. Мутація отримала назву «дістіхіаз». Вона проявляється з раннього дитинства і легко діагностується офтальмологом.

Невинна мутація робить погляд виразним. Найвідоміша володарка подвійного ряду війок - Елізабет Тейлор. У дитинстві вона доставляла чимало клопоту матері, яку помилково дорікали в підфарбовування вій маленької дочки. Пишний ряд вій служив гідною прикрасою волошкових очей, що говорить ще про одну мутації Елізабет Тейлор.

Людям, на відміну від тварин, подвійний ряд вій не доставляє незручностей. Іноді «запасні» вії проростають перпендикулярно основним, травмуючи слизову оболонку ока. Людина відчуває сильний біль при моргання, слизова оболонка запалюється. В цьому випадку потрібно звернутися до офтальмолога для видалення зайвих вій.

У світі дуже багато явищ, які досить складно пояснити. Чому і як відбуваються такі речі? До кінця не ясно, але вчені досліджують цю область. Представляємо вашій увазі 10 генетичних мутацій, що зустрічаються у людей.

прогерія ​​​​

Найчастіше діти, які хворі прогерією, не доживають до 13 річного віку, звичайно, бувають винятки і дитина відзначає своє двадцятиріччя, але такі випадки поодинокі. Найчастіше діти, які мають цей вид мутації, вмирають від серцевих нападів та інсультів. Причому на 8 мільйонів дітей народжується одна дитина хвора прогерією. Викликає захворювання мутація людини його ген ламін А / С, в білку який забезпечує підтримку клітинним ядер.

Прогерія включає в себе і супутні симптоми: жорстка шкіра без волосся, повільний ріст, аномалії в розвитку кісток, характерна форма носа. До цієї мутації не слабшає інтерес у геронтологів, вони і сьогодні намагаються розібратися у взаємозв'язку наявності бракованого гена і процесів, що призводять до старіння організму.

Синдром Юнер Тана

СЮТ або Синдром Юнер Тана основним симптомом цієї мутації людини є ходіння на 4 кінцівках. Відкрита ця мутація була біологом Юнер Таном під час вивчення жителів Туреччини, сільській сім'ї Улас, що складається з 5 чоловік. Людина, яка має цю аномалію, не вміє зв'язно говорити, що обумовлене вродженою мозкової недостатністю. Вчений-біолог з Туреччини досліджував цей вид мутації людини і описав її такими словами «Основа генетичної мутації - це повернення розвитку людини до зворотного ступені еволюції людини.

Мутація викликана генетичною аномалією, тобто відхилення в гені сприяло рецидиву ходіння на руках і ногах одночасно (квадропедалізм), від пересування прямостоящим чином на двох ногах (біпедалізм). У своїх дослідженнях Тан виявив мутацію переривчастого рівноваги. Крім того це відхилення, як вважає біолог, можна використовувати як живу модель еволюційних змін, яких зазнав людина як вид від своєї появи до теперішнього часу. Деякі не беруть до цієї теорії, на їхню думку поява людей з Синдромом Юнер Тана розвивається незалежно від генома.

гіпертрихоз

Синдром Абрамса або гіпертрихоз вражає 1 на мільярд людина планети. Вченим відомо всього п'ятдесят зафіксованих випадків прояву цієї мутації з часів Середньовіччя. Людина, яка має мутований ген володіє підвищеним великою кількістю волосся на тілі. Викликана ця мутація порушенням важливою зв'язку між епідермісом і дермою ще у внутрішньоутробному розвитку волосяної цибулини. Під час цієї мутації у тримісячного плода сигнали, що надходять від дерми, як би сповіщають фолликулу його майбутню форму.

А фолікул в свою чергу сигналізує шкірі, що фолікул сформований. В результаті волоски ростуть рівномірно, тобто, розташовані на однаковій відстані. При мутації одного з генів відповідає за цю тонку зв'язок під час формування волосяного покриву, волосяна цибулина не може повідомити дермі про кількість вже сформувалися цибулин, тому цибулини як би насаджуються одна на іншу, утворюючи щільну «шерсть» на шкірі людини.

епідермодісплазія верруціформная

Досить рідкісний вид мутації, який не дозволяє придбати імуннітет стійкий до вірусу папіломи людини, носить назву епідермодісплазія верруціформная. Ця мутація не заважає появі на шкірі ніг, рук і обличчі папул або лускатих плям. «Наріст» з боку має вигляд бородавок, але іноді вони нагадують деревну кору або рогову речовину. По суті, ці утворення є пухлиною, найчастіше з'являються у людей мають це генное відхилення поле 20 років, на ділянках шкіри, на яку потрапляють відкриті сонячні промені.

Методу здатного повністю усунути цю недугу не винайшли, але використовуючи сучасні хірургічні методи можна злегка зменшити його прояв і трохи пригальмувати розростання пухлинних наростів. Інформація про епідермодісплазія верруціформной стала доступна в 2007 році, з появою в інтернеті документального фільму в головній ролі виступив індонезієць Деде Косвара. У 2008 році, йому на той момент виповнилося 35 років, він переніс складну операцію, на якій йому видалили 6 кг наростів з різних ділянок тіла, таких як руки, голова, тулуб і ноги.

На ділянки, звідки були вилучені нарости, лікарі пересадили нову шкіру. Завдяки цій операції Косваро позбувся в цілому 95% бородавок. Але через деякий час бородавки знову почали з'являтися, в зв'язку, з чим лікарі рекомендували проводити операцію кожні два роки. Адже в разі Косваро це життєво необхідно, після видалення наростів він може самостійно їсти, тримати ложку і одягатися.

Важкий комбінований імунодефіцит

Мутація людського гена привела до ситуації, коли люди стали народжуватися, абсолютно не володіючи імунною системою здатною впоратися з вірусами. Про важкому комбінованому імунодефіциті стало відомо широкому загалу завдяки кінофільму «Хлопчик в пластиковому міхурі». Заснований фільм на історії про важке життя двох хлопчаків, що мають з народження інвалідність Теда ДеВіто і Девіда Веттера. Герой фільму маленький хлопчик, який був змушений існувати в спеціальній кабіні, ізолюючої його від відкритого простору, адже вплив мікробів містяться в нефільтроване повітрі могли стати для хлопчиська смертельними.

Прототип кіногероя Віттер дожив до тринадцятирічного віку, смерть наступила після невдалої спроби пересадити йому кістковий мозок. Ця імунна аномалія є наслідком змін в декількох генах. Ці зміни впливають негативно на вироблення лімфи. Вчені вважають, що мутація виникає внаслідок нестачі аденозіндезамінази. Лікарям стали доступні деякі методи дозволяють лікувати ТКИ, для цього підходить генна терапія.

Синдром Леша-Ніхена

Дана мутація вражає одного новонародженого хлопчика з 380 тисяч. При цій мутації збільшується вироблення сечової кислоти, котория з'являється внаслідок протікають у дитини природних обмінних процесів. Чоловіки, уражені СЛН, мають супутні захворювання, такі як подагра і камені в нирках. Це відбувається через те, що велика кількість сечової кислоти надходить у кров.

Дана мутація відповідає за зміни в поведінці, а так само в неврологічних функціях чоловіки. Нерідко у хворих бувають різкі спазми м'язів кінцівок, які можуть проявлятися судомами або безладним розмахуванням кінцівками. Під час таких нападів хворі нерідко травмують самі себе. Як відомо, подагру лікарі навчилися лікувати.

Ектродактілія​​​​​

Дана мутація видно з боку, у людини повністю немає фаланг пальців, в деяких випадках вони недорозвинені. Руки і ноги у хворого деяким людям нагадують клешню. Даний вид мутації зустріти практично не реально. Іноді народжуються діти, які мають всі пальчики, але вони зрослися. В даний час лікарі поділяють їх, провівши нескладну пластичну операцію. Але у більшого відсотка дітей з цим відхиленням пальчики несформовані до кінця. Іноді ектродактілія є причиною глухоти. Джерелом хвороби вчені називають порушення в геномі, а саме в делеции, транслокації сьомий хромосоми і інверсії.

синдром Протея

Яскравим представником цієї мутації є Людина-слон або в перебуванні Джозеф Меррик. Ця мутація викликається на нейрофіброматоз типу I. Кісткова тканина, спільно зі шкірою збільшуються аномально швидким темпом, при цьому порушуючи природні пропорції. Перші симптоми синдрому Протея у дитини проявляються не раніше піврічного віку. Протікає вона індивідуально. Страждають на синдром Протея як правило 1 людина на мільйон. Вченим відомо всього кілька сотень фактів цього захворювання.

Ця мутація людини є наслідком змін в гені AKT1, що відповідає за розподіл клітин. При цьому захворюванні клітина, що має в своїй структурі аномалії, зростає і ділиться з величезною неконтрольованої швидкістю, клітина без аномалії зростає в призначеному темпі. В результаті у хворого є суміш з нормальних і ненормальних клітин. Виглядає це не завжди естетично.

триметиламінурію

Рідкісне мутаційні відхилення, тому вчені не можуть чітко вказати кількість уражених ним. Але людини страждає триметиламінурію помітити можна з першого погляду. У хворого накопичується речовина тріметіламін. Речовина змінює структуру шкірних виділень, в зв'язку з цим піт пахне досить неприємно, наприклад деякі можуть пахнути як протухла риба, сеча, тухлих яйця.

Схильний до цієї аномалії жіноча стать. Інтенсивність запаху проявляється у всій інтенсивності за кілька днів до менструації, а так само на неї впливає прийом гормональних ліків. Вчені вважають, що рівень виділяється речовини триметиламіну безпосередньо залежить від кількості естрогену і прогестерону. Люди, які страждають цим синдромом, схильні до депресій і живуть відособлено.

синдром Марфана

Мутація зустрічається досить часто, в середньому одна дитина з 20 тисяч народжується з цією мутацією. Це порушення, пов'язане з аномальним розвитком сполучної тканини. Найбільш поширеною формою на сьогоднішній день - це короткозорість, а так само непропорційна довжина руки або ноги. Іноді зустрічаються випадки аномального розвитку суглобів. Людей з цією мутацією можна дізнатися по непомірно довгою і тонкою руці.

Дуже рідко у людини з цією аномалією є зрощені між собою ребра, при цьому кістки грудної клітини як би западають або випирає назовні. При запущеному перебігу хвороби відбувається деформація хребта.

Неймовірні факти

У порівнянні з багатьма іншими видами, у всіх людей дуже схожі геноми.

Проте, навіть несуттєві зміни в наших генах або навколишньому середовищу можуть сприяти розвитку в людині рис, які зроблять його унікальним.

Ці відмінності можуть виявлятися звичайним чином, наприклад, через колір волосся, зріст, або структуру особи, але часом людина або певна група людей розвивають щось таке, що чітко відрізняє його / їх від інших.

генетичні мутації

10. Люди, які генетично схильні до "передозуванні" холестерином

У той час, як більшості з нас доводиться турбуватися про кількість споживаної смаженої їжі, і всього того, що входить в список продуктів, які підвищують рівень холестерину, мало хто буде їсти, все і не турбуватися про це.

Насправді, незалежно від того, що такі люди вживають в їжу, їх "поганий холестерин" (кількість в крові ліпопротеїнів низької щільності, пов'язаних з хворобами серця) практично не існує.

Ці люди народилися з генетичною мутацією. Зокрема, у них відсутня робоча копія гена, відомого як PCSK9, і хоча вважається невдачею народитися з відсутнім геном, в даному випадку, судячи з усього, є деякі позитивні побічні ефекти.

Після того, як близько 10 років тому вчені виявили зв'язок між відсутністю цього гена і холестерином, фармацевтичні компанії почали активно працювати над створенням пігулки, яка б змогла блокувати роботу PCSK9 у звичайної людини.

Робота над створенням даного препарату майже завершена. У ранніх дослідженнях, у пацієнтів, які отримували його, спостерігалося зниження рівня холестерину на 75 відсотків. До сих пір вченим вдалося виявити цю вроджену мутацію у кількох афро-американців, їх ризик розвитку серцево-судинних захворювань на 90 відсотків нижче в порівнянні із звичайною людиною.

Стійкість до хвороб

9. Стійкість до ВІЛ

Різні речі можуть знищити людство: астероїд, ядерний вибух або екстремальні зміни в кліматі. Але найстрашніша загроза - це кілька типів супер-вірулентних вірусів. Якщо хвороба нападе на людство, то шанс на виживання отримають лише ті деякі, імунітет яких володіє супер-силою.

На щастя, нам відомо, що дійсно є такі люди, які стійкі до певних хвороб. Візьмемо, наприклад, ВІЛ. У деяких людей є генетична мутація, яка відключає роботу білка CCR5.

Вірус ВІЛ використовує цей білок як двері доступу в клітини людини. Якщо ж у людини не працює цей білок, то ВІЛ не може проникнути в клітини, і ймовірність заразитися цим вірусом вкрай мала.

Вчені кажуть, що люди з цією мутацією швидше стійкі до вірусу, ніж мають імунітет до нього, тому як кілька людей без цього білка навіть померли від СНІДу. Мабуть, деякі незвичайні види ВІЛ з'ясували, як використовувати інші білки CCR5, щоб проникнути в клітини. ВІЛ дуже винахідливий, тому він настільки страшний.

Люди з двома копіями дефектного гена максимально стійкі до ВІЛ. В даний час, ця мутація присутня у 1 відсотка людей кавказької національності, і ще рідше її можна знайти у представників інших етносів.

8. Стійкість до малярії

Ті, хто мають високу стійкість до розвитку малярії, є носіями іншої смертельної хвороби: серповидно-клітинної анемії. Безумовно, нікому не хочеться бути захищеним від малярії, але, при цьому, померти від хвороби клітин крові.

Однак, існує одна ситуація, коли наявність гена серповидно-клітинної хвороби окупається. Щоб зрозуміти, як це працює, ми повинні вивчити основи обох хвороб.

Серповидно-клітинна анемія викликає зміни в формі і складі червоних кров'яних тілець, що ускладнює їх прохідність через потік крові, внаслідок чого вони не отримують достатню кількість кисню.

Але ви можете мати імунітет від малярії і без того, щоб хворіти анемією. Щоб серповидно-клітинна малярія розвинулася, людина повинна успадкувати дві копії мутантного гена, по одному від кожного з батьків.

Якщо людина є носієм тільки одного, то у нього досить гемоглобіну, щоб протистояти малярії, в той же час повноцінна анемія у нього ніколи не розвинеться.

Через свою здатність боротися з малярією, ця мутація вельми географічно вибіркова, і поширена в основному в тих регіонах світу, де про малярії знають не з чуток. В таких районах носіями мутаційного гена є 10-40 відсотків людей.

мутації генів

7. Стійкість до холоду

Ескімоси і інші групи населення, які проживають в надзвичайно холодних погодних умовах, пристосовуються до такого способу життя. Ці люди просто навчилися виживати, або ж вони біологічно влаштовані по-іншому?

Жителі холодних умов мають відмінні фізіологічними реакціями на низькі температури в порівнянні з тими, хто живе в більш м'яких умовах.

І судячи з усього, в цих реакціях задіяні і генетичні компоненти, тому що навіть якщо людина переїде в більш холодне середовище проживання, і проживе там кілька десятиліть, його організм все одно ніколи не досягне того рівня адаптації, з яким живуть місцеві жителі.

Наприклад, дослідники виявили, що корінні сибіряки набагато краще пристосовані до холодних умов в порівнянні з російськими, які проживають в тій же громаді, але не народилися в цих умовах.

У людей, для яких холодних клімат - рідний, вищий базальний рівень метаболізму (приблизно на 50 відсотків вище), В порівнянні з тими, хто звик до помірного клімату. Крім того, вони вміють добре підтримувати температуру тіла, у них менше потових залоз на тілі і більше на обличчі.

В одному з досліджень експерти протестували представників різних рас, щоб порівняти, як змінюється їх температура шкіри під впливом холоду. Виявилося, що ескімоси здатні утримувати максимально високу температуру тіла.

Ці типи пристосувань частково можуть пояснити, чому корінні австралійці можуть спати на землі під час холодних ночей (без спеціального одягу і даху над головою), і при цьому не захворіти, а також, чому ескімоси можуть жити більшу частину свого життя при негативних температурах.

Людське тіло набагато краще сприймає тепло, ніж холод, тому дивно, що люди примудряються жити на морозі, не кажучи вже про те, щоб чудово себе при цьому почувати.

6. Хороша пристосованість до високих широт

Більшість альпіністів, які здійснили сходження на Еверест, не зробили б цього без одного з місцевих гідів Шерпа. Дивно, але шерпи часто йдуть попереду авантюристів, з метою встановити мотузки і драбини для того, щоб у інших альпіністів була можливість підкорити скелі.

Немає сумнівів в тому, що тибетці і непальці фізично більш пристосовані до життя в таких умовах, але що саме дозволяє їм активно працювати в безкисневих умовах, в той час як звичайна людина повинна боротися, щоб вижити?

Тибетці живуть на висоті більше 4000 метрів і звикли дихати повітрям, який містить на 40 відсотків менше кисню,ніж повітря, в звичайних умовах.

Протягом століть їх тіла пристосовувалися до цього середовища, тому у них розвинулися великі грудні клітки і великої потужності легкі, що дозволяє їм з кожним вдихом впускати в організм більше повітря.

На відміну від жителів рівнин, чиї тіла виробляють більше червоних кров'яних тілець, перебуваючи в умовах пониженого вмісту кисню в повітрі, "висотні люди" еволюціонували, щоб робити прямо протилежне: їх організми виробляють меншу кількість кров'яних тілець.

Все тому, що збільшення кількості червоних кров'яних тілець в умовах пониженого вмісту кисню протягом короткого періоду часу допоможе людині отримати більше рятівного повітря. Однак, з плином часу кров гусне, що може привести до утворення кров'яних згустків і інших смертельно небезпечних ускладнень.

Крім того, у шерпів кровотік в мозку краще, і в цілому вони краще сприйнятливі до висотної хвороби.

Навіть якщо тибетці переїжджають жити на більш низькі висоти, у них ці особливості залишаються. Експерти виявили, що багато хто з цих особливостей не просто фенотипические відхилення (тобто зникаючі на малих висотах), а повноцінні генетичні адаптації.

Одне конкретне генетичне зміна відбулася в ділянці ДНК, відомому як EPAS1, який кодує регуляторний білок. Цей білок виявляє кисень і контролює виробництво червоних кров'яних тілець. Це і пояснює, чому тибетці не виробляють більше червоних кров'яних тілець, коли позбавлені достатньої кількості кисню.

Ханьці, рівнинні родичі тибетців, не поділяють з ними ці генетичні характеристики. Дві групи були відокремлені один від одного приблизно 3000 років тому. Це свідчить про те, що пристосування розвинулися протягом близько 100 поколінь (відносно короткий час з точки зору еволюції).

Рідкісні генетичні мутації

5. Імунітет до захворювань мозку

У разі, якщо потрібна ще одна причина, щоб перестати їсти собі подібних, ось вона: канібалізм - це не самий здоровий вибір. Аналіз жителів племені Форе в Папуа-Новій Гвінеї в середині 20 століття показав нам, що вони переживали епідемію куру - дегенеративне і смертельне захворювання мозку, поширене у тих, хто їсть інших людей.

Куру - це пріонів захворювання, пов'язане з хворобою Крейтцфельдта-Якоба у людей і губчастої енцефалопатією (коров'ячий сказ) у великої рогатої худоби. Як і всі пріонні захворювання, куру спустошує мозок, наповнюючи його губчастими отворами.

У інфікованої людини погіршується пам'ять і інтелект, його починають долати судоми, а сама особистість деградує. Іноді люди можуть жити з пріонних захворюванням протягом багатьох років, але у випадку з куру, які страждають, як правило, вмирають протягом року.

Важливо відзначити, що хоч і дуже рідко, але людина все ж може успадкувати пріонну хвороба. Однак, найчастіше воно передається через поїдання зараженого м'яса людини або тварини.

Спочатку антропологи і лікарі не знали, чому куру поширилося по всьому племені Форе. В кінці 1950-х років, нарешті, все встало на свої місця. Було виявлено, що інфекція передається під час поглинання "Похоронного пирога" - вживання в їжу померлого родича в знак поваги.

У людожерському ритуалі в більшості своїй брали участь жінки і маленькі діти. Отже, вони і були основними потерпілими. Незадовго до заборони такої похоронної практики, в деяких селах племені Форе практично не залишилося молодих дівчат.

Тканина мозку зараженої людини, білі отвори - з'їдені захворюванням частинки

Однак, не всі, хто хворів куру, помер від неї. У що залишилися в живих були знайдені зміни в гені під назвою G127V, які подарували їм імунітет до захворювання мозку. Сьогодні ген широко поширений серед людей Форе, а також у жителів племен, що живуть в безпосередній близькості.

Це дивно, тому що куру з'явилася в регіоні приблизно в 1900 році. Цей інцидент є одним з найсильніших і найбільш останніх прикладів природного відбору у людини.

Найрідкісніша кров

4. Золота кров

Незважаючи на те, що нам часто говорили, ніби група крові О є універсальною, придатною всім, це не так. Насправді, вся система - це більш складний механізм, ніж багато хто з нас вважають.

Хоча більшість знають про існування лише восьми типів крові (А, В, АВ і О, кожна з яких може бути резус - позитивної або резус - негативною), в даний час є 35 відомих систем груп крові, з мільйонами варіацій в кожній системі.

Кров, яка потрапляє в систему АВО, вкрай рідко можна зустріти, а людині з такою групою дуже проблематично знайти донора, якщо раптом він потребуватиме переливанні.

На сьогоднішній день сама незвичайна кров - це "Резус - нуль".Як випливає з назви, вона не містить ніяких антигенів в системі Rh. Це не те ж саме, що і відсутність резус фактора, тому що кров людей, які не мають Rh D антиген, називається "негативною" (А-, В-, АВ, О).

У цій крові немає абсолютно ніякого Rh антигену. Це настільки незвичайна кров, що на нашій планеті існує трохи більше 40 людей, кров яких "резус - нуль".