Дисфункція сполучної тканини. Синдром дисплазії сполучної тканини у дітей

Важливою умовою ефективної реабілітації пацієнтів із різними нозологічними формами дисплазії сполучної тканини (ДСТ) є правильний вибір медичних засобів: немедикаментозних, медикаментозних чи хірургічних. Багаторічний досвід диспансерного спостереження за сім'ями хворих з різними варіантами спадкових захворювань сполучної тканини та ДСТ, аналіз літературних даних дозволив сформулювати основні засади лікування цих пацієнтів:

Немедикаментозна терапія(адекватний режим, дієта, лікувальна фізкультура, масаж, фізіо- та електролікування, психотерапія, санаторно-курортне лікування, ортопедична корекція, професійна орієнтація).

Дієтотерапія(використання продуктів харчування, збагачених білком, вітамінами та мікроелементами).

Медикаментозна симптоматична терапія (лікування больового синдрому, покращення венозного кровотоку, прийом бета-блокаторів, адаптогенів, седативних препаратів, гепатопротекторів, хірургічне лікування та ін.).

Патогенетична терапія(Стимуляція колагеноутворення, корекція порушень синтезу та катаболізму глікозоаміногліканів, стабілізація мінерального та вітамінного обмінів, поліпшення біоенергетичного стану організму).

Обов'язковим етапом ведення хворих на ДСТ після всебічного обстеження та встановлення діагнозу є грамотна бесіда лікаря з пацієнтом перед початком реабілітаційної терапії. Необхідно домогтися довіри як самого хворого, так і його батьків у плані можливості достовірного покращення якості життя та відновлення втрачених адаптаційних навичок. Досвід показує, що лікар не повинен шкодувати часу на цю першу, надзвичайно важливу бесіду, від якої залежить ефективність реабілітаційних заходів. Важливо грамотно та в доступній формі роз'яснити хворому підлітку та його батькам:

Що таке дисплазія сполучної тканини;

Яка роль генетичних та середовищних факторів у її походженні;

Які зміни в організмі вона може призвести;

Якого способу життя слід дотримуватись;

Як швидко настає ефект від терапії і як довго вона повинна проводитися;

Як часто слід здійснювати інструментальні дослідження;

Які можливості хірургічної та терапевтичної корекції;

У чому небезпека занять професійним спортом та танцями;

Які обмеження у професійній діяльності.

При необхідності слід провести консультацію з питання шлюбу та сім'ї, придатності до служби в армії та ін. Мета цієї бесіди — вселити думку про необхідність активної участі самого пацієнта в лікуванні, профілактиці ускладнень, виявлення симптомів прогресування захворювання. По-можливості слід переконати хворого, що у нього зміни сполучної тканини вимагають особливого способу життя, якість якої багато в чому визначається його зусиллями в бажанні допомогти собі. Слід пам'ятати, що достатні знання захворювання можуть допомогти пацієнтові без страху дивитися у майбутнє.

Основні засади немедикаментозної терапії

Режим дня. За відсутності значних функціональних порушень провідних органів та систем пацієнтам з ДСТ показаний загальний режим із правильним чергуванням праці (навчання) та відпочинку. Виняток становлять пацієнти з недосконалим остеогенезом, яким з метою профілактики виникнення переломів слід вести щадний спосіб життя (носити корсети, використовувати милиці, уникати травматизації). Вимагають обмеження навантаження на уражені суглоби та хворі з остеоартрозом на тлі ДСТ. Їм не рекомендуються біг, стрибки, підняття та перенесення важких речей, присідання, швидка ходьба, особливо по пересіченій місцевості, підйом у гору та ходьба сходами. Доцільно уникати фіксованого положення, наприклад тривалого сидіння або стояння в одній позі, що погіршує приплив крові до хворих суглобів. При ураженні суглобів верхніх кінцівок слід обмежити перенесення важких речей, віджимання вручну важких речей, гру на музичних інструментах, друкування на тугій клавіатурі. Ритм оптимальної рухової активності для хворих з остеоартрозом на тлі ДСТ - це розумне чергування навантаження (10-15 хвилин) з періодами спокою (5-10 хвилин), під час яких суглоб повинен бути розвантажений у положенні лежачи або сидячи. Для відновлення кровообігу після навантаження у цих положеннях слід виконати кілька рухів у суглобах (згинання, розгинання, велосипед).

Лікувальна фізкультура- Показана всім пацієнтам з ДСТ. Рекомендуються регулярні (3-4 рази на тиждень, по 20-30 хвилин) помірні фізичні тренування, спрямовані на зміцнення м'язів спини, живота, кінцівок. Вправи проводяться у безконтактному статико-динамічному режимі, у положенні лежачи на спині. Фізичні вправи не повинні сприяти підвищенню навантаження на зв'язково-суглобовий апарат та збільшенню рухливості суглобів та хребта. Методику лікувальної фізкультури обов'язково варто обговорити із фахівцем. При цьому необхідно врахувати характер патології, клініко-рентгенологічні, біохімічні критерії ураження опорно-рухового апарату. Корисно призначати комплекси вправ, що виконуються в положенні лежачи на спині чи животі. Більшості пацієнтів протипоказані виси та витягування хребта, різновиди контактного спорту, ізометричні тренування, важка атлетика, носіння великих вантажів. Хороший ефект мають гідропроцедури, лікувальне плавання, що знімає статичне навантаження на хребет.

Рекомендується аеробне тренування серцево-судинної системи: дозована ходьба пішки, на лижах, подорожі, туризм, біг підтюпцем, комфортне катання на велосипеді. Корисне дозоване фізичне навантаження на тренажерах та велотренажерах, бадмінтон, настільний теніс, заняття з легкими гантелями, дихальна гімнастика. Систематичні фізичні навантаження підвищують адаптаційні можливості серцево-судинної системи. Однак за наявності ознак її ураження – міокардіодистрофії, кардіоміопатії, міксематозної дегенерації та значного пролабування стулок клапанів, дилятації кореня аорти – надмірні фізичні чи психічні навантаження, участь у будь-яких спортивних змаганнях суворо заборонені. Усім пацієнтам з ДСТ не можна займатися професійним спортом та танцями, оскільки надмірні навантаження на функціонально неповноцінну сполучну тканину призведуть до надзвичайно швидкого настання її декомпенсації.

Лікувальний масаж- Знімає болючий спазм м'язів, покращує кровопостачання, передачу нервових імпульсів, трофіку м'язів тулуба та суглобів. Останнім часом широкого поширення набув точковий масаж променем гелій-неонового лазера, що надає біостимулюючу, аналгетичну, седативну дію. Процедури виконують щодня або з проміжком в один-два дні; бажано пройти не менше трьох курсів лікування (15-20 сеансів) з інтервалом за один місяць. Сприятливі результати дає підводний масаж.

Фізіотерапевтичне лікування використовують за показаннями.Так, при недосконалому остеогенезі для прискорення загоєння переломів, при остеопорозі різного генезу рекомендуються електрофорез 5% розчину хлориду кальцію, 4% розчину магнію сульфату, 2% розчину міді сульфату або 2% розчину цинку сульфату на комірцеву зону або місцево. При синдромі вегетосудинної дистонії за ваготонічним типом, що нерідко супроводжує ДСТ, застосовують 1% розчин кофеїну натрію-бензоату, ефедрину гідрохлориду або мезатону - за комірною методикою або за методикою іонних рефлексів за Щербаком. Для стимуляції функції кори надниркових залоз використовують лікарський електрофорез з 1,5% етімізолом та ДМВ на область надниркових залоз. Для нормалізації судинного тонусу прописують водні процедури, що забезпечують «гімнастику» судин: загальні вуглекислі, хвойні, хлористоводневі, сірководневі та радонові ванни. У домашніх умовах доступні обливання, обтирання, контрастний душ, соляно-хвойні та пінисті ванни. Дуже корисний фізіотерапевтичний метод лікування – сауна (температура повітря – 100 °C, відносна вологість – 10-12%, тривалість перебування – 30 хвилин), курс – 25 сеансів протягом 3-4 місяців. Досить широко для покращення живлення хряща використовують магніто-, індукто- та лазеротерапію, електрофорез з Димексидом (диметилсульфоксид), рапою.

З метою розм'якшення щільних сполучнотканинних утворень (наприклад, післяопераційних келоїдних рубців) пацієнтам з ДСТ проводять фонофорез. З цією метою використовують Колалізин (колагеназу), 0,2% розчин гідрокортизону, водорозчинного сукцинату, лідази; фібринолізину. Широко використовують електрофорез за 4-електродною методикою аскорбінової кислоти, сірки, цинку, міді; хромотерапія (зелена, червона матриці) за загальною методикою

Психотерапія. Лабільність нервових процесів, властиві пацієнтам з патологією сполучної тканини, почуття тривоги та схильність до афективних станів вимагають обов'язкової психологічної корекції, бо невротична поведінка, недовірливість чимало впливають на їхнє ставлення до лікування та виконання лікарських рекомендацій. Основна мета терапії - вироблення системи адекватних установок та закріплення нової лінії поведінки у сім'ї хворого.

Санаторно-курортне лікування- дозволяє проводити комплексну реабілітацію, що включає позитивний вплив лікувальних грязей, сірководневих, радонових, йодобромних ванн, сауни, фізіопроцедур, масажу та занять лікувальною фізкультурою. Особливо ефективно, якщо це лікування проводиться щонайменше три роки поспіль.

Ортопедична корекція- проводиться за допомогою спеціальних пристроїв, що дозволяють зменшити навантаження на суглоби та хребет. До них відносять ортопедичне взуття, супінатори, наколінники, здатні зменшувати розболтаність колінного суглоба та травматизацію хряща під час ходьби, бинтування еластичним бинтом гіпермобільних суглобів.

Хірургічне лікування хворих на ДСТ проводиться строго за показаннями. Так, при значних гемодинамічних порушеннях при пролабуванні стулок клапанів, масивній аневризмі аорти виконують протезування клапанів та зміненої ділянки аорти. При виражених функціональних порушеннях стану серцево-судинної та дихальної систем, обумовлених тяжкою деформацією грудної клітки, здійснюється торокопластика. Прогресуючий больовий синдром у пацієнтів з ДСТ при тяжких сколіозах ІІІ-ІV ступеня є показанням до проведення їх оперативного лікування. Підвивих кришталика, ускладнений вторинною глаукомою, дегенерація сітківки з загрозою її відшарування та катаракту – абсолютні показання для оперативного лікування (видалення кришталика). Наш досвід практичної роботи свідчить, що будь-яке хірургічне втручання у пацієнтів із патологією обміну сполучної тканини слід проводити лише на тлі відносної клініко-біохімічної ремісії. Після оперативного лікування хворі повинні перебувати під наглядом фахівців та отримувати поряд із традиційною терапією препарати, що покращують обмін сполучної тканини.

Спосіб життя. Хворим на ДСТу зв'язку з порушенням репаративної здатності ДНК протипоказано перебування в умовах жаркого клімату, зон підвищеної радіації. Найкращим місцем проживання є центральний пояс. Бажано виключити стресорні дії та різку зміну професійної діяльності. Метеозалежним пацієнтам у несприятливі дні необхідно уникати професійних та психоемоційних перевантажень. Важливо не допускати переохолодження верхніх та нижніх кінцівок. У холодний сезон постійно носити рукавички, теплі шкарпетки. Жінкам, особливо під час роботи стоячи, показано використання компресійного трикотажу (антиварикозні колготки 50-70 ден).

Професійна орієнтація.Слід уникати спеціальностей, пов'язаних з великими фізичними та емоційними навантаженнями, вібрацією, контактами з хімічними речовинами та впливом рентгенівських променів.

Основні засади дієтотерапії.Дієтотерапію пацієнтам із сполучнотканинною дисплазією призначають тільки після попереднього обстеження у гастроентеролога та (обов'язково!) у періоді відносної ремісії хронічної патології шлунково-кишкового тракту, яка, за нашими даними, спостерігалась у 81,6% хворих на ДСТ. Рекомендується їжа, збагачена білком. Додатково призначаються м'ясо, риба, кальмари, квасоля, горіхи, білкові та жирові енпіти, продукти, що містять необхідні амінокислоти. Продукти харчування мають бути збагачені мікроелементами, вітамінами, ненасиченими жирними кислотами.

Пацієнтам без гастроентерологічної патології кілька разів на тиждень призначають міцні бульйони, заливні страви з м'яса та риби, що містять значну кількість хондроїтинсульфатів. Іншим доцільно 2-3 рази на тиждень приймати біологічно активні добавки (БАД), що містять комбіновані хондропротектори. Дітям із надмірно високим зростанням вже з раннього віку рекомендуються продукти харчування (соєва, бавовняна олія, насіння соняшнику, сало, свинячий жир та ін.), а також препарати з підвищеним вмістом поліненасичених жирних кислот класу «Омега», які гальмують на секрецію соматотроп гормону.

Показано продукти, що містять вітаміни групи В - В1, В2, В3, В6, що нормалізують білковий обмін. Значна кількість вітамінів цієї групи міститься в дріжджах, зародках та оболонках пшениці, вівса, гречки, гороху, а також хлібі, виготовленому з борошна грубого помелу, печінки, нирках.

Надзвичайно важливі продукти харчування, збагачені вітаміном С (свіжа шипшина, червоний перець, чорна смородина, брюссельська капуста, білі гриби, цитрусові та ін) та вітаміном Е (обліпиха, шпинат, петрушка, цибуля порей, горобина чорноплідна). , необхідні для здійснення нормального синтезу колагену та мають антиоксидантну активність.

За нашими даними у переважної більшості дітей із сполучнотканинною дисплазією має місце зниження рівня більшості макро- та мікроколагеноспецифічних біоелементів. Найчастіше зустрічався дефіцит кремнію (100%), селену (95,6%), калію (83,5%); кальцію (64,1%); міді (58,7%); марганцю (53,8%), магнію (47,8%) та заліза (46,7%). Усі вони беруть активну участь у мінералізації кісткової тканини, синтезі та дозріванні колагену. У зв'язку з цим рекомендується їжа, збагачена макро- та мікроелементами. Важливим моментом дієтотерапії є дотримання в харчовому раціоні оптимальних співвідношень між кальцієм і фосфором (1:1,5), а також кальцієм і магнієм (1:0,5), яке, як свідчать наші дані, у хворих з ДСТ порушено. Незбалансоване харчування може стати причиною негативного балансу кальцію та магнію в організмі та призвести до ще більш вираженого розладу метаболізму в кістках. Засвоєнню кальцію сприяє присутність у їжі лактози, білків, лимонної кислоти. Перешкоджають цьому процесу фітинова кислота, яка міститься в злакових культурах, а також щавлева кислота, фосфати та різні жири.

Принципи медикаментозної патогенетичної терапії

Патогенетичну медикаментозну терапію доцільно проводити 1-2 десь у рік, залежно стану хворого; тривалість курсу - 4 місяці.

Стимуляція колагеноутворенняздійснюється шляхом призначення таких пропаратів, як Піаскледин 300, Солкосерил, L-лізин, L-пролін, склоподібне тіло в поєднанні з кофакторами синтезу колагену - вітамінами (С, Е, групи В) та мікроелементами (Магнерот, Магне В6, цинку окис, цинку сульфат, цинку аспартат, цинкіт, міді сульфат (Cuprum sulfate, 1% розчин), цинк, селен Наші дослідження виявили підвищену екскрецію показників розпаду колагену (оксипролін, пірилінкс Д у добовій сечі та ін.) у 75% обстежених пацієнтів з ДСТ.

Хондропротектори.Найбільш вивченими є хондроїтин сульфат та глюкозамін сульфат. За останні 20 років проведено десятки контрольованих досліджень щодо вивчення структурно-модифікуючої дії цих препаратів. Доведено їх участь у регуляції метаболізму хондроцитів (збільшення синтезу глікозоаміногліканів та протеогліканів); пригнічення синтезу ензимів та збільшення резистентності хондроцитів до впливу ферментів, що ушкоджують суглобовий хрящ; в активації анаболічних процесів матриксу хряща та інших. Препаратами вибору є нині комбіновані хондропротектори (Артра, Терафлекс, Кондронова, Артрофлекс та інших.). Надмірна секреція глікозоаміногліканів у добовій сечі виявлена ​​нами у більшості (81,4%) обстежених хворих з ДСТ.

Стабілізація мінерального обміну. Для покращення стану мінерального обміну у пацієнтів з ДСТ використовуються препарати, що нормалізують фосфорно-кальцієвий обмін: вітамін D2, а за показаннями – його активні форми: альфакальцидол (Альфа D3-Тева, Оксидевіт), вітамін D3 БОН, Бонвіва та ін. Поряд із переліченими вище препаратами для корекції мінерального обміну широко застосовуються різні препарати кальцію, магнію, фосфору. При лікуванні ними потрібно не рідше ніж 1 раз на 3 тижні здійснювати контроль рівня кальцію, фосфору крові або сечі, а також активності лужної фосфатази крові. Відомо, що у різні періоди життя потреба у кальції змінюється, тому за корекції показників мінерального обміну потрібно враховувати вікову добову потреба у кальції.

Корекція біоенергетичного стану організму- Необхідна у зв'язку з наявністю у хворих на ДСТ - вторинної мітохондріальної недостатності. У 80% обстежених нами дітей виявлено вторинний дефіцит вмісту загального карнітину. Поліпшення біоенергетичного стану організму сприяють препарати, що містять фосфорні сполуки: Димефосфон, Фосфаден, Рибоксин, Мілдронат, Лецитин, Бурштиновий еліксир, Елькар, Карнітен, Коензим Q10, Рибофлавін, Нікотинамід та ін.

Нормалізація процесів перекисного окиснення- здійснюється шляхом призначення вітамінів (С, А, Е), Мексидолу, цитрусових біофлавоноїдів, селену, глютатіону, поліненасичених жирних кислот.

Корекція рівня вільних амінокислот у сироватці крові

У хворих на ДСТ, як правило, спостерігається зниження вмісту більшості замінних та незамінних амінокислот сироватки крові, обумовлене найчастіше порушеннями їх всмоктування через шлунково-кишковий тракт. Така вторинна гіпоаміноацидемія не може не позначатися на їхньому загальному стані, сприяючи погіршенню якості життя пацієнтів. Нами встановлений взаємозв'язок між зниженням рівня вільного проліну, вільного лейцину та ізолейцину, підвищенням вільного оксипроліну в сироватці крові та тяжкістю клінічної картини. Корекцію рівня вільних амінокислот у крові проводять за допомогою індивідуального підбору дієти, амінокислотних препаратів або біологічно активних добавок, що містять необхідні амінокислоти, а також вітамінів та мікроелементів, що беруть участь у їхньому метаболізмі. Найчастіше, на наш досвід, пацієнти з патологією обміну сполучної тканини потребують замісної терапії лізином, проліном, таурином, аргініном, метіоніном та його похідними, тирозином та триптофаном. Амінокислоти призначаються за 30-60 хв до їди. Тривалість одного курсу – 4-6 тиж. Повторний курс - за показаннями, з інтервалом через 6 міс. Сьогодні в розпорядженні лікаря є ціла низка амінокислотних препаратів (Метіонін (Methioninum), Глутамінова кислота (Glutaminicum acidum), Гліцин (Glycinum), Дибікор та цілий ряд біологічно активних харчових добавок.

Зразкові схеми лікування хворих дітей з ДСТ

Залежно від тяжкості клінічного стану та вираженості біохімічних порушень показників обміну сполучної тканини протягом року рекомендується проводити 1-2 курси метаболітної корекції. Тривалість лікування визначається у кожному конкретному випадку індивідуально, але в середньому становить 4 місяці з перервою між курсами не менше ніж 2-2,5 місяці. За наявності показань у проміжках між курсами медикаментозної терапії виконуються фізіотерапевтичні процедури, проводиться психотерапія. Хворим на ДСТ необхідно постійно дотримуватися режиму, дієти, займатися лікувальною фізкультурою.

I схема

L-пролін. Доза для дітей віком 12 років і старше – 500 мг; приймати за 30 хв до їди; кратність прийому - 1-2 рази на день; тривалість - 1,5 місяці; за показаннями призначається комплекс амінокислот (L-пролін, L-лізин, L-лейцин із розрахунку 10-12 мг на кг маси тіла та ін.); кратність прийому 1-2 десь у день; тривалість - 2 місяці.

Вітамінно-мінеральні комплекси типу "Вітрум", "Центрум", "Юнікап"; доза – залежно від віку; тривалість прийому – 1 місяць.

Примітка: показанням до призначення даної схеми лікування є різноманітні скарги хворого, особливо на ураження опорно-рухового апарату, підвищення екскреції в добовій сечі глікозоаміногліканів та зниження вмісту вільних амінокислот у сироватці крові.

II схема

Комбінований хондропротектор у віковій дозі. Приймати під час їди; запивати великою кількістю води. Тривалість прийому – 2-4 місяці.

Аскорбінова кислота (за відсутності оксалурії та обтяженого сімейного анамнезу через сечокам'яну хворобу) у вигляді коктейлів (з молоком, йогуртом, киселем, компотом та ін.); доза – 0,5-1,0-2,0 г на день залежно від віку; тривалість прийому – 3 тижні.

Бурштиновий еліксир. Доза в залежності від віку – 1-2 капсули 2 рази на день (капсула містить 100 мг бурштинової кислоти); тривалість прийому – 3 тижні.

Примітка: показанням до використання даної схеми можуть служити клініко-інструментальні ознаки ураження опорно-рухового апарату, підвищення екскреції глікозаміногліканів у сечі; нормальний вміст вільного проліну та вільного лізину у сироватці крові.

III схема

L-лізин. Доза для дітей віком 12 років і старше – 500 мг; приймати за 30 хв до їди; кратність прийому - 1-2 рази на день; за показаннями - комплекс амінокислот (L-пролін, L-лізин, L-лейцин), підібраний індивідуально; кратність прийому - 1-2 рази на день; тривалість - 2 місяці.

Вітамін Е (переважно природна форма, що містить альфа-токоферол або суміш токоферолів); доза дітям віком 12 років і старше та дорослим – від 400 до 800 МО на добу; тривалість прийому – 3 тижні.

Примітка: використання цієї схеми лікування рекомендується за наявності різноманітних скарг хворого; клініко-інструментальних порушень органів та систем, зниження вмісту вільних амінокислот у сироватці крові та нормальної екскреції глікозоаміногліканів у добовій сечі.

Використання наведених вище схем індивідуально підібраної та патогенетично обґрунтованої корекції виявлених біохімічних порушень у дітей з ДСТ цілком можливе в амбулаторних умовах та практично не потребує додаткових матеріально-технічних вкладень. Хворі на ДСТ потребують довічного диспансерного спостереження, постійного проведення немедикаментозної терапії та систематичних курсів замісної метаболітної корекції.

Т. І. Кадуріна *,доктор медичних наук, професор
Л. Н. Аббакумова**, доцент

*Медична академія післядипломної освіти,
**Санкт-Петербурзька державна педіатрична медична академія, Санкт-Петербург

Сполучна тканина виконує в людини відразу кілька функцій. Вона не відповідає за функціонування будь-яких органів, але при цьому формує їхній опорний каркас і зовнішні покриви.

Органи людського організму на 90% складаються саме із сполучної тканини. У ряді випадків у людини може розвиватися особливе системне захворювання сполучної тканини, яке називається дисплазією.

Під цим терміном мається на увазі збій у формуванні та розвитку у людини сполучної тканини. Дисплазія є системним захворюванням та може охоплювати групи органів.

Хвороба може виникнути як на стадії внутрішньоутробного розвитку дитини, так і розвинутись після її появи на світ.

Специфіка сполучнотканинної дисплазії полягає в тому, що вона не обмежується лише одним конкретним проявом, а є групою захворювань. Їхньою особливістю є незапальна природа виникнення.

Синдром виражається у вигляді:

• пошкодження структур та речовини тканини;
• змін, що відбуваються в колагенах, складних білках, фібробластах, еластичних фібрил.

Зазначені дефекти стають основною причиною порушення саморегуляції в організмі на будь-якому рівні, оскільки сполучна тканина є у будь-якій його частині.

Позначення у МКБ

Тривалий час була загальноприйнята назва даного захворювання в медицині.

З остаточним підтвердженням системного характеру розвитку дисплазії офіційно затверджено загальне визначення хвороби — гіпермобільний синдром.

Дане захворювання має код за МКХ-10. М35.7. Гіпермобільність суглобів згідно з Міжнародним класифікатором є основною ознакою хвороб сполучної тканини. Тим самим підкреслюється системний характер дисплазії.

У російській медицині група захворювань називається дисплазією сполучної тканини. В даний термін входять як синдром, так і несиндромні прояви хвороби.

Причини розвитку

Основним провокуючим чинником розвитку захворювання виступають різні генні мутації, яким піддається організм дитини на період внутрішньоутробного розвитку. Мутації торкаються різних видів ферментів, білково-вуглеводних комплексів.

Можливо понад 1000 різних варіантів генетичних змін у білках, які провокують розвиток хвороби.Захворювання може передаватися у спадок.

Причинами мутацій є такі фактори:

При мутаціях можуть відбуватися такі можливі варіанти порушень у ланцюгах білків:

• їхнє подовження;
• усічення;
• розвиток вибіркових мутацій шляхом заміщення амінокислот

Довідка.Передбачається, що одним з факторів виникнення сполучнотканинної дисплазії у людини є недостатнє надходження в організм магнію в процесі ембріонального розвитку.

Симптоми

Прояви захворювання різні. Зустрічаються як легкі його форми, і важкі, потребують особливого підходу. Симптоми та лікування синдрому сполучнотканинної дисплазії суто індивідуальні для кожного пацієнта та багато в чому унікальні.

Можливі наступні варіанти прояву хвороби:

Симптоматика залежить від типу захворювання. Виділяють диференційовану та недиференційовану її форми.Ознаками першою є:

• аневризму аорти;
• крихкість кісток;
• шкірна атрофія;
• деформація пальців (арахнодактилія);
• сколіоз;
• лійкоподібна деформація грудей;
• підвищена вразливість шкіри (синдром Елерса-Данлоса);
• хвороба Марфана у вигляді порушення форми скелета, патологій органів зору та серцево-судинної системи.

Синдром недиференційованої дисплазії сполучної тканини проявляється симптомами:

• підвищена еластичність шкіри;
• зайва суглобова мобільність;
• скелетні аномалії;
• нетипова тонкість шкіри;
• різні форми збоїв у роботі клапанів міокарда, органах зору.

Увага!Люди з недиференційованою дисплазією не зараховуються до хворих, але належать до групи пацієнтів, схильних до прояву можливих характерних патологій.

Діагностика

Найбільш точний діагноз дозволяють встановити такі методи:

• дослідження ендоскопом;
• шкірна біопсія;
• рентген-дослідження суглобів, легень, хребта;
• електрофізіологічне обстеження (ЕКГ, електроенцефалограма);
• аналіз крові на біохімію;
• УЗД нирок та органів малого тазу;
• медико-генетичне обстеження;
• добовий аналіз сечі;
• вимір частин тулуба;
• тест рухливості суглобів.

Виявлення проблем у функціонуванні кількох систем організму вказує на ймовірний розвиток у пацієнта сполучнотканинної дисплазії.

Методи терапії

Терапія при захворюванні має бути комплексною та індивідуальною залежно від симптоматики та ураження у хворого на конкретні системи організму. Лікування хвороби включає:

• фізіотерапію, виконання спеціальних вправ;
• прийом препаратів для покращення обміну речовин;
• дотримання режиму харчування;
• хірургічні методи при деформації грудної клітки та опорно-рухового апарату.

Немедикаментозна терапія містить у собі:

Медикаментозна терапія включає прийом наступних засобів:

• стабілізаторів обміну речовин ("Альфакальцидол");
• стимуляторів вироблення колагену (аскорбінова кислота, цитрат магнію);
• препаратів, що підтримують серцевий м'яз («Мілдронат», «Лецитин»);
• стимуляторів відновлення тканин («Хондроксид»);
• нормалізують амінокислотний рівень ліків («Гліцин»).

Хворі потребують інтенсивного харчування. Необхідно вживання білкової їжі, риби, сирів, морепродуктів у великій кількості.Важливо включати до раціону бульйони на основі м'яса, фрукти з овочами, а також приймати біодобавки класу «Омега».

Особливість!Хірургічне лікування проводиться тільки у двох випадках: коли людина має загрозу життю при вираженій патології судин і при явних деформаціях грудей.

Особливість лікування у дітей

Синдром сполучнотканинної дисплазії у дітей потребує особливого підходу при його лікуванні. Важливо приділяти увагу наступним методам:

• дотримання дитиною режиму харчування(воно має бути щільним і включати різні види м'яса, бобові, фрукти з овочами, морепродукти);
• правильна організація способу життя(відмова від серйозних спортивних навантажень на користь фізіотерапії та легких гімнастичних вправ);
• грамотна адаптація дитини до життя в суспільстві(Заняття у психолога з метою недопущення формування комплексу неповноцінності);
• використання спеціальних зміцнюючих суглобів шин та гіпсівдля дітей невеликого віку;
• застосування курсу стимулюючих обмін речовин ліків(Тривалість курсу становить 60 днів, після чого робиться перерва).

При серйозних патологіях на тлі хвороби дитині потрібне оперативне лікування у вигляді хірургічної операції. Вона проводиться при серйозних загрозах життю дітей із сполучнотканинною дисплазією.

Важливо!Дисплазія м'язів у дітей, як і у дорослих, через генетичний фактор свого розвитку не піддається остаточному лікуванню. Терапія дозволяє лише зменшити ознаки її прояву, уповільнити симптоматику чи зупинити розвиток синдрому.

Протипоказання

За наявності у людини даного захворювання йому не рекомендується і забороняється:

• займатися важкою та шкідливою працею;
• виконувати вправи на розтягування хребта чи виси на турніку;
• піддавати себе стресам та психологічним навантаженням;
• займатися контактними видами спорту, а також тяжкою атлетикою.

Висновок

Синдром дисплазії сполучної тканини є групою захворювань генетичного походження. Для них характерна множинність симптомів, що потребує комплексного підходу при діагностиці та лікуванні.

З урахуванням спадкової природи розвитку хвороби вона не піддається остаточному лікуванню, але терапія, що застосовується при ній, дозволяє істотно підвищити якість життя хворого і уникнути прогресування патологій аж до настання старості.

Захворювання (ПМК) пов'язане з провисанням (прогином, вибуханням) однієї або обох стулок мітрального клапана у напрямку порожнини лівого передсердя, на 2 мм і більше над рівнем мітрального кільця, у період систоли шлуночка серця. Пролапс клапана може супроводжуватися міксоматозною дегенерацією його стулок та мітральною регургітацією.

Це найпоширеніша форма серцевої патології пов'язана зі спадковим порушенням (дисплазією) структури та функції сполучної тканини (ННСТ). Частота пролапсу мітрального клапана коливається від 3 до 17%. Особливо часто ця патологія виявляється у віковому інтервалі від 7 до 15 років, а після 10 років частіше зустрічається у дівчаток (2 рази). У дітей з різною кардіальною патологією ПМК виявляється у 10-23 % випадків, досягаючи найвищих значень при спадкових захворюваннях сполучної тканини.

У дорослих частота виявлення ПМК значно нижча, ніж у дітей. Середня тривалість життя чоловіків і жінок з ПМК не відрізняється від такої в популяції загалом, що свідчить про оптимістичний прогноз для переважної більшості пацієнтів. Проте захворювання супроводжується підвищеною частотою розвитку небезпечних ускладнень навіть у молодих людей. Найчастіше спостерігається зростання мітральної регургітації, що супроводжується дилятацією порожнин серця, миготливою аритмією та подальшою серцевою недостатністю. Погіршення стану хворих може виникати раптово, у зв'язку з різким

зростанням мітральної регургітації через розрив хорд. Іноді виникають бактеріальний ендокардит, тромбемболія та інсульт, можлива раптова кардіальна смерть.

Серцева недостатність у пацієнтів із ПМК зазвичай розвивається у віковому інтервалі від 50 до 70 років. Частота названих ускладнень сягає 5%.

Етіологія та патогенез ПМК.Розрізняють первинний та вторинний пролапси. Первинний пролапс є генетичною патологією і не пов'язується з якимись захворюваннями або вадами розвитку. Але є підстави стверджувати, що в більшості випадків він є одним із приватних проявів синдрому сполучнотканинної дисплазії та супроводжується характерними зовнішніми фенотиповими ознаками. Якщо ж такі ознаки відсутні, ПМК сприймається як ізольована форма сполучнотканинної дисплазії серця (Е.В. Земцовський, 1998).

Вторинний пролапс – розвивається на ґрунті захворювань запального або коронарогенного характеру, що супроводжуються дисфункцією папілярних м'язів та клапанів при ішемічній хворобі серця, гіпертрофічній кардіоміопатії, дефекті міжпередсердної перегородки. Він може бути проявом дефектів харчування (дефіцит магнію), екологічного неблагополуччя та ін.

Захворювання супроводжується порушенням метаболізму, дегенерацією та руйнуванням колагену, еластичних структур мітральних стулок, зниженням рівня його молекулярної організації (Г.І. Сторожаков із співавт., 2005). За рахунок кислих мукополісахаридів надмірно збільшується розмір стулок клапана, які починають пролобіювати передсердя. Поразка переважно зачіпає фіброзний шар, що грає роль сполучнотканинного скелета мітральної стулки, призводить до його витончення, уривчастості та зниження міцності стулок. Разом з тим, спостерігається потовщення пухкого спонгіозного шару стулки клапана.

Електронна мікроскопія виявляє в цих випадках надриви та фрагментацію колагенових волокон, а надриви ендотелію створюють умови для розвитку ендокардиту та утворення тромбів. Патологічний процес може захоплювати клапанне кільце та хорди, що може стати причиною їхнього розтягування або розриву. Іноді процес захоплює сполучнотканинні структури аорти.

У частини пацієнтів ПМК супроводжується мітральною регургітацією (МР) різного ступеня вираженості, яка може бути оцінена за допомогою доплерівської ехокардіографії:

1 - регургітуючий потік крові проникає в порожнину лівого передсердя більш ніж на 20 мм,

2 - потік проникає не більше ніж на половину довжини передсердя,

3 потік проникає більш ніж на половину довжини передсердя, але не досягає його «даху»,

4 потік досягає задньої стінки і «даху», заходить за вушко лівого передсердя або в легеневі вени.

Виразність пролабування мітрального клапана в передсердя поділяється на 3 ступені:

1 – 3 – 6 мм,

2 – 6 – 9 мм,

3 – понад 9 мм

клініка.Більшість осіб з доведеним (ехокардіографічно) ПМК не пред'являють скарг. При інструментальному обстеженні вони можуть виявлятися відхилення, або ці відхилення немає чіткого клінічного значення. Це так званий "безсимптомний" варіант (феномен) ПМК. Існують також «малосимптомний» варіант, як приватний прояв синдрому сполучнотканинної дисплазії, «клінічно значущий» і «морфологічно значущий» синдроми ПМК. Для останнього варіанта характерні найбільш значні клінічні прояви та несприятливий прогноз.

Захворювання частіше зустрічається у молодих людей з астенічною статурою, недостатньою вагою, підвищеною мобільністю суглобів, подовженими руками, пальцями та іншими зовнішніми фенотиповими ознаками сполучнотканинної дисплазії. При розпитуванні вони виявляються:

– болі в ділянці серця або за грудиною;

– напади серцебиття, перебої у роботі серця;

- Запаморочення, нудота;

- Переднепритомні та непритомні стани;

- Відчуття нестачі повітря, ядухи, нудоти;

– скарги на загальну слабкість та підвищену стомлюваність;

- Відчуття страху смерті, тривожність, депресія та ін.

При об'єктивному дослідженні виявляються підвищення артеріального тиску, аритмії та блокади серця, вислуховується систолічний шум та систолічний «клацання». Іноді спостерігається «прекардіальний писк», який чують хворі. Ізольоване систолічне клацання свідчить про відсутність мітральної регургітації, що з ймовірністю вказує і на сприятливий довгостроковий прогноз.

Наявність пізнього систолічного шуму (ізольованого або у поєднанні з клацанням) свідчить про наявність мітральної регургітації, що навіть у разі відсутності ознак серцевої недостатності, істотно підвищує ризик виникнення ускладнень та погіршує прогноз,

оскільки у 15% пацієнтів регургітація поступово зростає. Інтенсивність систолічного шуму, певною мірою, пропорційна ступеню регургітації.

Електрокардіографічне дослідження у стані спокою та при навантаженні, 24-годинне ЕКГ-спостереження, ехокардіографія, дані анамнезу та результати навантажувальних проб сприятимуть вирішенню питання щодо можливості занять спортом.

Положенням КХЛ «про критерії допуску…» заборонено допуск до тренувань та змагань хокеїстів у випадках:

- Наявності в анамнезі незрозумілих непритомностей;

– обтяженого сімейного анамнезу щодо «раптової кардіальної смерті»;

- надшлуночковим та шлуночковим порушенням;

- подовженого інтервалу QT;

- Тяжкої мітральної регургітації.

У клінічній картині ПМК можуть мати місце різноманітні симптоми сполучнотканинної дисплазії нервової системи, серця та інших органів, прояви вегетативної дисфункції. Це:

- кардіалгії,

- Серцебиття,

- Постійні або нападоподібні прояви гіпервентиляційного

синдрому,

- ортостатична гіпотензія,

- Тривожність, депресія.

Існує думка, що виразність вегетативної дисфункції не пов'язана з тяжкістю патології серця та не впливає на прогноз.

Лікування.У випадках безсимптомного перебігу пролапсу мітрального клапана та відсутності ускладнень не потрібно проведення лікувальних заходів та прогноз цілком оптимістичний. Переважна кількість осіб

з пролапсом мітрального клапана та гемодинамічно незначущою мітральною регургітацією спеціального лікування не потребують. Рекомендується лише періодичне (регулярне) клінічне та інструментальне обстеження.

До групи ризику входять особи з пролапсом мітрального клапана, що супроводжується мітральною регургітацією 2-3 ступеня, шлуночковою екстрасистолією, нападоподібними порушеннями шлуночкового ритму, порушення передсердно-шлуночкової провідності (передсердно-шлуночкові блокади II ступеня і вище), синдромом удмолін .

Наявність шлуночкових порушень серцевого ритму є показанням до призначення бета-адреноблокаторів. У разі вираженого потовщення стулок або мітральної недостатності окремим хворим показано профілактику інфекційного ендокардиту антибіотиками.

Поєднання пролапсу з недостатністю в організмі магнію потребує призначення препаратів. При раптових розривах хорд, що супроводжуються ознаками тяжкої регургітації та набряку легень, проводяться відповідні невідкладні заходи.

Поява симптомів серцевої недостатності, виявлення миготливої ​​аритмії, ознак дилатації камер серця, зниження толерантності до фізичного навантаження мають спонукати до вирішення питання термін оперативного лікування мітральної недостатності.

Багато з перерахованих вище симптомів свідчать про психовегетативну дисфункцію та астенію, але це не є ознакою тяжкості клапанної патології. Більш того, пролапс мітрального клапана може існувати без вегетативної дисфункції. Вегетативна дисфункція коригується адекватними заходами.

Невідкладна допомоганеобхідна під час нападів, які можуть

призвести до «раптової аритмічної смерті» через фібриляцію шлуночків. Хворого слід укласти, заспокоїти, впорснути в ротову порожнину ізокет або дати нітрогліцерин під язик, викликати швидку кардіологічну допомогу і спостерігати. У разі настання клінічної смерті проводиться серцево-легенево-мозкова реанімація – непрямий масаж серця та штучна вентиляція легень.

Профілактичні заходи.Крім названих вище, велике значення має своєчасне виявлення проявів дисплазії сполучної тканини на стадії набору дітей та підлітків у спортивні школи. Диспластичні зміни ведуть до дисфункції різних органів та систем. Один із найчастіших її проявів дисплазія сполучної тканини серця (4-12%), що веде до формування пролапсу мітрального клапана та супроводжується вегетативною дистонією.

Особливо уважно слід ставитися до підлітків, які бажають займатися баскетболом, гандболом, волейболом, стрибками у висоту і часто мають специфічну зовнішність.

Клініко-морфологічні прояви дисплазії сполучної тканини:

- Високий ріст і недостатня вага, астенічну статуру, непропорційно довгі кінцівки, тонкі довгі пальці рук, сколіози, виражені кіфози, лордози або синдром «прямої спини», деформації грудної клітки, плоскостопість,

– гіпермобільність суглобів, схильність до вивихів та підвивихів, обумовлена ​​слабкістю зв'язкового апарату, ознака «великого пальця та зап'ястя», порушення співвідношення довжини 1-го та 2-го пальців стопи, з утворенням сандалеподібної щілини,

- Зменшення м'язової маси, в тому числі і маси серця, що веде до зниження скорочувальної здатності міокарда,

– патологія органів зору (близорукість, збільшення довжини очного яблука, плоска рогівка, дислокація кришталика, синдром блакитних склер),

– гіпереластичність, витончення шкіри та стрії на поперековій частині спини, схильність до травматизації та подальшого утворення келоїдних рубців або шрамів у вигляді «цигаркового паперу», підшкірні вузликові утворення, частіше на нижніх кінцівках,

– варикозні розширення вен нижніх кінцівок (у обстежуваного та його родичів), аневризми середніх і дрібних артерій,

– бронхолегеневі аномалії та ураження зачіпають бронхи та альвеоли (емфізема, бронхоектази, проста та кістозна гіпоплазія, спонтанний пневмоторакс,

– нефроптоз (опущення нирок) та судинні порушення у нирках, енурез,

– ранній карієс та генералізований пародонтоз,

- Дефекти мови, аутизація.

Цілком справедлива думка, що “... існуюча система медичного забезпечення спортивної діяльності, дитячого та юнацького спорту потребує серйозного вдосконалення” (Г.Д. Алексанянц, Г.А. Макарова, В.А. Якобашвілі, 2005). Зокрема, ними пропонується при первинному медичному обстеженні враховувати:

А – загальновизнані критерії допуску до занять обраним видом спорту;

Б – ступінь ймовірності прихованої патології (пре- та перинатальну патологію, захворювання, перенесені в ранньому дитинстві, конституційні особливості організму);

В – ступінь ймовірності виникнення патології в процесі м'язової діяльності, що зростає за напругою (патологічна спадковість, всі фактори ризику, включаючи професійні, пов'язані зі специфікою обраного виду спорту).

Ризики за позиціями "Б" та "В" вимагають розробки комплексу додаткового обстеження та чітких рекомендацій для тренерів з навантажень та їх обмеження. Велику роль у виявленні «слабких ланок» грає розпитування, анкетування батьків.

Запропонована, названими вище авторами, система додаткових заходів при первинному медичному обстеженні дозволить значно зменшити небезпеку зіткнення, що існує сьогодні, з небезпечними порушеннями ритму серцевих скорочень у спортсменів.

Серйозним ускладненням ПМК є інфекційний ендокардит, який іноді виникає в умовах повної відсутності ознак мітральної регургітації. Тому необхідне активне виявлення та санація вогнищ хронічної інфекції в носоглотці, ротовій порожнині та ін. Профілактика антибіотиками при ПМК показана у випадках:

– систолічного шуму та систолічного клацання;

ознаки мітральної регургітації;

– ізольованого систолічного клацання та ехокардіографічних

ознаки міксоматозної дегенерації стулок МК.

О.М. Басаргіна
Науковий центр здоров'я дітей РАМН, Москва Синдром дисплазії сполучної тканини серця (ДСТС) у дітей включає пролапс атріовентрикулярних клапанів, аномально розташовані хорди, аневризми міжпередсердної перегородки. ДСТС привертає пильну увагу педіатрів через високу популяційну частоту та ризик розвитку таких ускладнень як мітральна регургітація, порушення ритму серця, а в деяких випадках настання смерті. p align="justify"> Серед можливих патогенетичних механізмів розвитку синдрому ДСТС розглядається дефіцит іонів магнію. На підставі аналізу літератури та власних даних робиться висновок про ефективність та доцільність застосування магнію оротату (Магнерот) у дітей для корекції порушень метаболізму колагену, що лежить в основі синдрому ДСТС. Терапія магнієм оротатом у дітей із синдромом СТДС призводить до зменшення ознак пролапсу клапанів, частоти виявлення мітральної регургітації, зменшення вираженості клінічних проявів вегетативної дисфункції, частоти шлуночкових аритмій, що супроводжується підвищенням рівня внутрішньоеритроцитарного магнію.
Ключові слова: діти, синдром дисплазії сполучної тканини серця, лікування, магнію оротат.

Dysplasia of the heart connective tissue among children
Ye.N. Басаргіна
Щасливого центру дітей з здоров'я, російської академії медичних наук, московської дисплазії з heart connective tissue серед дітей включають atrioventricular valve prolapse, незвичайно positioned cords, aneurysms of intersection attention of the pediatricians У зв'язку з високою population recurrence and risks, спрямована на такі complications, як mitral regurgitation, cardiac rhythm disturbances and in some cases fatal outcome. Дані, його висловлюють висновки, що він є ефективним і expedient для застосування magnesium orotat (magnerot) серед дітей для корекції collagen (залежно від dysplasia) metabolism disorders. , Зменшення значень Valve prolapse, Recurrence of mitral regurgitation, intensity of clinic manifestations of vegetative dysfunction, Recurrence of Arrhythmias і є поєднаним з збільшенням endoglobular magnesium level.
Key words: хлопчики, дисплазія з heart connective tissue, treatment, magnesium orotat.

У структурі захворювань серцево-судинної системи у дітей значне місце займають функціональні порушення та стани, пов'язані з дисплазією сполучної тканини (ДСТ) серця. У класифікації Нью-Йоркської асоціації кардіологів дані аномалії виділено на самостійний «синдром ДСТ серця».

Клінічні прояви цих спадкових аномалій багатоликі і різноманітні, у зв'язку з чим лікар нерідко не може поєднати безліч симптомів воєдино і побачити за приватною симптоматикою системну патологію, обумовлену ДСТ.

ДСТ - одне з поліорганних захворювань, що часто зустрічаються, обумовлених генетично детермінованим мезенхімальним дефектом, що полягає в кількісній і якісній зміні колагену, що призводить до неповноцінності сполучнотканинного матриксу організму.

Відповідно до Омської класифікації (1990), уроджена ДСТ поділяється на 2 групи: до 1-ї групи відносять диференційовані ДСТ. Вони мають певний генний дефект, тип успадкування та характерну клінічну симптоматику (синдроми Марфана, Елерса-Данло, Холта-Орама, недосконалий остеогенез та еластична псевдоксантома). До 2-ї групи включені недиференційовані ДСТ, що характеризуються поліморфізмом стигм дизембріогенезу, представлених з різною частотою у фенотипі, з вісцеральними проявами без чітко вираженої симптоматики. У цій групі також виділяють певні комплекси фенотипічних ознак, що нагадують фенокопії диференційованих форм ДСТ (Масс-фенотип, КСЧ-фенотип та ін.). Серед недиференційованих дисплазій розрізняють поєднання зовнішніх фенотипічних ознак дисплазії з ознаками дисплазії одного або декількох внутрішніх органів, а також ізольовану ДСТ, при якій уражається лише один орган, і відсутні зовнішні фенотипічні ознаки.

Присутність сполучної тканини у всіх органах і системах, спільність її походження з мезенхіми з гладкою мускулатурою, кров'ю та лімфою, її поліфункціональність припускають різноманіття симптоматики недиференційованої ДСТ, пов'язаної з виникненням диспластичних змін, у тому числі і в органах кровообігу, які складають інтеграцію. провідну роль життєзабезпеченні організму. До найважливіших вісцеральних фенотипічних проявів недиференційованої ДСТ відносять: пролапс мітрального та інших клапанів серця, хибні хорди шлуночків, аневризму аорти та синусів Вальсальви, двостулковий аортальний клапан та ряд інших змін, які можуть бути як одиночними, так і множинними. Всі ці стани привертають пильну увагу дослідників, що пов'язано з їх відносно частою популяцією, а також з високим ризиком розвитку серйозних ускладнень і настання раптової смерті. Слід звернути увагу на те, що поряд із «синдромом ДСТ серця» ці вроджені аномалії клініцисти позначають терміном «малі аномалії розвитку серця».

Клінічна симптоматика у пацієнтів з аномаліями розвитку серця відрізняється великою різноманітністю, що зумовлено кількістю, локалізацією малих структурних аномалій, а також вегетативною дисфункцією, клінічні прояви якої можуть бути вираженими по-різному або зовсім відсутніми. Вегетативні порушення спостерігаються при недиференційованій ДСТ із досить високою частотою, за даними різних авторів, у 25–50% дітей з дисплазією. При цьому діти пред'являють численні скарги на підвищену стомлюваність, загальну слабкість, порушення сну, цефалгію, запаморочення, схильність до перед- і непритомних станів, болі в області серця та ін. Висока частота народження малих аномалій розвитку серця (максимальна питома вага аномально розташованих хорд та пролапсу клапанів серця) при синдромі вегетативної дисфункції свідчить про суттєве значення ДСТ у генезі розвитку даних станів.

Аномально розташовані хорди (АРХ) лише останніми роками почали розглядатися як прояв «синдрому ДСТ серця». На відміну від істинних хорд АРХ прикріплюються не до стулок клапанів, а до стінок шлуночків і є дериватом внутрішнього м'язового шару примітивного серця, що виникає в ембріональному періоді при «відшнурівці» папілярних м'язів. Гістологічне дослідження показало, що АРХ мають фіброзну або змішану фіброзно-м'язову будову. У 95% випадків АРХ розташовуються в порожнині лівого та у 5% - правого шлуночка. Залежно від розташування в порожнині серця виділяють діагональні, поперечні та поздовжні АРХ. У дітей частіше зустрічаються АРХ з діагональним (22,1%), потім з поздовжнім (7,5%) та, нарешті, поперечним (4,6%) розташуванням.

Пролапс мітрального клапана (ПМК) - одна з найбільш поширених та клінічно значущих аномалій клапанного апарату серця у дітей, при якій одна або обидві стулки мітрального клапана прогинаються під час систоли шлуночків у ліве передсердя. ПМК – не захворювання, а синдром, властивий різним нозологічним станам, що пояснюється різноманітністю механізмів формування мітрального пролабування.

Прийнято виділяти первинний («ідіопатичний») та вторинний ПМК. Приналежність первинних форм ПМК до недиференційованої ДСТ в даний час не підлягає сумніву та знаходить підтвердження у зовнішніх та вісцеральних фенотипічних особливостях пацієнтів із цим синдромом. Вторинний ПМК розвивається на тлі запального, коронарогенного, травматичного ураження серця та обумовлений порушенням скоротливості міокарда лівого шлуночка та дисфункцією папілярних м'язів.

Первинний ПМК характеризується сприятливим перебігом і хорошим довгостроковим прогнозом, проте пильну увагу педіатрів і кардіологів до цього синдрому обумовлено ризиком розвитку таких важких ускладнень, як мітральна регургітація, порушення ритму серця, інфекційний ендокардит та ін.

Гемодинамічно значуща мітральна регургітація зазвичай пов'язана з міксоматозним переродженням структур клапанного апарату і характеризується дифузним ураженням фіброзного шару, деструкцією та фрагментацією колагенових та еластичних волокон, посиленим накопиченням глікозамінгліканів у позаклітинному матриксі. У половини хворих з ПМК гістологічними та гістохімічними методами виявлено міксоматозне переродження також і провідної системи серця та внутрішньосерцевих нервових волокон. Макроскопічно стулки клапана виглядають потовщеними, збільшеними в розмірах, здутими. хорди, що прикріплюються до стулків, на всьому протязі фрагментарно потовщені, з ділянками надривів. Міксоматозно змінена тканина втрачає нормальну щільність. При нормальному рівні внутрішньошлуночкового тиску стулки мітрального клапана з порушеною архітектонікою колагенових фібрил вибухають в порожнину лівого передсердя внаслідок їх надмірності, а також подовження хорд, що прикріплюються до стулок.

Висока поширеність у дитячому віці, тяжкість можливих наслідків не можуть не привертати пильної уваги до проблеми своєчасної діагностики та адекватного лікування первинного ПМК, яке має включати як вплив на ДСТ загалом та на ДСТ серця зокрема та складатися із заходів симптоматичної та патогенетичної терапії. Симптоматична терапія при цьому дозволяє провести корекцію основних клінічних проявів та ускладнень захворювання з урахуванням характеру, вираженості та суб'єктивної переносимості симптомів, індивідуальних особливостей вегетативного гомеостазу та включає застосування різних вегетотропних та психотропних засобів, за необхідності – антиаритмічних препаратів. Стратегія патогенетичного лікування ДСТ серця зводиться до корекції порушень метаболізму колагену з використанням вітамінів, анаболічних засобів, магнію. Зростання ланцюгів колагену та дозрівання його молекули відбувається під впливом ферментів пролін- та лізилгідроксилаз, кофактором яких є аскорбінова кислота. Вітамін С посилює синтез колагену (особливо І та ІІІ типів), стимулюючи проколагенову мРНК. Відома сприятлива дія на стан колагену вітаміну В6. Кофакторна форма цього вітаміну - піридоксаль-5-фосфат - має відношення до окисного дезамінування лізину та оксилізину (амінокислот, що забезпечують міцність поперечних зв'язків молекули колагену). Як лікарські препарати, що стимулюють колагеноутворення, можуть з успіхом використовуватися негормональні засоби анаболічної дії. Знижений вміст глютаміну та похідних глютамінового циклу, встановлений у пацієнтів з ДСТ, обґрунтовує курсове застосування анаболіків (оротат магнію, оротат калію, рибоксин).

Серед можливих механізмів ДСТ, зокрема й серця, останнім часом дедалі більше уваги приділяється дефіциту магнію. Встановлено, що за умов магнієвої недостатності фібробласти виробляють неповноцінний колаген. Передбачається, що дефіцит магнію насамперед позначається на активності магнійзалежної аденілатциклази, що забезпечує видалення дефектного колагену. Це, у свою чергу, призводить до слабкості сполучнотканинного апарату мітрального клапана, що являє собою складну структуру, яка включає сполучнотканинне атріовентрикулярне кільце, стулки, сухожильні хорди, папілярні м'язи. У низці досліджень показано, що латентна тетанія (визнаний прояв магнієвої недостатності) виявляється у 85% хворих на ПМК і, навпаки, ця клапанна аномалія зустрічається у кожного четвертого пацієнта з латентною тетанією.

Є відомості про позитивний вплив терапії препаратами магнію на клапанні структури при ПМК, що виявляється у зменшенні глибини пролабування стулок мітрального клапана або зникнення ехокардіографічних ознак пролабування. В останні роки також отримано відомості про успішне застосування препаратів магнію з антиаритмічною метою. Крім того, часте поєднання екстрасистолії з ПМК у дитячій популяції робить можливість такої терапії ще більш привабливою.

Багато авторів вказують на взаємозв'язок ПМК та інших видів ДСТ серця з порушеннями його ритму. Частота виявлення шлуночкових екстрасистол коливається від 18 до 91%, надшлуночкових екстрасистол – у межах 16–80%. Патогенетичними факторами порушення серцевого ритму вважаються міксоматозна дегенерація провідної системи серця та стулок (особливо задньої), а також мітральна регургітація. У генезі надшлуночкових аритмій особливе значення надається подразненню субендокардіальних ділянок лівого передсердя регургітуючим струменем крові, що призводить до розвитку вогнищ ектопічного збудження. Серед причин шлуночкових порушень ритму розглядають гіперсимпатикотонію, аномальну тракцію папілярних м'язів, аномальне розташування (поперечне, діагональне) трабекул у порожнині шлуночка.

Проблема шлуночкових аритмій (ЖА) у дітей широко вивчається. Однак досі залишається дискутабельним питання щодо необхідності проведення антиаритмічної терапії при безсимптомній ідіопатичній мономорфній ЖА у хворих без органічного захворювання серця. У цій ситуації використання традиційних антиаритмічних засобів, здатних надати лише «косметичний ефект», є недоцільним з урахуванням можливих побічних ефектів, включаючи їх кардіотоксичну, а в ряді випадків і проаритмогенну дію.

Іон магнію відомий як універсальний регулятор біохімічних процесів та кофактор понад 300 ферментів. Магній, будучи природним антагоністом кальцію, має мембраностабілізуючу дію, здатний утримувати калій у клітині та перешкоджати симпатикотонічним впливам, що дає можливість використовувати препарати магнію для лікування порушень серцевого ритму. Поєднання ж порушень ритму серця та ДСТ серця дозволяє розглядати препарати магнію як перспективний засіб патогенетичного лікування даної патології.

У серії робіт, проведених у НЦЗД РАМН на базі кардіологічного відділення, відділення функціональної діагностики та лабораторії патофізіології, встановлено залежність вираженості клінічних проявів первинного ПМК, включаючи ступінь вегетативної дисфункції та аритмічного синдрому від дефіциту магнію. Вивчення внутрішньоклітинної (в еритроцитах) концентрації магнію продемонструвало чітке порушення магнієвого гомеостазу у дітей із первинним ПМК та порушенням ритму серця (НРС). Це дало змогу обґрунтувати необхідність застосування з патогенетичною метою препарату магнію у даної категорії хворих. З цією метою був використаний комплексний препарат Магнерот (Wörwag Pharma, Німеччина), що є комбінацією магнію і нестероїдного анаболіка - оротової кислоти. Поряд з анаболічною дією оротова кислота, індукуючи синтез протеїнів, бере участь в обміні фосфоліпідів, що є складовою клітинних мембран, необхідних для фіксації внутрішньоклітинного магнію. Вибір препарату був також зумовлений антиаритмічними властивостями іону магнію, характерними для антиаритмічних препаратів І та ІV класу (мембраностабілізуючі та антагоністи кальцію), а також відсутністю побічних ефектів, які можуть з'являтися при застосуванні традиційної антиаритмічної терапії.

Препарат застосовували у вигляді монотерапії у дозі 40 мг/кг на добу протягом перших 10 днів прийому, потім – по 20 мг/кг на добу протягом 6 місяців. Внаслідок терапії вміст магнію в еритроцитах зріс, проте залишалося зниженим (рис. 1).

. Зміна вміст магнію в еритроцитах у дітей з ПМК та НРС у результаті 6-місячної терапії оротатом магнію
Примітка:
НРС – порушення ритму серця;
ПМК – пролапс мітрального клапана.

Через 6 місяців від початку застосування оротату магнію скарги зменшилися у 52% і зникли у 12% дітей. Змінився характер кардіального шуму, що вислуховується у пацієнтів із ПМК, що можна пояснити зменшенням ступеня пролабування та регургітації. При ехокардіографічному дослідженні виявлено зменшення ступеня пролабування передньої стулки мітрального клапана, частина дітей - задньої стулки. Крім того, у 33% пацієнтів зникла мітральна регургітація та у 17% дітей зменшився її ступінь з ІІ до І.

Антиаритмічний ефект відмічено у більшості хворих. Так, у 50% випадків зафіксовано повне відновлення нормального ритму, у ряду пацієнтів зменшилася кількість парасистол, передсердних екстрасистол, у тому числі зникли блоковані екстрасистоли та епізоди шлуночкового ритму. Слід зазначити, що антиаритмічний ефект частіше відзначався у пацієнтів із шлуночковою парасистолією, ніж із екстрасистолією. Антиаритмічний ефект препарату міг бути у цьому випадку пов'язаний зі зменшенням швидкості діастолічної деполяризації внаслідок антагонізму магнію та кальцію, що могло призвести до зникнення захисної блокади входу та розрядки парацентру.

Серед інших ефектів оротату магнію при НРС встановлено його вплив на продукцію оксиду азоту, яка, на відміну від контролю, у 60% випадків збільшувалась у 2–2,5 рази (рис. 2). Цей ефект можна розглядати як позитивний з урахуванням здатності оксиду азоту коригувати вплив вегетативної нервової системи на серце і попереджати тромбоутворення. Ймовірно, із цим пов'язане зменшення скарг пацієнтів на фоні лікування: рідше виникав головний біль, зменшувалася емоційна лабільність. За період спостереження у дітей не було відзначено якихось неприємних відчуттів та болів у ділянці серця. Важливим є той факт, що в жодного з включених у дослідження пацієнтів не зареєстровано побічних ефектів, пов'язаних із застосуванням препарату.

. Динаміка вмісту метаболітів оксиду азоту в крові на фоні терапії оротатом магнію у дітей з НРС
Примітка:
НРС – порушення ритму серця.

Таким чином, незважаючи на високу поширеність у популяції та тяжкість можливих наслідків синдрому ДСТ серця найчастіше випадає зі сфери уваги практичних лікарів. Очевидно, що наявність ДСТ впливає на особливості перебігу захворювань внутрішніх органів, а дефіцит магнію має безпосереднє відношення не тільки до порушеного синтезу колагену як патогенетичної основи ДСТ, у тому числі і серця, а й до багатьох клінічних проявів останньої і вимагає певного коригування терапії. Лікування дітей з ПМК із застосуванням оротату магнію призводить до зменшення пролабування та ступеня мітральної регургітації. У хворих з асимптомною ідіопатичною ЖА препарат магнію сприяє зменшенню частоти шлуночкових комплексів, а у ряду хворих – зникненню ЖА та може бути використаний для монотерапії пацієнтів з ідіопатичною асимптомною ЖА. Наведені відомості дозволяють розглядати ДСТ як клінічну форму первинного магнієвого дефіциту і, відповідно, використовувати оротат магнію як ефективний засіб патогенетичного лікування цієї форми патології.

Список літератури

1. Boudoulas H., Schaal S.F., Stang J.M. та ін. Mitral valve prolapse: cardiac arrest with long-term survival // Int. J. Cardiol. – 1990. – V. 26, № 1. – Р. 37–44.
2. Яковлєв В.М., Нечаєва Г.І., Вікторова І.А. та ін. Термінологія, визначена з позиції клініки, класифікація вродженої дисплазії сполучної тканини / Вроджені дисплазії сполучної тканини: Тези симпозіуму. – Омськ, 1990. – С. 3–5.
3. Singh J., Evans J., Levy D. та ін. Prevalence і клінічні визначники мітральної, tricuspid and aortic regurgitation (The Framingham Heart Study) // Amer. J. Cardiology. – 1999. – V. 83, № 6. – Р. 897–902.
4. Домницька Т.М. Аномально розташовані хорди у дорослих та дітей. Автореф. дис. ... докт. мед. наук. – М., 1998. – С. 30.
5. Гнусаєв С.Ф., Білозеров Ю.М., Виноградов А.Ф. Клінічне значення малих аномалій серця у дітей // Російський вісник перинатології та педіатрії. – 2006. – № 4. – С. 20–25.
6. Степура О.Б., Мельник О.О., Шехтер О.Б. та ін. Результати застосування магнієвої солі оротової кислоти «Магнерот» при лікуванні хворих на ідіопатичний пролапс мітрального клапана // Російські медичні вісті. – 1999. – №2. - С. 64-69.
7. Строжаков Г.І., Копєлєв А.М., Остроумов О.М. Перфузія міокарда при пролапс мітрального клапана з аритмічним синдромом // Кардіологія. – 1992. – № 9. – С. 48–50.
8. Bobkowski W., Siwinska A., Zachwieja J. et al. Electrolyte abnormalities and ventricular arrhythmias in children with mitral valve prolapse // Pol Merkuriusz Lek. – 2001. – V. 11, № 62. – Р. 125–128.
9. Cole W., Chan D., Hiskey A. та ін. Collagen складання normal і mixomatous людського mitral heart valves // Biochtm J. - 1984. - V. 219, № 2. - Р. 451-460.
10. Disse S., Abergei E., Derrebi A. та ін. Відображення першої точки на autosomal dominant myxomatous mitral valve prolapse to chromosome 16p11.2 - p.12.1 // Amer. J. Hum. Genet. – 1999. – V. 65, № 5. – Р. 1242–1251.
11. Baker P., Bansal G., Boudoulas H. та ін. Floppy mitral valve chordae tendineae: histopathological alterations // Hum. Патологія. – 1998. – V. 19, № 5. – Р. 507–512.
12. Kitlinski M., Konduracka E., Piwowarska. Evaluation of magnesium cation levels in serum of patients with mitral valve prolapse syndrome // Folia Med Cracov. – 2000. – V. 41, № 3–4. - Р. 17-24.
13. Pedersen H., Haggstrom J. Mitral valve prolapse in dog: a model mitral valve prolapse in man // Cardiovasc Res, - 2000. - V. 47, № 2. - Р. 234-243.
14. Durlach J., Bac P., Durlach V. Neurotic, neuromuscular і autonomic nervous form of magnesium imbalance // Magnes Res. – 1997. – V. 10, № 2. – Р. 169–195.
15. Durlach J. Primary mitral valve prolapse: клінічна форма primary magnesium deficit // Magnes Res. – 1994. – V. 7, № 3–4. - Р. 339-340.
16. Coghlan H., Natello G. Erythrocyte magnesium в симптоматичних пацієнтів з першою мітральною valve prolapse: відносини до symptoms, mitral leaflet thickness, joint hypermobility and autonomical regulation // Magnes Trace Elem. - 1991-1992. - V. 10, № 2-4. - Р. 205-214.
17. Cheng T. Mitral valve prolapse and hypomagnesemia: Які вони є частково віднесені? // Am. J. Cardiol. – 1997. – V. 80, № 7. – Р. 976–979.
18. Lichodziejewska B., Klos J., Rezler J. Clinical symptoms of mitral valve prolapse are related to hypomagnesemia and attenuated by magnesium supplementation // Am. J. Cardiol. – 1997. – V. 76, № 6. – Р. 768–772.
19. Pedersen H., Mow T. Hypomagnesemia and mitral valve prolapsed in Cavalier King Charles spaniels // Zentralbl Veterinarmed A. - 1998. - V. 45, № 10. - Р. 607-614.
20. Мартинов А.І., Степур О.Б., Шехтер А.Б. та ін. Нові підходи до лікування хворих з ідіопатичним пролабіруванням мітрального клапана // Тер. арх. – 2000. – Т. 72, № 9 . - С. 67-70.
21. Puljevic D., Buljevic B., Milicic D. Загальний менеджмент пацієнтів з ventricular tachycardia // Lijec Vjesn. – 2001. – V. 23, № 7–8. - Р. 191-200.
22. Ramos R., Vieira S., Ribeiro J. Роль magnesium в management of cardiopathy // Arq Bras Cardiol. – 1995. – V. 65, № 5. – Р. 431–435.
23. Daoud Z.F. Пролапсований mitral valve: model presculation in 160 Jordanian patients // Eur. Heart J. – 1994. – № 15. – Р. 415.
24. Мінкін Р.Б., Мінкін С.Р. Пролапси клапанів (клінічна, ехокардіографічна, фонокардіографічна та електрокардіографічна характеристики) // Клин. мед. – 1993. – № 4. – С. 30–34.
25. Shioto T., Takenaka K., Sakamoto T. Antiarrythmyc дію бета-блокування agent в пацієнтів з мітральною valve prolapse має premature ventricular contractions // J. Cardiol. Suppl. – 1989. – № 18. – P. 65–74.
26. Абдуллаєв Р.Ф., Рельфгат Є.Б., Бабаєв ЗМ. та ін. Порушення серцевого ритму та зміни інтервалу QТ при синдромі пролабування мітрального клапана // Кардіологія. – 1991. – № 12. – С. 74–76.
27. Степура О.Б. Синдром дисплазії сполучної тканини серця. Автореф. дис. ... докт. мед. наук. – М., 1995. – С. 18.
28. Wroblewska-Kaluzewska M., Piorecka-Makula A., Tomik A. Arrhythmia і repolarization в дітей з mitral valve prolapse // Wiad. Lek. – 2000. – V. 53, № 9–10. – Р. 13–517.
29. Мартинов А.І., Степура О.Б., Остроумова О.Д. та ін. Пролапс мітрального клапана. Частина ІІ. Порушення ритму та психологічний статус // Кардіологія. – 1998. – Т. 38, № 2. – С. 74–81.
30. Сторожаков Г.І., Копєлєв А.М., Царьова Л.А. Про раптову смерть при пролапс мітрального клапана // Тер. арх. – 1989. – Т. 61, № 4. – С. 135–137.

Фенотипові ознаки сполучнотканинної дисплазії:

• конституційні особливості (астенічну статуру, дефіцит маси);
• власне синдром ДСТ (аномалії розвитку лицьового черепа та скелета, кінцівок, включаючи кіфосколіоз, деформацію грудної клітки, гіпермобільність суглобів, гіпереластичність шкіри, плоскостопість);
• малі аномалії розвитку, які власними силами немає клінічного значення, а виступають у ролі стигм.

Встановлено тісний взаємозв'язок між кількістю зовнішніх фенів, ступенем вираженості зовнішніх диспластичних порушень та змінами сполучнотканинного каркасу внутрішніх органів – внутрішніми фенотиповими ознаками синдрому.

Одна з важливих ознак недиференційованої дисплазії сполучної тканини - астенічне статура, характерне його поєднання з кістковими деформаціями, гіпермобільністю суглобів. Відзначають стоншення, гіпереластичність, ранимість шкіри, осередки депігментації та субатрофії. При обстеженні серцево-судинної системи часто виявляють шум систоли. У половини хворих діагностують порушення серцевого ритму, частіше – блокаду правої ніжки пучка Гіса та екстрасистолії. При ЕКГ виявляють пролапси клапанів, аневризми міжпередсердної перегородки та синусів Вальсальви, розширення кореня аорти та так звані малі аномалії серця: додаткові хорди у порожнині лівого шлуночка, дистонії папілярних м'язів. Поразка серця зазвичай протікає щодо сприятливо.

Існує певний зв'язок між кількістю, ступенем вираженості фенів недиференційованої дисплазії сполучної тканини та кількістю малих аномалій серця. Генералізованою формою недиференційованої дисплазії сполучної тканини слід називати випадки, при яких вдається виявити ознаки клінічно значущого залучення до дефекту 3 і більше органів та систем.

Відзначено часте поєднання неповноцінності сполучнотканинних структур серця з відхиленнями у функціонуванні вегетативної нервової системи. Часті симптоми – психовегетативні розлади: підвищений рівень тривожності, емоційна нестійкість. У дітей з недиференційованою дисплазією сполучної тканини з порушеннями ритму та провідності синдром вегетативної дисфункції протікає переважно за ваготонічним типом, у вигляді синкопальних та астенічних станів, кардіалгії, головного болю напруги та часто супроводжується психопатологічними розладами. За даними кардіоінтервалографії, практично всі діти з ДСТ серця мають прояви вегетативної дисрегуляції, що свідчить про зниження можливостей адаптації. У міру наростання синдрому ДСТ спостерігають зміни особистісно-характерологічних особливостей, що відбивають підвищення схильності до психічної дезадаптації.

Трахеобронхіальну дискінезію реєструють у ряді випадків за рахунок порушення пружності трахеї та бронхів, обструктивний синдром протікає важко та тривало.

ШКТ як один із найбагатших колагеном при ДСТ залучається до патологічного процесу, що проявляється мікродивертикулезом кишечника, порушенням екскреції травних соків та перистальтики. Практично у всіх хворих із спадковими хворобами сполучної тканини виявляють поверхневі запальні зміни слизової оболонки шлунка, патологічні рефлюкси у поєднанні з хелікобактерною колонізацією, порушенням моторики шлунка.

З боку сечовидільної системи діагностичне значення мають нефроптоз, підвищена рухливість нирок, пієлоектазія, подвоєння нирок, ортостатична протеїнурія, підвищена екскреція оксипроліну та глікозаміногліканів.

У клінічній картині відзначають геморагічний синдром рахунок тромбоцитарних порушень, зниження синтезу чинника Виллебранда. Часті носові кровотечі, петехіально-плямисті висипання на шкірі, кровоточивість ясен, тривалість кровотеч при порізах. Розвиток геморагічного синдрому пов'язане не лише з неповноцінністю сполучної тканини судин, але й з неспроможністю скорочувального апарату тромбоцитів та асоційовано з вегетативними порушеннями. Ці зрушення часто поєднуються з розвитком лейко- та тромбоцитопенією, з порушеннями тромбоцитарного гемостазу, неповноцінністю коагуляції. Частими є порушення імунологічної компетентності внаслідок дистрофічних змін тимолімфоїдної тканини. Характерна велика кількість вогнищ хронічної інфекції. При ДСТ було виявлено схильність пацієнтів до розвитку аутоімунних процесів.

Неврологічну патологію виявляють у більшості хворих дітей (вертебробазилярну недостатність на тлі нестабільності або дисплазії шийного відділу хребта, ювенільний остеохондроз, spina bifida,внутрішньочерепну гіпертензію, мігрені, порушення терморегуляції). У дітей пубертатного віку відбувається трансформація симптомів, основними органами-мішенями стають хребет та орган зору.

Процес уніфікації медичної термінології призвів до затвердження як міжнародний термін «гіпермобільний синдром». Хоча цей термін і не вичерпує всього різноманіття поєднань незапальних уражень сполучної тканини, на сьогоднішній день його потрібно визнати вдалим. Переваги терміну - виділення генералізованої гіпермобільності суглобів як найбільш характерної та легковизначуваної клінічної ознаки цієї групи захворювань, а відсутність у визначенні слова «суглоб» орієнтує лікаря на позасуглобові (системні) прояви синдрому. Важливою причиною для прийняття міжнародною медичною спільнотою саме цієї назви була розробка критеріїв діагнозу гіпермобільного синдрому та існування простої бальної системи (шкала Бейтона), що дозволяє оцінити наявність генералізованої гіпермобільності. Стандартне обстеження артрологічних пацієнтів (рентгенографія ураженого суглоба, дослідження крові на острофазові показники) ознак патології не виявляє. Ключ до діагнозу - виявлення гіпермобільності суглобів за винятком інших ревматичних захворювань (останнє є обов'язковою умовою). Потрібно пам'ятати, що людина з гіпермобільністю може захворіти на будь-яке інше захворювання суглобів.

Розпізнавання генералізованої гіпермобільності суглобів (Beighton P.)

Максимальна кількість балів – 9

Ступінь рухливості суглобів має у популяції нормальний розподіл. Гіпермобільність суглобів відзначають приблизно у 10% людей, лише у невеликої частини їх вона носить патологічний характер. Наявність гіпермобільності часто вдається встановити у кровних родичів (переважно з подібними проблемами). У 75% випадків початок клінічних проявів посідає шкільний вік, найчастіший варіант у своїй - артралгії колінних суглобів. Підвищена амплітуда рухів зменшує стабільність суглоба та збільшує частоту вивихів.

Гіпермобільність - результат слабкості та розтяжності зв'язок, які мають спадковий характер. Особливе значення у цьому відношенні мають гени, що кодують синтез колагену, еластину, фібриліну та тенаскіну. Клінічна значимість визначається частими вивихами та підвивихами, артралгіями, вегетативними дисфункціями. Таким чином, розумінню взаємовідносин між гіпермобільністю суглобів та синдромом гіпермобільності суглобів допомагає формула Р. Грехема (2000):

Гіпермобільність суглобів Симптоматика = Синдром гіпермобільності.

При механічному перевантаженні на тлі зниженої резистентності хряща та інших сполучнотканинних структур можуть виникати ділянки мікронекрозів та запалення (артрит з синовітом або бурситом), навантажувальна артропатія при дисплазії кістково-хрящового апарату. Більшість пацієнтів страждають на незапальні захворювання суглобів (артрози, хронічні захворювання хребта).

Характерні ознаки навантажувальної артропатії:

• сімейні форми ранніх остеоартритів чи остеохондрозу;
• наявність в анамнезі пошкоджень та розривів зв'язок, суглобів, підвивихів, суглобових та кісткових болів;
• зв'язок больового синдрому з фізичним навантаженням;
• невисока активність запалення, стихання її у міру зниження навантажень, швидке усунення болю і відновлення рухів;
• ураження одного або двох суглобів по осі;
• обмеженість випоту;
• наявність локальної болісності суглоба;
• наявність остепорозу, гіпермобільності суглобів та інших ознак дисплазії сполучної тканини.

Все ж таки частіше зустрічають пацієнтів з «розмитими» ознаками НДСТ. Виявлення фенотипічних ознак НДСТ у поєднанні з переліченими вище проявами має навести лікаря на думку про можливість клінічно значущого системного дефекту сполучної тканини.

Діагностичні ознаки дисплазії сполучної тканини, що виявляються під час огляду

	Повільне загоєння ран та рубців Болі у суглобах Болі у хребті Кардіалгії Почуття нестачі повітря Підвищена стомлюваність Синячковість, носові кровотечі, кровоточивість судинно-тромбоцитарного типу
Загальний огляд	Довжина тіла >95 центиля Співвідношення розмаху рук до довжини тіла >1,03 Грижі, діастази м'язів Астенічну статуру Гіпоплазія мускулатури та жирової тканини
	Атрофічні стрії, видима судинна мережа Підвищена розтяжність шкіри Вогнища депігментації Пігментні плями Гіпертригосп Гемангіоми, ангіоектазії Екхімози, позитивна проба щипка Суха зморшкувата шкіра Поперечні складки на животі
	Доліхоцефалія, асиметрія черепа Довга чи коротка шия Аномалії вушних раковин (низьке розташування та асиметрія; неправильний розвиток завитків; малі або прирослі мочки вух; великі, маленькі або відстовбурчені вуха) Високе чи готичне піднебіння Розщеплення язичка Аномалії прикусу Смугастість мови Порушене зростання зубів та їх аномалії Викривлення носової перегородки
Тулуб	Деформація грудної клітки (воронкоподібна, кільоподібна, зменшення передньо-заднього розміру) Сколіоз за рахунок дисплазії зв'язкового апарату Грудний лордоз
	Широко чи близько розташовані очі Короткі або вузькі щілини очей Патологія очей (вивихи кришталика, кератоконус, анізокорія, блакитні склери, колобоми) Скошеність підборіддя Малий чи великий рот
	Гіпермобільність суглобів (перегинання, позитивний симптом великого пальця) Довгі пальці, позитивні симптоми великого пальця Потовщення нігтьових фаланг, син-, полідактилія, порушення росту нігтів Короткі чи криві мізинці IV палець коротше II
	Збільшення довжини стопи, плоскостопість Гіпермобільність суглобів (перегинання колінних суглобів, згинання стопи >45") Розширення вен, недостатність венозних клапанів Звичні вивихи та підвивихи суглобів Сандалиноподібна щілина Х- та О-подібне викривлення ніг

Примітка. Кожен фен оцінюють від 0 до 3 балів залежно від виразності (0 – відсутність фена; 1 – незначна; 2 – середня; 3 – значна вираженість фенотипічної ознаки). Діти із сумою балів понад 30 мають діагностично значущий комплекс ознак ДСТ. При підрахунку оцінюють лише бали, отримані під час об'єктивного огляду. Сума балів більше 50 дозволяє думати про диференційовану ДСТ.

Найчисленніші скарги були пов'язані з кардіальною та вегетативною симптоматикою. У структурі ознак захворювання переважали головний біль (28,6%), рецидивна обструкція бронхів (19,3%), кашель (19,3%), утруднення носового дихання (17,6%), біль у животі (16,8%) ), Висипання на шкірі (12,6%), суглобові болі (10,9%), підвищена стомлюваність (10,9%), субфебрилітет (10,1%).

У структурі основних діагнозів привертає увагу висока частота алергічних захворювань, виявлених у 25,2% дітей (більшість становила бронхіальна астма - 18,5% групи); другою за частотою була нейроциркуляторна дисфункція – 20,2%. На третьому місці були захворювання кістково-м'язової системи та сполучної тканини, виявлені у 15,1% (ДСТ склала 10,9% групи). Захворювання органів травлення виявлено у 101% дітей. Всі діти мали супутні діагнози, переважна більшість – більше одного. Захворювання кістково-м'язової системи та сполучної тканини фігурували у 37,0%, ПДСТ виставлена ​​у 19,3%, інфекційні захворювання органів дихання – у 27,7%, алергічні у – 23,5%, захворювання ШКТ – у 20,2% , нервової системи – у 16,8%.

Особливості ЕКГ виявлено у 99,1% (у середньому 2,2 ЕКГ-феномена на дитину). Метаболічні порушення – у 61,8%, блокада ніжок пучка rVica – у 39,1%, синусова аритмія – у 30,1%, ектопічний ритм – у 27,3%, зміщення електричної позиції – у 25,5%, синдром ранньої реполяризації шлуночків – у 24,5%, зміщення електричної осі вправо – у 20,0%. На ЕхоКГ малі аномалії серця виявлені у 987% (в середньому 18 на дитину). Найчастішими аномаліями була наявність хорд у порожнині лівого шлуночка (60,0%), пролапс мітрального клапана І ступеня (41,9%), пролапс тристулкового клапана І ступеня (26,7%), пролапс клапанів легеневого стовбура (10,7%) ), розширення синусів Вальсальви (10,7%), що значно перевищує популяційну частоту знахідок на ЕхоКГ.

При УЗД органів ШКТ зміни виявлено у 37,7% (у середньому 0,72 знахідки на обстеженого). Деформація жовчного міхура – ​​у 29,0%, додаткові частки селезінки – у 3,5%, збільшення ехогенності підшлункової залози та стінки жовчного міхура, дисхолія, гіпотонія жовчного міхура – ​​по 1,76% відповідно, інші зміни – у 7,9% . При УЗД нирок порушення діагностовано у 23,5% дітей (у середньому 0,59 знахідки). Гіперрухомість нирок виявлена ​​- у 6,1%, пієлоектазія - у 5,2%. подвоєння чашково-лоханкової системи та нефроптоз – по 3,5%, гідронефроз – у 2,6%, інші зміни – у 7%.

Порушення при нейросонографії виявлено у 39,5% (0,48 на обстеженого): двостороння дилатація бічних шлуночків – у 19,8%, їх асиметрія – у 13,6%, одностороння дилатація – у 6,2%, інші зміни – у 8,6%. При рентгенографії та УЗД відзначено високу частоту порушень у шийному відділі хребта (81,4%, у середньому 1,63 на обстеженого): нестабільність виявлена ​​у 46,8%, сколіоз шийного відділу хребта – у 44,1%, краніальний підвивих С, З 2 – у 22.0%, гіпоплазія С – у 18,6%, аномалія Кіммерлі – у 15,3%, інші зміни – у 17,0% дітей. При ультразвуковій доплерографії магістральних судин голови порушення виявлено у 76,9% (1,6 знахідки на одного обстеженого). Асиметрія кровотоку за хребетними артеріями виявлена ​​у 50,8%, за внутрішніми сонними артеріями - у 32,3%, за загальними сонними артеріями - у 16,9%, асиметрія відтоку за яремними венами - у 33,8%, інші порушення - у 23,1%. При реєстрації агрегаційної функції тромбоцитів порушення виявлено у 73,9% дітей, середні значення групи нижче референтних.

Таким чином, результати обстеження можуть бути охарактеризовані як поліорганні порушення, частіше з боку серцево-судинної, нервової, опорно-рухової систем. Крім комплексу фенотипічних ознак ДСТ кожна дитина мала ознаки кількох порушень з боку органів та систем: зміни ЕКГ, малі аномалії серця, зміни в шийному відділі хребта та асиметрії кровотоку, особливості будови внутрішніх органів, зниження МПКТ. У середньому на дитину припадає більше 8 тих чи інших особливостей (4 – з боку серця; 1,3 – з боку органів черевної порожнини; 3,2 – з боку шийних хребців та судин). Деякі з них можна віднести до функціональних (зміни на ЕКГ, наявність асиметрій кровотоку на ультразвуковій доплерографії, нестабільність шийного відділу хребта, деформації жовчного міхура), інші носять морфологічний характер (гіпоплазія та підвивих шийних хребців, малі аномалії серця).

Зниження МПКТ може мати значення у формуванні раннього остеохондрозу, сколіозу, порушень кровопостачання у шийному відділі хребта. НДСТ грає велику етіологічну роль генезі нейроциркуляторної дисфункції в дітей віком. Вихідний фон для її формування – слабкість субендотеліального шару судин, аномалії розвитку та ослаблення зв'язкового апарату хребців. Внаслідок цього під час пологів часті крововиливи і травми шийного відділу хребта. Процеси ремоделювання кістки та кісткоутворення на 75-85% знаходяться під генетичним контролем. Невідкладні спроби зниження лавини переломів кісток у літньому віці (2/3 з них у цьому віці хребетні та стегнові) повинні починатися з підліткового віку та переслідувати попередження пізнього остеопорозу.