Mutations génétiques humaines utiles. Mutations génétiques des personnes attrayantes

Qu'est-ce qu'une mutation? Ceci, contrairement aux idées erronées, n'est pas toujours quelque chose de terrible ou de menace de la vie. Le terme implique une modification du matériel génétique qui se produit sous l'influence des mutagènes externes ou de l'environnement réel du corps. Ces changements peuvent être utiles, sans nuire aux fonctions des systèmes internes ou, au contraire, conduire à de graves pathologies.

Variétés de mutation

Il est de coutume de diviser les mutations sur génomique, chromosomique et gène. À leur sujet et parler plus de détails. Les mutations génomiques sont des changements dans la structure du matériau héréditaire, affectant radicalement le génome. Ceux-ci incluent, tout d'abord, une augmentation ou une diminution des chromosomes. Les mutations génomiques sont des pathologies souvent trouvées dans le monde des plantes et des animaux. La personne n'a que trois types de leurs variétés découvertes.

Les mutations chromosomiques sont des sauts persistants. Ils sont associés à la structure d'une nucléoprotéine une. Celles-ci comprennent: la suppression - la perte du secteur des chromosomes, translocation - le mouvement du groupe de gènes d'un chromosome à un autre, inversion est un tour complet d'un petit fragment. Les mutations géniques sont la variété la plus fréquente des changements de matière génétique. Cela survient beaucoup plus souvent que le chromosomal.

Mutations utiles et neutres

Pour des mutations inoffensifs que l'on trouve chez l'homme, la hétérochromie (œil irisé irisé), la transposition les organes internes, densité osseuse anormalement élevée. Il existe également des modifications utiles. Par exemple, l'immunité au sida, au paludisme, à la vision tétrochromatique, à l'hyposomine (réduction de la nécessité d'un rêve).

Les conséquences des mutations génomiques

Les mutations génomiques sont les causes des pathologies génétiques les plus graves. En raison de l'évolution du nombre de chromosomes, le corps ne peut pas se développer normalement. Les mutations génomiques mènent presque toujours à frontière mentale. Celles-ci incluent la trisomie des 21e chromosomes - la présence de trois copies au lieu de deux normales. C'est la cause du syndrome de Down. Les enfants atteints de cette maladie connaissent des difficultés d'études en retard sur le développement mental et émotionnel. Les perspectives de leur vie à part entière dépendent, d'abord, sur le degré de retard mental et de l'efficacité des classes avec des patients.

Une autre écart terrible est une monosomie du x-chromosome (la présence d'une copie au lieu de deux). Il conduit à une autre pathologie sévère - Système de sherheeshevsky-Turner. Ils souffrent de cette maladie seulement des filles. Les principaux symptômes incluent une faible croissance et un sous-développement sexuel. Souvent, il y a une forme de lumière d'oligophrénie. Les stéroïdes et les hormones sexuelles sont utilisés pour le traitement. Comme on peut le voir, la mutation génomique est la cause des pathologies du développement les plus difficiles.

Certaines pathologies chromosomiques

Les maladies héréditaires causées par la mutation de plusieurs gènes à la fois ou toute violation de la structure chromosomique sont appelées maladies chromosomiques. Le plus commun est le syndrome d'Angelman. Cette maladie héréditaire est causée par l'absence de plusieurs gènes du 15e chromosome maternel. La maladie est manifestée par B. jeune âge. Les premiers signes sont la baisse de l'appétit, de l'absence ou de la pauvreté de la parole, un sourire indéfectible permanent. Les enfants atteints de cette pathologie sont difficiles à enseigner et à communiquer. Le type d'héritage est toujours étudié.

Syndrome de la maladie d'Angelman - Syndrome de Prader-Willy. Il y a aussi un manque de gènes du 15ème chromosome, mais pas de la mère et de la paternelle. Les principaux symptômes sont l'obésité, l'hypersmie, la plislexité, la faible croissance, le retard mental. Cette maladie est difficile à diagnostiquer sans analyse génétique. Quant à de nombreuses maladies héréditaires, la thérapie à part entière n'a pas été développée.

Certaines maladies génériques

Les maladies du gennique incluent des troubles métaboliques qui provoquent une mutation monogénique. Ce sont des troubles du métabolisme des glucides, des protéines, des lipides, la synthèse d'acides aminés. Un familier de nombreuses maladies, phénylcétonurie, causée par une mutation du seul des nombreux gènes du 12ème chromosome. À la suite du changement, l'un des acides aminés indispensables acides phénylalanine ne se transforme pas en tyrosine. Les patients atteints de cette maladie génétique doivent éviter tout produits alimentairescontenant même une légère quantité de phénylalanine.

L'une des maladies les plus graves du tissu conjonctif, la fibrodisplasis, est également causée par une mutation monogénique sur le 2e chromosome. Les patients atteints de muscles et de ligaments sont hospitalisés avec le temps. Le cours de la maladie est très lourd. Le traitement complet n'est pas conçu. Le type de transmission par héritage est un dominant autosomique. Une autre maladie dangereuse est la maladie de Wilson - pathologie rare, qui se manifeste par une violation du métabolisme du cuivre. La maladie provoque la mutation du gène sur le 13ème chromosome. La maladie se manifeste par l'accumulation de cuivre dans le tissu nerveux, les reins, le foie, la cornée des yeux. Sur les bords de la coquille arc-en-ciel, vous pouvez voir les soi-disant Anneaux Kaiser-Fleisner - un symptôme important dans le diagnostic. Habituellement, le premier signe de la présence du syndrome de Wilson est une violation du foie, son augmentation pathologique (hépatomégalie), cirrhose.

Comme on peut le voir à partir de ces exemples, la mutation génique est souvent la cause des maladies graves et actuellement incurables.

Mutations utiles

Katerinka

Bien sûr, il existe de nouvelles souches de bactéries, résistantes (durables) aux antibiotiques avec des mutations. Avec l'aide de mutations, de nombreuses variétés de plantes et de roches d'animaux sont dérivées (la vérité n'est utile que pour une personne). Les mutations créent une réserve variabilité héréditaire. Avec le changement de conditions environnementales, certaines mutations sont utiles ... Par exemple, les mouches dans les îles du Pacifique. Avec des tempêtes fortes, la plupart d'entre elles sont mortes - elles ont été menées dans la mer et ont cassé les ailes, mais des mouches avec des ailes courtes (mutants) - ont survécu.

Alexander Igoshin

Donc, sur des mutations utiles, toute l'évolution est basée. Par exemple, prenez une population de tout animal, soudainement pour une raison quelconque, il a commencé à manquer de la nourriture, utile ici sera une mutation associée à une diminution des tailles de carrosserie. Ou un groupe d'animaux apparut à un prédateur ennemi, la mutation utile est une augmentation de la vitesse de fonctionnement.

Larisa Kruzhelnitskaya

Eh bien, par exemple, un cerveau humain est 5 fois plus que les chimpanzés. Ceci est une mutation utile. Le gène qui est responsable de cette mutation est détecté lors de la comparaison du génome de l'homme et du chimpanzé.

Et en général, presque tout signe qui distingue une personne d'ancêtres assez lointains est le résultat d'une mutation. Ailes dans les oiseaux, squelette dans le poisson, glandes laitières chez les mammifères, la lumière en deux voies, etc.

L'humanité est confrontée à S. nombre énorme questions, dont beaucoup restent encore sans réponse. Et les personnes les plus proches sont associées à sa physiologie. Changement résistant aux propriétés héréditaires du corps sous l'influence de l'environnement externe et interne - mutation. Même ce facteur - une partie importante de la sélection naturelle, car il s'agit d'une source de variabilité naturelle.

Très souvent, les éleveurs sont effectivement recours à la mutation des organismes. La science partage des mutations de plusieurs types: génomique, chromosomique et gène.

Le gène est le plus courant et c'est avec cela qu'il est souvent rencontré. Il consiste à modifier la structure principale et, par conséquent, les acides aminés sont lus avec IRNA. Ces derniers sont complétés l'une des chaînes d'ADN (biosynthèse des protéines: transcription et diffusion).

Le nom de la mutation avait initialement des changements de type saut. Mais les idées modernes sur ce phénomène n'ont été formées qu'au 20ème siècle. Le terme "mutation" lui-même a été introduit en 1901 Hugo de Fris, Botanique néerlandaise et génétique, scientifique, connaissances et observation des lois de Mendel. C'est lui qui a formulé le concept moderne de mutation, ainsi que de développer une théorie mutationne, mais à peu près à la même période qu'elle a été formulée par notre compatriote - Sergey Korzhinsky en 1899.

Le problème des mutations dans la génétique moderne

Mais les scientifiques modernes ont apporté des éclaircissements concernant chaque point de la théorie.
Comme il s'est avéré, il y a des changements spéciaux qui s'accumulent pendant la vie des générations. Il est également devenu connu qu'il existe des mutations de visage, qui consistent à la distorsion insignifiante du produit source. La provision sur la réapparition de nouveaux signes biologiques concerne exclusivement des mutations de gènes.

Il est important de comprendre que la détermination de la nuisible est nocive ou utile dépend en grande partie du milieu génotypique. De nombreux facteurs environnementaux externes sont capables de violer la commande des gènes, un processus strictement établi de leur auto-reproduction.

Dans le processus et la sélection naturelle, une personne a acquis non seulement des fonctionnalités utiles, mais pas la plus favorable appartenant à des maladies. Et l'espèce humaine paie pour le résultant de la nature en accumulant des signes pathologiques.

Causes des mutations de gènes

Facteurs mutagènes. La plupart des mutations sont des effets destructeurs sur le corps, violant les signes ajustés par la sélection naturelle. Chaque organisme est prédisposé à la mutation, mais sous l'influence de facteurs mutagènes, leur nombre augmente fortement. Ces facteurs incluent: ionisation, rayonnement ultraviolet, température accrueBeaucoup de composés substances chimiques, ainsi que des virus.

Les facteurs antimutagnants, c'est-à-dire les facteurs de protection de l'appareil héréditaire, peuvent inclure en toute sécurité la dégénérescence du code génétique, la suppression des zones inutiles qui ne comportent pas d'informations génétiques (Intron), ainsi que la chaîne d'ADN de l'ADN de la molécule.

Classification des mutations

1. Reproduction. Dans ce cas, il est copié d'un nucléotide dans la chaîne au fragment de la chaîne d'ADN et des gènes eux-mêmes.
2. Effacement. Dans ce cas, la perte d'une partie du matériel génétique se produit.
3. Inversion. Avec un tel changement, une certaine zone est tournée à 180 degrés.
4. Insertion. Il y a un insert d'un nucléotide à des parties de l'ADN et des gènes.

Dans le monde moderne, nous sommes de plus en plus confrontés à la manifestation des changements de divers signes de l'animal et chez l'homme. Souvent, les mutations sont excitées par les types visuels des scientifiques.

Exemples de mutations de gènes chez l'homme

1. Proférer. Il est considéré comme une progression de l'un des défauts génétiques les plus rares. Cette mutation se manifeste dans le vieillissement prématuré du corps. La plupart des patients meurent sans atteindre treize ans et peu de gens parviennent à sauver la vie jusqu'à vingt ans. Cette maladie développe des traits et des maladies cardiaques, et c'est pourquoi, le plus souvent, la cause de la mort est une crise cardiaque ou un accident vasculaire cérébral.
2. Syndrome de Yuner Tana (Syut). Ce syndrome est spécifique au fait que ceux exposés à cela se déplacent à quatre pattes. Habituellement, les gens satisfaient le discours le plus simple et primitif et souffrent de congénitale carence cérébrale.
3. Hypertrichose. Il a également le nom "Le syndrome de waterfolf" ou - "Syndrome d'Abrams". Ce phénomène est tracé et documenté depuis l'heure du Moyen Âge. Les personnes susceptibles d'hypertrichoz diffèrent de la quantité dépassant les normes, elle s'applique à face, aux oreilles et aux épaules.
4. Immunodéficience combinée lourde. Indoor à cette maladie déjà à la naissance est dépourvu d'un système immunitaire efficace, qui a une personne moyenne. David Wetter, grâce auxquels en 1976, cette maladie a reçu la renommée, est décédée à l'âge de treize ans, après une tentative infructueuse de la chirurgie afin de renforcer l'immunité.
5. Syndrome de Martan. La maladie est trouvée assez souvent et est accompagnée du développement disproportionné des membres, une mobilité excessive des articulations. Beaucoup moins souvent est la déviation des côtes exprimées par l'inclinaison, dont la conséquence est ou répétée, ou le bruissement de la poitrine. Un problème fréquent du syndrome de fond est la courbure de la colonne vertébrale.

Le mot "mutation" semble effrayant pour la plupart des gens. La médecine connaît beaucoup de maladies génétiques qui gèrent le transporteur avec des troubles psychologiques, faiblement. Heureusement, les mutations se produisent très rarement, la plupart des gens vivent en toute sécurité avec une vie entière grâce au jeu "droit" de chromosomes. Parfois, les mutations sont inoffensives, dotant à l'apparence expressive de la porteuse.

Yeux verts et bleus

Les premières personnes avec des yeux blonds ne sont apparues que dix mille ans. Les personnes primitives étaient des glucides. Mais à un moment donné, un bébé aux yeux bleus est né avec un gène changé Herc2. La fonction du gène est de contrôler le niveau de mélanine, qui viendra peindre l'iris. "Panne" HERC2 aléatoire donne au transporteur une belle couleur des yeux des nuances bleues et vertes.

Le gène récessive a montré une persévérance enviable. Contrairement aux théories scientifiques, la mutation n'a pas disparu. Au fil du temps, les personnes avec des yeux bleus et verts ont commencé à naître assez souvent, surtout en Europe. Aujourd'hui, près de la moitié des Européens (40%) - propriétaires oeil bleu. Les gens aux yeux verts se produisent beaucoup moins fréquemment. Sur la planète seulement 2% des personnes atteintes de verts.

Hétérochromie

Hétérochromie s'appelle une déviation génétique à laquelle une personne a des yeux de couleurs différents. Par exemple, un œil est bleu, l'autre est une voiture. L'effet de différents yeux est expliqué par la mutation du même gène HERC2. Ce n'est que dans ce cas, le gène limite l'approvisionnement en mélanine dans l'iris et non deux, comme avec des gens aux yeux bleus.

La société moderne Contrairement à la médiévale densément, n'attribue pas les «différences» des personnes de capacités surnaturelles. Au contraire, ils sont considérés comme attrayants. Certains acteurs, des modèles possèdent des yeux différents, ce qui n'empêche pas leurs activités professionnelles.

Les hétérochromies peuvent être congénitales ou acquises. Parfois, il s'agit d'un symptôme de maladies graves telles que le syndrome de Vaardenburg ou le syndrome des artilignes. Dans le premier cas, la surdité et la gigme viennent. Dans la seconde - développer processus inflammatoiresquelle partie paralyses de la personne cause une tumeur.

Des taches de rousseur

MC1R Gene Mutation se manifeste comme un enfant grandit. Les taches de rousseur ne sont presque jamais trouvées chez les bébés. Plus tôt, il s'est trompé que les taches de rousseur apparaissent à la suite des effets des rayons du soleil. En fait, ce n'est pas le cas.

Parfois, les taches de rousseur s'appliquent au-delà du visage, couvrant les épaules et la partie supérieure du dos. Parmi les modèles professionnels sont souvent des propriétaires attrayants de taches de rousseur. La société moderne apprécie l'unicité naturelle de l'apparence.

cheveux roux

Un autre échec du même gène MC1R a présenté le monde des personnes aux cheveux roux ardents. Si deux allèles récessifs coïncident dans le 16ème chromosome, le bébé aux cheveux roux sera né. La probabilité d'une telle coïncidence est extrêmement petite. Pas plus de 2% de la population mondiale ont une crinière rouge-rouge. Très souvent, le gène MC1R s'est rompu en association avec d'autres mutations. Par conséquent, les personnes aux cheveux rouges ont des peaux brillantes, des boucles et des yeux verts, pour lesquels un gène complètement différent est responsable.

Brins blancs

Déviation génétique, qui est héritée. Dans les cercles médicaux, un tel échec de l'offre de mélanine au cuir chevelu est appelé "piebaldisme". Piebaldisme - Désordre dominant des gènes SNA12 ou C-Kit, qui ont un haut degré d'héritage. Il y a de grandes différences dans la manifestation d'une mutation de gènes.

Il est important de se rappeler que les piebaldis se manifestent de la naissance. Par lui-même, Piebaldis est inoffensif et assez souvent, un brin de cheveux blanc donne l'apparence d'un charme spécial. L'apparition de brins blancs à l'âge adulte sert souvent de symptôme de la maladie de Hirschprung, syndrome de Vaardenburg. Il est à noter que les cellules dépourvues de pigment conservent la capacité de le produire.

Dischiaz

Parfois, il y a une mutation à laquelle il n'y a pas une rangée de Cilia dans les paupières des yeux, mais deux autres. La mutation s'appelait "distichiaz". Il se manifeste de la petite enfance et est facilement diagnostiqué avec un ophtalmologiste.

La mutation bouclée rend le regard expressif. Le propriétaire le plus célèbre d'une double rangée de Cilia - Elizabeth Taylor. Dans l'enfance, elle a livré beaucoup de soucis de la mère, qui a été reproché à tort en teinté avec des cils de petite fille. La rangée luxuriante des cils servait une décoration décente des yeux de bleuet, qui dit Elizabeth Taylor parle encore d'une mutation.

Les gens contrastent avec les animaux, la double rangée de cils ne provoque pas de gêne occasionnée. Parfois, les cilias "de rechange" germent perpendiculairement à la principale, traumatisant la membrane muqueuse de l'œil. L'homme connaît forte douleur Lorsqu'il clignote, la membrane muqueuse est enflammée. Dans ce cas, vous devez contacter un ophtalmologiste pour éliminer les cils inutiles.

Il y a beaucoup de phénomènes dans le monde assez difficiles à expliquer. Pourquoi et comment ces choses se produisent-elles? Il n'est pas clair à la fin, mais les scientifiques explorent cette zone. Nous présentons votre attention 10 mutations génétiques trouvées chez l'homme.

Proférer ​​​​

Le plus souvent, les enfants malades du fauteuil roulant ne surviennent pas jusqu'à 13 ans, bien sûr, il existe des exceptions et que l'enfant note leur vingtième, mais de tels cas sont célibataires. Le plus souvent, les enfants ayant ce type de mutation meurent de crises cardiaques ou de coups de cœur. Et pour 8 millions d'enfants, un enfant est né des progrès malades. La maladie provoque une mutation humaine de son gène Lamin A / C, dans les protéines qui fournissent un soutien aux noyaux cellulaires.

Spiritie comprend et symptômes connexes: Peau dure sans cheveux, croissance lente, anomalies dans le développement des os, forme de nez caractéristique. Les gérontologues ne s'affaiblissent pas à cette mutation, ils essaient de comprendre la relation de la présence de gènes et de processus défectueux conduisant au vieillissement du corps.

Yuner Tana Syndrome

Syut ou Yuner Syndrome Tana Le symptôme principal de la mutation de cet homme se passe sur 4 membres. Cette mutation a été ouverte était un biologiste Yunner Tan lors de l'étude des habitants de la Turquie, la famille rurale d'ULAS, composée de 5 personnes. Une personne qui a cette anomalie ne sait pas comment communiquer bien, en raison d'une carence cérébrale congénitale. Le biologiste scientifique de Turquie a enquêté sur ce type de mutation humaine et l'a décrit avec les mots suivants "La base de la mutation génétique est un remboursement du développement humain à l'ordre inverse de l'évolution humaine.

La mutation est causée par l'anomalie génétique, c'est-à-dire que la déviation du gène a contribué à la rechute de marcher à la main et les jambes au même moment (quadropédalisme), du mouvement de manière répréhensible sur deux jambes (bipédalisme). Dans ses études, Tan a révélé une mutation d'équilibre intermittent. De plus, cette déviation, selon le biologiste, peut être utilisée comme modèle vivant de changements évolutifs qui a subi une personne comme une vue de son apparence à la présente. Certains ne prennent pas cette théorie, à leur avis, l'émergence de personnes atteintes de syndrome de Yuner Tana se développe indépendamment du génome.

Hypertrichose

Le syndrome d'Abrams ou l'hypertrichose étonne 1 par milliard de personnes de la planète. Les scientifiques ne sont connus que cinquante cas fixes de la manifestation de cette mutation depuis le Moyen Âge. Un homme ayant un gène muté a une grande quantité de cheveux sur le corps. Cette mutation est causée par une violation d'un lien important entre l'épiderme et le derma encore développement intra-utérine Ampoules. Pendant cette mutation, les signaux de fœtus de trois mois provenant du derme, comme indiquant le follicule de sa forme future.

Et le follicule à son tour clignote sur la peau que le follicule est formé. En conséquence, les cheveux poussent uniformément, c'est-à-dire situé à la même distance. Lors de la mutation de l'un des gènes responsables de cette relation subtil lors de la formation de la couverture des cheveux, l'oignon des cheveux ne peut pas informer le derma sur le nombre d'oignons déjà formés, de sorte que les ampoules sont comme une de l'autre, formant une "laine" dense. sur la peau d'une personne.

Épidermedovisplaysia verruticiforme

Un type de mutation plutôt rare qui ne permet pas d'acquérir une immunité à une personne résistante au virus du papillome humain, le nom de l'épidermisplaxie du vercrimal est appelé. Cette mutation n'interfère pas avec l'apparence sur la peau des jambes, des mains et de la face des taches de papules ou d'écailleuses. "Thief" du côté a le type de verrues, mais parfois ils ressemblent à un bore boisé ou à une matière cornée. En fait, ces formations sont une tumeur, la plupart apparaissent souvent chez les personnes ayant ce champ de défilation génique 20 ans, dans des zones de la peau, auxquelles les rayons du soleil ouverts tombent.

La méthode de capable d'éliminer complètement cette maladie n'a pas inventé, mais l'utilisation de méthodes chirurgicales modernes peut être légèrement réduite sa manifestation et ralentir la croissance des excroissances tumorales. Les informations sur l'épidermisplasis du VerurIssiformes sont devenues disponibles en 2007, avec l'apparence sur Internet du film documentaire dans le rôle principal effectué par Indonésien Santa Cosvara. En 2008, il avait 35 ans à cette époque, il a subi une opération complexe sur laquelle il a retiré 6 kg de croissance de différentes parties du corps, telles que les mains, la tête, le torse et les jambes.

Pour les parcelles d'où les excroissances ont été supprimées, les médecins ont transplanté la nouvelle peau. Grâce à cette opération, Cosmier s'est débarrassé d'un total de 95% de verrues. Mais après que le temps de verrue a de nouveau commencé à apparaître, dans le cadre de laquelle les médecins ont recommandé l'opération tous les deux ans. En effet, dans le cas de Cosmos, il est essentiel, après avoir retiré les excroissances, il peut être indépendamment, garder une cuillère et une robe.

Immunodéficience combinée lourde

La mutation du gène humain a conduit à la situation lorsque les gens ont commencé à naître, absolument pas possédant système immunitaire capable de faire face aux virus. L'immunodéficience combinée lourde est devenue connue du grand public en raison du film "Garçon dans une bulle en plastique". Fondé un film sur l'histoire de la vie difficile de deux garçons, ayant l'invalidité de l'invalidité de la Devite Ted et David Wetter. Le héros du film est un petit garçon qui a été forcé d'exister dans une cabane spéciale, l'isolant d'un espace ouvert, car l'effet des microbes contenus dans l'air non filtré pourrait être fatal pour un garçon.

Le prototype de Kinheroya Witter a vécu à l'âge de treize ans, la mort est tombée après une tentative infructueuse de le transplanter moelle osseuse. Cette anomalie immunitaire est une conséquence des changements de plusieurs gènes. Ces changements affectent le négatif sur la production de lymphes. Les scientifiques estiment que la mutation se pose en raison du manque de formation de l'adénosine. Les médecins sont devenus disponibles pour certaines méthodes permettant de traiter le TKI, pour cette thérapie génique appropriée.

Syndrome de lsha-nihena

Cette mutation frappe un nouveau-né de 380 mille. Avec cette mutation, la production d'acide urique augmente, qui apparaît en raison de l'enfant des processus métaboliques naturels. Les hommes frappent la slnah ont maladies accompagnantes, tels que la goutte et les calculs rénaux. Cela est dû au fait qu'une grande quantité d'acide urique pénètre dans le sang.

Cette mutation est responsable des changements de comportement, ainsi que des fonctions neurologiques d'un homme. Souvent, les patients ont des spasmes musculaires pointus des membres pouvant apparaître avec des convulsions ou des brouilleurs désordonnés. Au cours de telles attaques, les patients se blesseront souvent. Comme vous le savez, la goutte des médecins a appris à traiter.

Ecroïdes​​​​​

Cette mutation est visible du côté, la personne a un totalement phalange des doigts, dans certains cas, ils sont sous-développés. Les mains et les pieds chez un patient avec certaines personnes ressemblent à des culbages. Ce type de mutation n'est pratiquement pas réaliste. Parfois, les enfants ayant tous leurs doigts sont nés, mais ils ont grandi. Actuellement, les médecins les partagent en effectuant une tâche facile chirurgie plastique. Mais un plus grand pourcentage des enfants atteints de ces doigts de déviation sont inclus à la fin. Parfois, les écroïdes sont la cause de la surdité. La source des scientifiques de la maladie appelle une violation dans le génome, à savoir la suppression des translocalisations du septième chromosome et d'inversion.

Syndrome de Prota

Un représentant dynamique de cette mutation est une personne d'éléphant ou à l'exception de Joseph Merrick. Cette mutation est causée par la neurofibromatose de type I. Les tissus osseux, ainsi que la peau, augmentent un rythme anormalement rapide, tout en perturbant les proportions naturelles. Le syndrome du syndrome du premier syndrome chez l'enfant se manifeste pas plus tôt que l'âge semestriel. Elle procède individuellement. Ils souffrent de syndrome de proto en tant que règle 1 personne par million. Les scientifiques ne sont que quelques centaines de faits de cette maladie.

Cette mutation humaine est une conséquence des changements dans le gène AKT1 chargé de diviser les cellules. Dans ce cas, la maladie cellulaire, qui a une anomalie dans sa structure, pousse et partage avec un taux d'énorme taux incontrôlable, une cellule sans anomalie augmente du rythme commandé. En conséquence, le patient a un mélange de cellules normales et anormales. Cela semble pas toujours esthétique.

Trimetylaminoria

Rare déviation mutation, les scientifiques ne peuvent donc pas indiquer clairement le nombre de personnes concernées. Mais la personne souffrant de triméthylaminaria peut être remarquée à première vue. Le patient accumule la substance de triméthylamine. La substance change la structure des sécrétions de la peau, en raison de la sueur, la sueur sent assez désagréable, par exemple, certaines peuvent être renforcées comme un tourbillon, une urine et des œufs pourris.

Montrant ce plancher femelle anomalie. L'intensité des odeurs est manifestée dans toute l'intensité quelques jours avant la menstruation, ainsi que la réception des médicaments hormonaux. Les scientifiques croient que le niveau de la substance de la triméthylamine dépend directement de la quantité d'œstrogène et de progestérone. Les personnes souffrant de ce syndrome sont sujets aux dépressions et vivent à part.

Syndrome de Martan

La mutation se réunit assez souvent, en moyenne un enfant sur 20 mille est né avec cette mutation. Ceci est une violation associée à un développement anormal du tissu conjonctif. La forme la plus courante aujourd'hui est une myopie, ainsi qu'une longueur disproportionnée de la main ou des jambes. Parfois, il existe des cas de développement anormal des articulations. Les personnes atteintes de cette mutation se trouvent dans une main exorbitante longue et mince.

Très rarement, une personne avec cette anomalie a des côtes brouillées, tandis que les os de la poitrine, comme c'était, sont patauges ou découverts. Avec le cours de la maladie lancé, la déformation de la colonne vertébrale se produit.

Faits incroyables

Par rapport à de nombreuses autres espèces, toutes les personnes ont très similaire génomes.

Néanmoins, même des changements non essentiels de nos gènes ou de l'environnement peuvent contribuer au développement des traits d'une personne qui le rendra unique.

Ces différences peuvent se manifester de manière habituelle, par exemple, à travers la couleur des cheveux, de la croissance ou de la structure du visage, mais parfois une personne ou un certain groupe de personnes développent quelque chose qui les distingue clairement.

Mutations génétiques

10. Les personnes qui ne sont pas génétiquement prédisposées au cholestérol "surdosage"

Alors que la majorité d'entre nous devaient s'inquiéter du nombre de nourriture frite consommée et tout ce qui est inclus dans la liste des produits qui augmentent le niveau de cholestérol, peu de gens peuvent tout manger et ne s'inquiètent pas pour ça.

En fait, quel que soit le fait que de telles personnes mangent dans la nourriture, leur «mauvais cholestérol» (la quantité de lipoprotéines à faible densité associées à une maladie cardiaque) n'existe pratiquement pas.

Ces personnes sont nées avec mutation génétique. En particulier, ils n'ont pas de copie de travail du gène connu sous le nom de PCSK9 et, bien qu'il soit considéré comme née avec le génome manquant, dans ce cas, apparemment, il y en a certains effets secondaires positifs.

Après environ 10 ans, les scientifiques ont découvert le lien entre l'absence de ce gène et de ce cholestérol, des sociétés pharmaceutiques ont commencé à travailler activement sur la création de pilules pouvant être capables de bloquer le travail de PCSK9 d'une personne ordinaire.

Les travaux sur la création de ce médicament sont presque terminés. Au début des études, chez les patients qui l'ont reçu, il y avait une diminution de 75% des taux de cholestérol. Jusqu'à présent, les scientifiques ont réussi à détecter cette mutation innée dans plusieurs Afro-Américains, leur risque de développement maladies cardiovasculaires 90% inférieur Par rapport à une personne ordinaire.

Résistance à la maladie

9. Résistance au VIH

Différentes choses peuvent détruire l'humanité: astéroïdes, explosion nucléaire ou évolution extrême du climat. Mais la menace la plus terrible est de plusieurs types de virus super virulents. Si la maladie attaque l'humanité, alors les chances de survie ne recevront que ces quelques-uns, dont l'immunité a une super puissance.

Heureusement, nous savons qu'il y a vraiment de telles personnes qui résistent à certaines maladies. Prendre, par exemple, VIH. Certaines personnes ont une mutation génétique qui éteint le travail de la protéine CCR5.

Le virus VIH utilise cette protéine comme une porte d'accès dans les cellules humaines. Si une personne ne fonctionne pas cette protéine, le VIH ne peut pas pénétrer dans les cellules et la probabilité d'infectée avec ce virus est extrêmement petite.

Les scientifiques disent que les personnes atteintes de cette mutation sont plus susceptibles d'être résistantes au virus qu'aucune immunité, car plusieurs personnes sont mortes du sida sans cette protéine. Apparemment, certains types de VIH inhabituels ont découvert comment utiliser d'autres protéines CCR5 pour pénétrer dans les cellules. Le VIH est très ingénieux, il est donc si terrible.

Les personnes atteintes de deux copies du gène défectueux sont maximalement résistantes au VIH. À l'heure actuelle, cette mutation est présente dans 1% des habitants de la nationalité caucasienne et, encore moins souvent, on peut trouver des représentants d'autres groupes ethniques.

8. Résistance au paludisme

Ceux qui ont une grande résistance au développement du paludisme sont des transporteurs d'une autre maladie mortelle: l'anémie de la faucille. Bien sûr, personne ne veut être protégé du paludisme, mais, en même temps, mourir de la maladie des cellules sanguines.

Cependant, il y a une situation lorsque la présence d'un gène de maladies de la faucille paye. Pour comprendre comment cela fonctionne, nous devons explorer les fondations des deux maladies.

L'anémie de la faucille-cellule provoque des changements dans la forme et la composition des globules rouges, ce qui rend difficile la traversée du flux sanguin, en conséquence ils ne reçoivent pas une quantité suffisante d'oxygène.

Mais vous pouvez profiter de l'immunité du paludisme et de blesser l'anémie. De sorte que le paludisme cellulaire en forme de malade a développé une personne devrait hériter de deux copies d'un gène mutant, une par chaque parent.

Si une personne est porteuse d'un seul, il a assez d'hémoglobine pour résister au paludisme, en même temps son ancienne anémie ne se développera jamais.

En raison de sa capacité à se battre avec le paludisme, cette mutation est très sélective géographiquement et est principalement commune dans ces régions du monde, où elles ne connaissent pas le paludisme. Dans de telles régions, 10 à 40% des personnes sont des transporteurs du gène mutation.

Mutations de gènes

7. Résistance de Hodged

Eskimos et autres groupes de population qui vivent dans des conditions météorologiques extrêmement froides sont adaptés à un tel mode de vie. Ces personnes ont juste appris à survivre ou sont-elles biologiquement organisées différemment?

Les résidents des conditions froides ont d'excellentes réactions physiologiques à des températures basses par rapport à celles qui vivent dans des conditions de saille.

Et apparemment, les composants génétiques sont impliqués dans ces réactions, car même si une personne se déplace à un habitat plus froid et y habite depuis plusieurs décennies, son corps est toujours n'atteint jamais le niveau d'adaptation, avec qui les habitants vivent.

Par exemple, les chercheurs ont constaté que les Sibériens autochtones sont bien mieux adaptés aux conditions froides par rapport à la vie russe dans la même communauté, mais non nées dans ces conditions.

Chez les personnes pour qui le climat froid est indigène, un niveau de métabolisme plus élevé (environ 50% plus élevé)Comparé à ceux qui sont habitués à un climat modéré. En outre, ils savent bien garder la température du corps, ils ont moins de glandes sur le corps et plus sur le visage.

Dans l'une des études, les experts ont testé des représentants de diverses courses pour comparer la manière dont leur température de la peau change sous l'influence du froid. Il s'est avéré que eskimos peut contenir le maximum haute température Corps.

Ces types de luminaires peuvent expliquer en partie pourquoi les Australiens autochtones peuvent dormir sur Terre pendant les nuits froides (sans vêtements spéciaux et super-têtes), et en même temps pas malade aussi, pourquoi les Eskimos peut vivre la plupart de leur vie à des températures négatives.

Le corps humain est une grande meilleure chaleur perçue que le froid, il est donc incroyable que les gens parviennent à vivre dans le froid, à ne pas mentionner qui se sentir bien en même temps.

6. Bonne adaptation aux hautes latitudes

La plupart des albumbers qui ont grimpé Everest ne le feraient pas sans l'un des guides de Sherpa locaux. Surprenant, Sherpi va souvent de l'avant des aventuriers, en vue de définir des cordes et des escaliers Afin que d'autres grimpeurs, la possibilité de conquérir les rochers.

Il ne fait aucun doute que les Tibétains et les Népalais sont physiquement adaptés à la vie dans de telles conditions, mais ce qui leur permet exactement de travailler activement dans des conditions sans oxygène, tandis qu'une personne ordinaire devrait se battre pour survivre?

Les Tibétains vivent à une altitude de plus de 4000 mètres et sont utilisés pour respirer de l'air qui contient 40% moins d'oxygène,que l'air, dans des conditions normales.

Au fil des siècles, leurs corps s'adaptent à cet environnement, ils ont donc développé grand cellules de poitrine Et la puissance élevée est la lumière, ce qui leur permet de respirer de plus d'air.

Contrairement aux résidents des plaines, dont les corps produisent plus de globules rouges, tandis que dans les conditions de réduction de la teneur en oxygène réduite dans les airs, "les personnes de haute altitude" ont évolué pour faire exactement le contraire: leurs organismes produisent moins de cellules sanguines.

Tout comme l'augmentation du nombre de globules rouges dans des conditions de faible teneur en oxygène pendant une courte période, aidera une personne à avoir plus d'air salage. Cependant, au fil du temps, le sang est épais, ce qui peut entraîner la formation de caillots sanguins et d'autres complications mortelles.

En outre, le flux sanguin Sherpov dans le cerveau est meilleur et, en général, ils sont meilleurs que susceptibles à la maladie de l'altitude.

Même si les Tibétains se déplacent pour vivre à des hauteurs inférieures, ils restent ces caractéristiques. Les experts ont révélé que nombre de ces caractéristiques ne sont pas seulement des écarts phénotypiques (c'est-à-dire en train de disparaître dans de petites altitudes) et des adaptations génétiques à part entière.

Un changement génétique particulier s'est produit dans la partie ADN appelée EPAS1, qui code pour la protéine réglementaire. Cette protéine découvre l'oxygène et contrôle la production de globules rouges. Cela explique pourquoi les Tibétains ne produisent pas plus de globules rouges, lorsque des quantités suffisantes d'oxygène sont privées.

Hansers, parents plains des Tibétains, ne partage pas ces caractéristiques génétiques avec eux. Deux groupes ont été séparés les uns des autres il y a environ 3000 ans. Cela suggère que les adaptations ont évolué pendant environ 100 générations (relativement un temps limité Du point de vue de l'évolution).

Mutations génétiques rares

5. Immunité à la maladie cérébrale

Si une autre raison est nécessaire pour arrêter d'être comme ça, c'est ici: le cannibalisme n'est pas le choix le plus sain. L'analyse des habitants de la tribu tribu en Papouasie-Nouvelle-Guinée au milieu du XXe siècle nous a montré qu'ils ont connu une épidémie kuru est une maladie dégénérative et mortelle du cerveau, courante chez ceux qui mangent d'autres personnes.

Kuru est une maladie prie associée à la maladie de Creitzfeldt-Jacob chez l'homme et l'encéphalopathie spongieuse (déjeuners de vache) dans le bétail. Comme tous les députés, kuru dévaste le cerveau, le remplissant de trous spongieux.

La personne infectée aggrave la mémoire et l'intelligence, il est commencé à surmonter les convulsions et la personne elle-même est dégradée. Parfois, les gens peuvent vivre avec une maladie suburreuse pendant de nombreuses années, mais dans le cas d'un kuru, de souffrance, de règle, mourir tout au long de l'année.

Il est important de noter que, bien qu'il soit très rare, mais une personne peut toujours hériter d'une maladie de prion. Cependant, le plus souvent, il est transmis à travers la consommation de la viande contaminée d'une personne ou d'un animal.

Initialement, les anthropologues et les médecins ne savaient pas pourquoi Kuru s'est répandu dans toute la tribu de la tribu. À la fin des années 50, tout est tombé en place. Il a été constaté que l'infection est transmise lors de l'absorption. "Le gâteau funéraire" est de manger un relativement décédé au respect.

Dans la majorité, les femmes et les petits enfants ont participé au rituel humain. Par conséquent, ils étaient les principales victimes. Peu de temps avant la prohibition d'une telle pratique funéraire, dans certaines tendances de la fourrière il ne reste pratiquement aucune jeune fille.

Tissu cerveau d'homme infecté, trous blancs - maladies mangées de particules

Cependant, tous ceux qui ont semé Kuru, sont morts d'elle. Les survivants ont été trouvés changements dans le gène appelé g127v, qui leur ont donné une immunité à la maladie du cerveau. Aujourd'hui, le gène est répandu parmi les préserts des personnes, ainsi que dans les résidents de tribus vivant à proximité.

C'est incroyable parce que Kuru est apparu dans la région dans environ 1900. Cet incident est l'un des exemples les plus puissants et les plus récents de sélection naturelle chez l'homme.

Le sang rare

4. Sang d'or

Malgré le fait que nous disions souvent que le groupe sanguin o est universel, adapté à tout le monde, ce n'est pas le cas. En fait, l'ensemble du système est un mécanisme plus complexe que beaucoup d'entre nous croit.

Bien que la plupart soient conscients de l'existence de huit types de sang (A, B, AB et O, chacun peut être un rhésus - positif ou rezes - négatif), il y a actuellement 35 Systèmes bien connus groupe sanguin, Avec des millions de variations dans chaque système.

Le sang, qui ne tombe pas dans le système AVO, il est extrêmement rare de se rencontrer et une personne avec un tel groupe est très problématique de trouver un donateur, si soudain il aura besoin de déborder.

Aujourd'hui, le sang le plus inhabituel est "Resh - zéro".Comme il résulte du nom, il ne contient aucun antigène dans le système RH. Ce n'est pas la même chose que l'absence d'une réserve d'un facteur, car le sang des personnes qui n'ont pas de RH D un antigène s'appelle «négatif» (A-, V-, AB, O-).

Il n'y a absolument aucun antigène de RH dans ce sang. C'est un sang si inhabituel que sur notre planète il y a un peu plus de 40 personnes dont le sang est "rh-zéro".