Спадкова мінливість обумовлена. Спадкова мінливість, її види

Мінливість - це виникнення індивідуальних відмінностей. На основі мінливості організмів з'являється генетичну різноманітність форм, які в результаті дії природного відбору перетворюються в нові підвиди і види. Розрізняють мінливість модифікаційних, або фенотипическую, і мутаційні, або генотипическую.

ТАБЛИЦЯ Порівняльна характеристика форм мінливості (Т.Л. Богданова. Біологія. Завдання і вправи. Посібник для вступників до ВНЗ. М., 1991)

форми мінливості	причини появи	значення	приклади
Неспадкова модификационная (фенотипова)	Зміна умов середовища, в результаті чого організм змінюється в межах норми реакції, заданої генотипом	Адаптація - пристосування до даних умов середовища, виживання, збереження потомства	Білокачанна капуста в умовах жаркого клімату не утворює качана. Породи коней і корів, завезених в гори, стають низькорослими
мутационная	Вплив зовнішніх і внутрішніх мутагенних чинників, в результаті чого відбувається зміна в генах і хромосомах	Матеріал для природного та штучного відбору, так як мутації можуть бути корисні, шкідливі і байдужі, домінантні і рецесивні	Поява поліплоїдних форм в популяції рослин або у деяких тварин (комах, риб) призводить до їх репродуктивної ізоляції і утворення нових видів, пологів - мікроеволюції
Спадкова (генотипическая) Комбінатнвная	Виникає стихійно в рамках популяції при схрещуванні, коли у нащадків з'являються нові комбінації генів	Поширення в популяції нових спадкових змін, які служать матеріалом для відбору	Поява рожевих квіток при схрещуванні белоцветковой і красноцветковими примул. При схрещуванні білого і сірого кроликів може з'явитися чорне потомство
Спадкова (генотипическая) Співвідносна (коррелятивная)	Виникає в результаті властивості генів впливати на формування не одного, а двох і більше ознак	Сталість взаємопов'язаних ознак, цілісність організму як системи	Довгоногі тварини мають довгу шию. У столових сортів буряків узгоджено змінюється забарвлення коренеплоду, черешків і жилок листа

Модификационная мінливість

Модификационная мінливість не викликає змін генотипу, вона пов'язана з реакцією даного, одного і того ж генотипу на зміну зовнішнього середовища: в оптимальних умовах виявляється максимум можливостей, властивих даному генотипу. Так, продуктивність безпородних тварин в умовах поліпшеного утримання та догляду підвищується (надої молока, нагул м'яса). В цьому випадку всі особи з однаковим генотипом відповідають на зовнішні умови однаково (Ч. Дарвін цей тип мінливості назвав певної мінливістю). Однак інша ознака - жирність молока - слабо схильний до змін умов середовища, а масть тварини - ще більш стійкий ознака. Модификационная мінливість зазвичай коливається в певних межах. Ступінь варіювання ознаки у організму, т. Е. Межі модифікаційної мінливості, називається нормою реакції.

Широка норма реакції властива таким ознаками, як надої молока, розміри листя, забарвлення у деяких метеликів; вузька норма реакції - жирності молока, несучості у курей, інтенсивності забарвлення віночків у квіток і ін.

Фенотип формується в результаті взаємодій генотипу і факторів середовища. Фенотипічні ознаки не передаються від батьків нащадкам, успадковується лише норма реакції, т. Е. Характер реагування на зміну навколишніх умов. У гетерозиготних організмів при зміні умов середовища можна викликати різні прояви даної ознаки.

Властивості модифікацій: 1) неуспадковане; 2) груповий характер змін; 3) співвіднесення змін дії певного фактора середовища; 4) обумовленість меж мінливості генотипом.

генотипическая мінливість

Генотипическая мінливість підрозділяється на мутаційні і комбинативную. Мутаціями називаються стрибкоподібні і стійкі зміни одиниць спадковості - генів, що тягнуть за собою зміни спадкових ознак. Термін «мутація» був вперше введений де Фриз. Мутації обов'язково викликають зміни генотипу, які успадковуються потомством і не пов'язані зі схрещуванням і рекомбінацією генів.

Класифікація мутацій. Мутації можна об'єднувати, в групи - класифікувати за характером прояву, за місцем або, за рівнем їх виникнення.

Мутації за характером прояву бувають домінантними і рецесивними. Мутації нерідко знижують життєздатність або плодючість. Мутації, різко знижують життєздатність, частково або повністю зупиняють розвиток, називають напівлетальними а несумісні з життям - летальними. Мутації поділяють за місцем їх виникнення. Мутація, що виникла в статевих клітинах, не впливає на ознаки даного організму, а проявляється лише в наступному поколінні. Такі мутації називають генеративних. Якщо змінюються гени в соматичних клітинах, такі мутації виявляються у даного організму і не передаються потомству при статевому розмноженні. Але при безстатевому розмноженні, якщо організм розвивається з клітини або групи клітин, мають змінився - мутований - ген, мутації можуть передаватися потомству. Такі мутації називають соматичними.

Мутації класифікують за рівнем їх виникнення. Існують хромосомні і генні мутації. До мутацій відноситься також зміна каріотипу (зміна числа хромосом) .. Полиплоидия - збільшення числа хромосом, кратне гаплоїдному набору. Відповідно до цього у рослин розрізняють Триплоїд (Зп), тетраплоїди (4п) і т. Д. У рослинництві відомо більше 500 поліплоїдії (цукровий буряк, виноград, гречка, м'ята, редис, цибулю і ін.). Всі вони виділяються великої вегетативної масою і мають велику господарську цінність.

Велике розмаїття полиплоидов спостерігається в квітникарстві: якщо одна вихідна форма в гаплоидном наборі мала 9 хромосом, то культивовані рослини цього виду можуть мати 18, 36, 54 і до 198 хромосом. Поліплоїди пблучают в результаті впливу на рослини температури, іонізуючої радіації, хімічних речовин (колхіцин), які руйнують веретено поділу клітини. У таких рослин гамети диплоїдні, а при злитті з гаплоїдний статевими клітинами партнера в зиготі виникає тріплоідний набір хромосом (2п + п \u003d Зп). Такі Триплоїд не утворюють насіння, вони безплідні, але високоврожайні. Парні поліплоїдії утворюють насіння.

Гетероплоїдія - зміна числа Хромосом, що не кратне гаплоидному набору. При цьому набір хромосом в клітині може бути збільшений на одну, дві, три хромосоми (2п + 1; 2п + 2; 2п + 3) або зменшений на одну хромосому (2л-1). Наприклад, у людини з синдромом Дауна виявляється одна зайва хромосома по 21-й парі і каріотип таку людину становить 47 хромосом У людей з синдромом Шерешевського - Тернера (2п-1) відсутня одна Х-хромосома і в каріотипі залишається 45 хромосом. Ці та інші подібні відхилення числових відносин в каріотипі людини супроводжуються розладом здоров'я, порушенням психіки і статури, зниженням життєздатності та ін.

Хромосомні мутації пов'язані зі зміною структури хромосом. Існують наступні види перебудов хромосом: відрив різних ділянок хромосоми, подвоєння окремих фрагментів, поворот ділянки хромосоми на 180 ° або приєднання окремої ділянки хромосоми до іншої хромосомі. Така зміна тягне за собою порушення функції генів в хромосомі і спадкових властивостей організму, а іноді і його загибель.

Генні мутації зачіпають структуру самого гена і тягнуть за собою зміну властивостей організму (гемофілія, дальтонізм, альбінізм, забарвлення віночків квіток і т. Д.). Генні мутації виникають як в соматичних, так і в статевих клітинах. Вони можуть бути домінантними і рецесивними. Перші проявляються як у гомозигот, так і. у гетерозигот, другі - тільки у гомозигот. У рослин виникли соматичні генні мутації зберігаються при вегетативному розмноженні. Мутації в статевих клітинах успадковуються при насіннєвому розмноженні рослин і при статевому розмноженні тварин. Одні мутації надають на організм позитивну дію, інші байдужі, а треті шкідливі, викликаючи або загибель організму, або ослаблення його життєздатності (наприклад, серповидно анемія, гемофілія у людини).

При виведенні нових сортів рослин і штамів мікроорганізмів використовують індуковані мутації, штучно викликані тими чи іншими мутагенними факторами (рентгенівські або ультрафіолетові промені, хімічні речовини). Потім проводять відбір отриманих мутантів, зберігаючи найбільш продуктивні. У нашій країні цими методами отримано багато господарсько перспективних сортів рослин: неполегающіе пшениці з великим колосом, стійкі до захворювань; високоврожайні томати; бавовник з великими коробочками і ін.

Властивості мутацій:

1. Мутації виникають раптово, стрибкоподібно.
2. Мутації спадкові, т. Е. Стійко передаються з покоління в покоління.
3. Мутації ненаправденни - мутувати може будь-який локус, викликаючи зміни як незначних, так і життєво важливих ознак.
4. Одні і ті ж мутації можуть виникати повторно.
5. За своїм прояву мутації можуть бути корисними і шкідливими, домінантними і рецесивними.

Здатність до мутированию - одна з властивостей гена. Кожна окрема мутація викликається якийсь причиною, але в більшості випадків ці причини невідомі. Мутації пов'язані зі змінами у зовнішньому середовищі. Це переконливо доводиться тим, що шляхом впливу зовнішніми факторами вдається різко підвищити їх число.

Комбинативная мінливість

Комбинативная спадкова мінливість виникає в результаті обміну гомологічними ділянками гомологічних хромосом в процесі мейозу, а також як наслідок незалежного розходження хромосом при мейозі і випадкового їх поєднання при схрещуванні. Мінливість може бути обумовлена \u200b\u200bне тільки мутаціями, але і поєднаннями окремих генів і хромосом, нова комбінація яких при розмноженні призводить до зміни певних ознак і властивостей організму. Такий тип мінливості називають комбинативной спадкової мінливістю. Нові комбінації генів виникають: 1) при кроссинговере, під час профази першого мейотичного поділу; 2) під час незалежного розходження гомологічних хромосом в анафазе першого мейотичного поділу; 3) під час незалежного розходження дочірніх хромосом в анафазе другого мейотичного поділу і 4) при злитті різних статевих клітин. Поєднання в зиготі рекомбинированного генів може привести до об'єднання ознак різних порід і сортів.

У селекції важливе значення має закон гомблогіческіх рядів спадкової мінливості, сформульований радянським вченим М. І. Вавілов. Він говорить: всередині різних видів і родів, генетично близьких (т. Е. Мають спільне походження), спостерігаються подібні ряди спадкової мінливості. Такий характер мінливості виявлено у багатьох злаків (рис, пшениця, овес, просо і ін.), У яких схоже варіюють забарвлення і консистенція зерна, холодостійкість і інші якості. Знаючи характер спадкових змін у одних сортів, можна передбачити подібні зміни у споріднених видів і, впливаючи на них мутагенами, викликати у них подібні корисні зміни, що значно полегшує отримання господарсько цінних форм. Відомі багато прикладів гомологической мінливості і у людини; наприклад, альбінізм (дефект синтезу клітинами барвника) виявлений у європейців, негрів і індіанців; серед ссавців - у гризунів, хижих, приматів; малорослі темношкірі люди - пігмеї - зустрічаються в тропічних лісах екваторіальної Африки, на Філіппінських островах і в джунглях півострова Малакки; деякі спадкові дефекти і каліцтва, властиві людині, відзначені і у тварин. Таких тварин використовують в якості моделі для вивчення аналогічних дефектів у людини. Наприклад, катаракта ока буває у миші, щури, собаки, коні; гемофілія - \u200b\u200bу миші і кішки, діабет - у щура; вроджена глухота - у морської свинки, миші, собаки; заяча губа - у миші, собаки, свині та т. д. Ці спадкові дефекти - переконливе підтвердження закону гомологічних рядів спадкової мінливості М. І. Вавилова.

Таблиця. Порівняльна характеристика форм мінливості (Т.Л. Богданова. Біологія. Завдання і вправи. Посібник для вступників до ВНЗ. М., 1991)

характеристика	Модификационная мінливість	мутационная мінливість
об'єкт зміни	Фенотип в межах норми реакції	генотип
відбирає фактор	Зміна умов навколишнього середовища	Зміна умов навколишнього середовища
спадкування при знаків	Чи не успадковуються	успадковуються
Схильність до змін хромосом	Чи не піддаються	Піддаються при хромосомної мутації
Схильність до змін молекул ДНК	Чи не піддаються	Піддаються в разі генної мутації
Значення для особини	підвищує або знижує життєздатність. продуктивність, адаптацію	Корисні зміни призводять до перемоги в боротьбі за існування, шкідливі - до загибелі
Значення для виду	сприяє виживання	Призводить до утворення нових популяцій, видів і т. Д. В результаті дивергенції
Роль в еволюції	пристосування організмів до умов середовища	Матеріал для природного відбору
форма мінливості	певна (Групова)	Невизначена (індивідуальна), комбинативная
підпорядкованість закономірності	статистична закономірність варіаційних рядів	закон гомологічних рядів спадкової мінливості

Основи вчення про спадковість і мінливість

варіант I

Завдання 1.

1. Здатність організмів набувати нових ознак в процесі життєдіяльності називається:

2. Соматичні клітини у більшості тварин, вищих рослин і людини є

3. Набір хромосом в соматичних клітинах людини дорівнює:

а) 48 б) 46 в) 44 г) 23

4. Особи, серед нащадків яких НЕ виявляється розщеплення ознаки, називаються:

а) гібридними б) гомозиготними в) гетерозиготних г) гемізиготність

5. Ознака, який проявляється в гібридному поколінні називається:

а) домінантний б) рецесивний в) гібридний г) мутантний

6. Фенотип - це сукупність:

а) рецесивних генів б) Домінантних генів

в) проявився назовні ознак г) генотип одного виду

7. Ген:

а) Одиниця спадкової інформації б) Ділянка молекули І-РНК

в) Ділянка ДНК г) Містить певний набір нуклеотидів

8. Гібриди 1-го покоління при моногібрідномсхрещуванні гомозиготних особин

а) Однаковий

б) Виявляють розщеплення за фенотипом - 1: 3: 1

в) Виявляють розщеплення за фенотипом - 1: 1

г) Виявляють розщеплення за фенотипом - 1: 2: 1

9. Другий закон Менделя:

а) визначає дигибридное схрещування

б) Чи справедливий при схрещуванні двох гетерозигот між собою

в) Стверджує, що при схрещуванні гетерозигот між собою спостерігається розщеплення 3: 1 за фенотипом

10. Дигибридное схрещування:

а) це схрещування по двох парах алельних генів

б) принципово відрізняється від моногибридного схрещування

в) дозволило виявити рекомбінацію ознак

г) лежить в основі третього закону Менделя

11. При схрещуванні особин з генотипами аа і Аа спостерігається розщеплення в потомстві за

фенотипу в співвідношенні

12. Парні гени, розташовані в гомологічних хромосомах і визначають забарвлення

квіток гороху, називають

а) зчепленими б) рецесивними в) домінантними г) аллельними

13. Особь з генотипом аавв дає гамети:

а) АВ, Ав, аВ, ав б) АВ, Ав в) Ав, аВ г) Аа, Вв, АА, ВВ

14. У ядрі яйцеклітини людини міститься 23 хромосоми, а в ядрі чоловічий клітини:

а) 24 б) 23 в) 46 г) 32

15. Хромосомний набір статевих клітин жінок містить:

а) дві ХХ - хромосоми б) 22 аутосоми і одну Х - хромосому

в) 44 аутосоми і одну Х - хромосому г) 44 аутосоми і дві Х - хромосоми

16. Чи може дочка захворіти на гемофілію, якщо її батько гемофилик :

а) може, тому що ген гемофілії розташований в У-хромосомі

б) може, якщо мати є носієм гена гемофілії

в) не може, тому що вона гетерозиготна по Х-хромосомі

г) не може, якщо мати носій гена гемофілії

17. Межі фенотипической мінливості називаються:
а) Варіаційним поруч б) варіаційної кривої в) Нормою реакції г) Модифікацією
18. Поворот ділянки хромосоми на 180 ° називається ...
а) Транслокация б) Дуплікація в) Делеция г) Інверсія

19. Мінливість, яка зачіпає гени організму і не змінює спадковий

матеріал, називається ...
а) генотипічними мінливістю б) комбинативного мінливістю
в) Мутаційною мінливістю г) фенотипічні мінливістю

20. Мутації, які відбуваються в статевих клітинах називаються ...
а) Соматичними б) генеративних в) Корисними г) генними

21. Випадання чотирьох нуклеотидів в ДНК - це:

а) генна мутація; б) хромосомная мутація; в) геномна мутація.

22. Норма реакції ознаки:

а) передається у спадок; б) залежить від навколишнього середовища; в) формується в онтогенезі.

Завдання 2.

1. Мутації на відміну від модифікацій:

а) успадковуються б) не успадковуються

в) виникають випадково г) відповідають впливу зовнішнього середовища

д) виникають під впливом радіації е) завжди є домінантними

2. Соматичні мутації:

а) Виявляються у організмів, у яких виникли; б) У спадщину не передаються;

в) Виявляються у потомства; г) Виникають в клітинах тіла;

д) Чи можуть передаватися у спадок; е) Виникають в гаметах.

Будівля 3.

Встановіть відповідність:

Між видами мінливості і їх характеристикою.

характеристика: Вид мінливості:

1. Носить груповий характер. А) модификационная;
2. Носить індивідуальний характер. Б) мутационная.
3. Успадковується.
4. Чи не успадковується.
5. Обумовлена \u200b\u200bнормою реакції організму.
6. Неадекватна змін умов середовища.

Завдання 4.

Визначте правильне і неправильне судження:

1. Синдром Дауна викликається хромосомної мутацією.

2. Генні і точкові мутації - це синоніми.

3. Зміни ознак, викликані факторами зовнішнього середовища, не успадковуються.

4. Мутації, несумісні з життям, називають летальними.

5. Мутації в соматичних клітинах передаються у спадок.

6. Джерелом комбинативной мінливості є мейоз.

7. Полиплоидия викликається хромосомної мутацією.

8. Модификационная мінливість - зміна генотипу в межах норми реакції.

9. Набір статевих хромосом самця будь-якого виду тварин позначається як ХУ.

10. У-хромосома містить всі гени, алельних генів Х-хромосоми.

11. Ознаки, зчеплені з Х-хромосомою, проявляються у чоловіків незалежно від їх домінантності або рецессивности.

12. Жінка, носій гена гемофілії з ймовірністю в 50% - передає цей ген своїм дітям.

13. Син носії має 100% ймовірність захворіти на гемофілію.

Перевірочна тестова робота

по темі : Основи вчення про спадковість і мінливість

Варіант № 2

1. Наука, що вивчає спадковість і мінливість:

а) цитологія б) селекція в) генетика г) ембріологія

2. Здатність організмів передавати свої ознаки і гени від батьків до нащадків

називається:

а) генетика б) мінливість в) селекція г) спадковість

3. Статеві клітини у більшості тварин, людини є

а) Поліплоїдний б) диплоїдний в) гаплоидное г) тетраплоидной

4. Одиниця спадкової інформації - це:

а) Генотип б) Фенотип в) Ген г) Білок

5. Генотип:

а) Сукупність всіх генів особини б) Сукупність всіх ознак організмів

в) Завжди повністю збігається з фенотипом г) Визначає межі норми реакції організму

6. Чоловік і дружина мають ямочки на щоках, а їхні діти немає. Домінантний або рецесивний ознака

наявності ямочок на щоках:

а) домінантний б) рецесивний в) зчеплений з підлогою г) зчеплений

7. Особи, серед нащадків яких виявляється розщеплення ознаки називаються:

а) гібридними б) гомозиготними; в) гетерозиготних г) гемізиготність

8. Ознака, який НЕ проявляється в гібридному поколінні називають:

а) домінантний б) рецесивний в) проміжний г) мутантом

9. Яка частина особин з рецесивним ознакою проявиться в першому поколінні при схрещуванні

двох гетерозиготних за цією ознакою батьків?

а) 75% б) 50% в) 25% г) 0%

10. При схрещуванні особин з генотипами Аа і Аа (за умови повного домінування)

спостерігається розщеплення в потомстві за фенотипом у співвідношенні

а) 1: 1 б) 3: 1 в) 9: 3: 3: 1 г) 1: 2: 1

11. Третій закон Менделя:

а) визначає моногибридное схрещування

б) Це закон незалежного успадкування ознак

в) Стверджує, що кожна пара ознак успадковується незалежно від інших

г) Стверджує, що при дигибридном схрещуванні в F 2 спостерігається розщеплення за генотипом 9: 3: 3: 1

12. Успадкування ознак, які визначаються, локалізованими в статевих хромосомах

називається:

а) дигибридном б) зчепленим в) моногібрідним г) зчепленим з підлогою

13. Яка хромосома буде мати вирішальне значення при визначенні жіночої статі у птахів?

а) Х-хромосома сперматозоїда б) Y-хромосома сперматозоїда

в) Х-хромосома яйцеклітини г) Y-хромосома яйцеклітини

14. Особь з генотипом АаВв дає гамети:

а) АВ, Ав, аВ, ав б) АВ, ав в) Ав, аВ г) Аа, Вв, АА, ВВ

15. Хромосомний набір статевих клітин чоловіків містить:

а) Одну Х - хромосому і одну У - хромосому б) 22 аутосоми і одну Х або У хромосому

в) 44 аутосоми і ХУ - хромосоми г) 44 аутосоми, одну Х або У - хромосоми

16. Мутації можуть бути обумовлені

а) новим поєднанням хромосом в результаті злиття гамет

б) перекрестом хромосом в ході мейозу

в) новими поєднаннями генів в результаті запліднення

г) змінами генів і хромосом

17. Втрата ділянки хромосоми називається ...
а) Делеция б) Дуплікація в) Інверсія г) Транслокация
18. Синдром Шерешевського-Тернера може виникнути в результаті ...
а) поліплоїдія б) полисомой в) Трисомии г) Моносомія

19. Вкажіть спрямовану мінливість:
а) Комбинативная мінливість б) Мутационная мінливість
в) Співвідносна мінливість г) модифікаційних мінливість
20. Кроссинговер - це механізм ...
а) комбинативного мінливості б) Мутаційною мінливості
в) фенотипічні мінливості г) модифікаційної мінливості

21. Неспадкова мінливість називають:

а) невизначеною; б) певної; в) генотипической.

22.Поліплоідние організми виникають в результаті:

а) геномних мутацій; б) генних мутацій;

в) модифікаційної мінливості; г) комбинативной мінливості.

Завдання 2.

Виберіть три вірних відповіді з шести.

1.Мутаціямі є:

а) позеленіння бульб картоплі на світлу б) брахидактилия

в) синдром Дауна г) іскревленіе стовбура сосни, що росте в тріщині скелі

д) перетворення пуголовка в жабу е) виникнення білих очей у дрозофіли

2. Норма реакції у організмів:

а) визначається сукупністю генів;

б) різна для різних ознак;

в) існує нетривалий час і може змінюватися;

г) дозволяє їм пристосовуватися до умов існування;

д) однакова у різних ознак одного організму;

е) визначається умовами середовища.

Завдання 3.

Встановіть відповідність:

Між видами мутацій і їх характеристиками.

Характеристика: Види мутацій:

1. Число хромосом збільшилася на 1-2. А) генні;
2. Один нуклеотид ДНК замінюється на інший. Б) хромосомні;
3. Ділянка однієї хромосоми перенесений на іншу. В) геномні.
4. Сталося випадання ділянки хромосоми.
5. Ділянка хромосоми повернуть на 180 °.
6. Сталося кратне збільшення числа хромосом.

Завдання 4. Виберіть неправильні твердження.

1. Синдром Дауна викликається геномної мутацією.
2. Генні та геномні мутації - це синоніми.
3. Зміни ознак, викликані факторами зовнішнього середовища, успадковуються.
4. Мутації, що викликають зниження життєздатності, називаються напівлетальними.
5. Неспадкова мінливість - зміна фенотипу в межах норми реакції.
6. Штучний мутагенез застосовують для збільшення кількості мутацій.
7. Мутації в статевих клітинах передаються у спадок.
8. Джерелом комбинативной мінливості є мітоз.
9. Гени, що визначають розвиток різних ознак, називаються алельних.
10. Сукупність генів організму складає його фенотип.
11. Прикладом аналізує схрещування може служити схрещування Аа х аа.
12. Групи зчеплення генів знаходяться в різних хромосомах.
13. Умови зовнішнього середовища, як правило, змінюють норму реакції організму.

Завантажити:

Попередній перегляд:

Відповіді.

Варіант 1

Завдання 1.

Завдання 2. 1) а, в, д; 2) а, б, г.

Завдання 3. А - 1,4,5; Б - 2,3,6.

спадковість - це властивість живих організмів зберігати і передавати ознаки в ряду поколінь. Завдяки спадковості з покоління в покоління зберігаються ознаки виду, породи.

Спадкова мінливість (мутационная або генотипическая) пов'язана зі зміною генотипу особини, тому що виникають зміни успадковуються. Вона є матеріалом для природного добору. Дарвін назвав цю спадковість невизначеною. Основою спадкової мінливості є мутації - раптові стрибкоподібні і ненаправлення зміни вихідної форми. Вони ведуть до появи у живих організмів якісно нових спадкових ознак і властивостей, яких раніше в природі не існувало. Джерело спадкової мінливості - мутаційний процес. Розрізняють декілька типів мутацій: геномні, хромосомні і генні.

Геномні мутації (поліплоїдія і анеуплоїдія) - це зміни числа хромосом. Полиплоидия - це кратне збільшення гаплоидного набору хромосом (Зп, 4п, і т.д.). Найчастіше полиплоидия утворюється при порушенні розбіжності хромосом до полюсів клітини в мейозі або митозе під дією мутагенних чинників. Вона широко поширена у рослин і вкрай рідко зустрічається у тварин.

анеуплоїдія - збільшення або зменшення числа хромосом по окремим парам. Вона виникає при нерозходженні хромосом в мейозі або хроматид в мітозі. Анеуплоїди зустрічаються у рослин і тварин і характеризуються низькою життєздатністю.

хромосомні мутації - це зміни структури хромосом. Розрізняють такі види хромосомних мутацій:

Дефішенсія - втрата кінцевих ділянок хромосом.

делеції - випадання ділянки плеча хромосом.

дуплікація - повторення набору генів в певній ділянці хромосоми.

інверсія - поворот ділянки хромосом на 180 °.

транслокация - перенесення ділянки до іншого кінця тієї ж хромосоми або до іншої, негомологічної хромосоми.

генні мутації - зміни нуклеотидної послідовності молекули ДНК (гена). Їх результат - зміна послідовності амінокислот в поліпелтідной ланцюга, і поява білка з новими властивостями. Велика частина генних мутацій фенотипічно не проявляється, оскільки вони рецесивні.

цитоплазматичні мутації - пов'язані зі змінами органоїдів цитоплазми, що містять ДНК (мітохондрії і пластиди). Ці мутації успадковуються по материнській лінії, тому що зигота при оплсн-дотвореніі всю цитоплазму отримує від яйцеклітини. Приклад: ряболисті рослин пов'язана з мутаціями в хлоролластах.

Значення в еволюції і в онтогенезі Мутації, що зачіпають статеві клітини (генеративні мутації), проявляються в наступному поколінні. Мутації соматичних клітин виявляються в тих органах, які включають змінені клітини. У тварин соматичні мутації не передаються у спадок, оскільки із соматичних клітин новий організм не виникає. У рослин, що розмножуються вегетативно, соматичні мутації можуть зберігатися. Мутационная мінливість грає роль головного постачальника спадкових змін в еволюції. Саме вона є первинним матеріалом всіх еволюційних перетворень.

Генотипическая мінливість і її види. Значення в онтогенезі і в еволюції.

Генотипическая, або спадкова мінливість, є зміни фенотипу, обумовлені змінами генотипу.

Вона викликається мутаціями і їх комбінаціями при статевому розмноженні (наприклад, що успадковується комолі у великої рогатої худоби).

Залежно від характеру варіювання генетичного матеріалу розрізняють комбинативную і мутационную спадкову мінливість. Комбинативная мінливість обумовлена \u200b\u200bутворенням у нащадків нових поєднань генів у генотипах, що формуються в результаті перекомбінірованія генів і хромосом в процесі статевого розмноження. Нескінченна різноманітність генотипів живих організмів, унікальність кожного генотипу обумовлені комбинативной мінливістю. При цьому типі мінливості змінюються поєднання генів і характер їх взаємодії в генотипі, а самі гени залишаються незміненими.

Комбинативная мінливість , Є результатом перекомбінірованія генів батьківських особин в генотипах нащадків, грунтується на трьох основних механізмах.

1. Незалежне розбіжність в дочірні клітини (Сперматоціти II, ооцит II і перше редукционное тільце) гомологічниххромосом з кожної пари (має місце при I поділі мейозу в ході гаметогенезу). Наприклад, навіть для 2-х пар хромосом можливі 2 варіанти розбіжності хромосом в дочірні клітини і 4 типи сперматозоїдів (рис. 76).

2. Випадкове поєднання гамет, а отже, гомологічних (батька або матері) хромосом при заплідненні. Для зазначених вище 4 типів сперміїв суто випадковим буде участь одного з них в заплідненні яйцеклітини, і різними будуть результати конкретного поєднання одного з варіантів чоловічих хромосом з одним (також з 4-х можливих, тому що три варіанти понесені редукційними тільцями і припинили існування ) з варіантів гомологічних їм жіночих хромосом.

3. Обмін окремими алелями між гомологічними хромосомами в процесі кросинговеру мейозу. Після нього комбінації алелей в хромосомах сперміїв характеризуються новими варіантами, що відрізняються від таких соматичних клітин організму (рис. 77).

кроссинговер відбувається на початку мейозу, коли гомологічні хромосоми вишиковуються один проти одного. При цьому ділянки гомологічниххромосом перехрещуються, відриваються, а потім знову приєднуються, але вже до іншої хромосомі. В кінцевому підсумку утворюються чотири хромосоми з різними комбінаціями генів. Хромосоми, звані «рекомбінантними», несуть нові комбінації генів (Ab і аВ), відсутні у вихідних хромосомах (АВ і ab)

Комбинативная мінливість пояснює, чому у дітей виявляються нові поєднання ознак родичів по материнській і батьківській лініях, причому в таких конкретних варіантах, які не були властиві ні батькові, ні матері, ні дідуся, ні бабусі і т.д.

Завдяки комбинативной мінливості створюється різноманітність генотипів в потомстві, що має велике значення для еволюційного процесу в зв'язку з тим, що: 1) збільшується різноманітність матеріалу для еволюційного процесу без зниження життєздатності особин; 2) розширюються можливості пристосування організмів до мінливих умов середовища і тим самим забезпечується виживання групи організмів (популяції, виду) в цілому.

Комбинативная мінливість використовується в селекції з метою отримання більш цінного в господарських цілях поєднання спадкових ознак. Зокрема застосовується явище гетерозису, підвищення життєздатності, інтенсивності росту та інших показників при гібридизації між представниками різних підвидів або сортів. Протилежний ефект дає явищеінбридингу або близькоспорідненого схрещування - схрещування організмів, що мають спільних предків. Спільність походження схрещується організмів збільшує у них ймовірність наявності одних і тих же алелей будь-яких генів, а отже - ймовірність появи гомозиготних організмів. Найбільша ступінь інбридингу досягається при самозапилення у рослин і самозапліднення у тварин. Гомозиготність збільшує можливість прояву рецесивних алельних генів, мутагенні зміни яких призводять до появи організмів з спадковими аномаліями.

Результати вивчення явища комбинативной мінливості використовуються в медико-генетичному консультуванні, особливо на його другому і третьому етапах: прогноз потомства, формування висновку і пояснення сенсу генетичного ризику.

Поряд з системами шлюбів виділяють два типи освіти шлюбних пар:

1) позитивне ассортативное (виборче) освіту шлюбних пар, або більш часте одруження індивідуумів, подібних за певними фенотипическими ознаками (шлюби між глухонімими, або подібними по зростанню, за розумовим розвитком і т.п.);

2) негативне ассортативное освіту шлюбних пар, або більш рідкісне одруження індивідуумів з подібними певними ознаками (наприклад, рудоволосі особини уникають вступати в шлюб один з одним).

Як інбридинг, так і позитивне ассортативное освіту шлюбних пар підвищують (останнє, щоправда, в меншій мірі) рівень гомозиготності нащадків, в тому числі і по локусам шкідливих рецесивних алелей. Аутбридинг, навпаки, підвищує ступінь гетерозиготності і в багатьох випадках підвищує рівень життєздатності. Можливі наслідки інбридингу і позитивного ассортативного освіти шлюбних пар використовуються в медико-генетичному консультуванні потенційних шлюбних партнерів.

мутації - це успадковані зміни генетичного матеріалу, що призводять до зміни ознак організму. Основи вчення про мутації закладені Г. де Фріз вже в 1901 році, який описав мутації у елотери, проте їх молекулярні механізми вивчені значно пізніше. За Г. де Фриз мутація - це стрибкоподібне, переривчасте зміна спадкової ознаки.

Суть мутаційної теорії Г. де Фріза зводиться до наступних положень:

1) мутація виникає дискретно, без переходів;

2) нові форми константни;

3) мутації різноспрямовані (корисні і шкідливі);

4) Виявлення мутацій залежить від розмірів вибірки досліджуваних організмів;

5) одні й ті ж мутації можуть виникати повторно.

Мутаційні зміни надзвичайно різноманітні. Вони можуть зачіпати практично всі морфологічні, фізіологічні та біохімічні ознаки організму, можуть викликати різкі або, навпаки, ледь помітні фенотипические відхилення від норми.

В основі мутаційної мінливості лежать структурні зміни генів і хромосом. Залежно від характеру змін в генетичному матеріалі розрізняють:

1) генні (точкові) мутації, що представляють собою вставку, випадання, заміну або зміна пари нуклеотидів;

2) инсерции - вставки ( «врізання») молекул ДНК або їх фрагментів в ген, що призводять найчастіше до його інактивації або до сильного полярного ефекту в оперон;

3) хромосомні перебудови, або аберації - перетворення структури хромосом, засновані на їх розриві;

4) геномні (генотипические) мутації, які полягають у зміні числа хромосом в клітині.

Фенотипическая мінливість і її види. Адаптивний характер модифікацій. Норма реакції ознаки. Експресивність і пенетрантність ознаки.

Модификационная (фенотипова) мінливість обумовлена \u200b\u200bвпливом лише зовнішніх умов і не пов'язана зі зміною генотипу. Конкретні варіанти стану фенотипу при модифікаційної мінливості називають модифікаціями. Найбільший інтерес представляютьадаптивнімодифікації - корисні для організму неуспадковане зміни, що сприяють його виживання в умовах, що змінилися. На відміну від мутацій (рідкісних, одиничних і випадкових подій), адаптивнімодифікації спрямовані і в той же час найчастіше оборотні, передбачувані і часто характерні для великих груп організмів. Основою існування модифікацій є те, що фенотип це результат взаємодії генотипу і зовнішніх умов. Тому зміна зовнішніх умов може викликати зміни фенотипу, що не супроводжуються змінами генотипу. Механізм виникнення модифікацій полягає в тому, що умови середовища впливають на ферментативні реакції (метаболічні процеси), що протікають в організмі, що розвивається, і певною мірою змінюють їх перебіг, а, отже, і результат - стан формувався на їх основі ознаки.

Модифікації мають наступні властивості:

1) ступінь вираженості модифікації пропорційна силі і тривалості дії на організм викликає модифікацію фактора (ця закономірність докорінно відрізняє модифікації від мутацій, особливо генних);

2) в переважній більшості випадків модифікація являє собою корисну пристосувальних реакцій організму у відповідь на дію того чи іншого зовнішнього фактора

3) адаптивними бувають тільки ті модифікації , Які викликаються звичайними змінами природних умов, з якими багаторазово «стикалися» предки особин даного виду протягом його минулого еволюційної історії;

4) модифікації, викликані експериментальними впливами особливо хімічними і фізичними факторами, з якими організм не стикається в природі, як правило, не мають пристосувального значення, а нерідко є пороки розвитку і потворності. Індуковані таким чином модифікації часто називають Морфози.

5) на відміну від мутацій, що характеризуються високою константністю, модифікації мають різний ступінь стійкості. Багато з них оборотні, тобто виниклі зміни поступово зникають, якщо припиняється дія викликав їх фактора. Так, загар у людини проходить, коли шкіра перестає піддаватися інсоляції, обсяг м'язів зменшується після припинення тренування і т.д.

6) модифікації, на відміну від мутацій, не передаються у спадок, тобто мають Неспадкова характер. Це узгоджується з «центральної догмою молекулярної біології» Ф. Крика, згідно з якою перенесення інформації можливий тільки від генетичного матеріалу до генних продуктів-білків, але не в зворотному напрямку.

Зовнішні умови впливають на всі ознаки і властивості організму, що розвивається.

Норма реакції. При модифікаційної мінливості ознака може змінюватися в певних межах (діапазоні), характерних для кожного стану генотипу. Діапазон, в межах якого один і той же генотип здатний зумовити розвиток різних фенотипів, називається нормою реакції. Іншими словами, нормареакції - це амплітуда можливої \u200b\u200bмінливості онтогенезу організму з конкретним незміненим генотипом. Норму реакції найкраще спостерігати у організмів з однаковими генотипами, наприклад, у вегетативного розмножуються рослин і однояйцевих близнюків. В цьому випадку можна виявити норму реакції генотипу в найбільш «чистому» вигляді. Норма реакції, контрольована генотипом, є результатом еволюційного процесу.

Основними факторами, здатними забезпечувати варіювання ознак в межах норми реакції, є:

1) полігенна детермінація ознаки і реакції організму;

2) плейотропност' дії гена;

3) залежність прояви мутації від умов середовища;

4) гетерозиготность організму;

5) взаємодія генів на рівні генних продуктів (субодиниць білкових молекул);

6) альтернативні шляхи розвитку в системі організму і здійснення биосинтезов в клітці (блокування одного шляху компенсується іншим).

пенетрантность характеризується частотою або ймовірністю прояву алелі певного гена і визначається відсотком особин популяції, у яких він фенотипически проявився. Розрізняють повну (прояв ознаки у всіх особин) і неповну (у частині) пенетрантность. Кількісно пенетрантность виражається часткою особин у відсотках, у яких даний ген проявляється. Так, наприклад, пенетрантность вродженого вивиху стегна у людини становить 25%, це вказує на те, що лише у 1/4 генотипів, що несуть певний ген, виявляється його фенотипический ефект.

В основі неповної пенетрантности лежить взаємодія генетичних і середовищних причин. Знання пенетрантности певних алелей необхідно в медико-генетичному консультуванні для визначення можливого генотипу «здорових» людей, в роду яких зустрічалися спадкові хвороби. До випадків неповної пенетрантности можна віднести прояви генів, що контролюють обмежені статтю і залежні від статі ознаки.

Експресивність (англ. Expressivity) - ступінь фенотипического прояви гена, як міра сили його дії, що визначається за ступенем розвитку ознаки. Експресивність у обох статей може бути однаковою або різною, постійної або варьирующей, якщо вираженість ознаки при однаковому генотипі коливається від особини до особини. При відсутності мінливості ознаки, контрольованого даними аллелем, кажуть про постійну експресивності (однозначна норма реакції). Наприклад, аллели груп крові ABO у людини практично мають постійну експресивність. Інший вид експресивності - мінлива або вариабельная. В основі лежать різні причини: вплив умов внецгней середовища (модифікації), генотипической середовища (при взаємодії генів).

Ступінь експресивності оцінюється кількісно за допомогою статистичних показників. У випадках крайніх варіантів зміни експресивності (повна відсутність ознаки) використовують додаткову характеристику - пенетрантность. Хорея Гентингтона може служити прикладом неповної пенетрантності варьирующей експресивності прояву домінантного гена. Вік першої появи хореї Гентингтона різноманітний. Відомо, що у деяких носіїв вона так і не проявиться (неповна пенетрантність), крім того, цей ген має варіюють експресивність, так як носії хворіють в різному віці.

Модификационная мінливість забезпечує порівняно швидке формування в ході онтогенезу пристосувань організму до мінливих умов зовнішнього середовища, сприяючи, тим самим, виживання організму. Отже, модифікації є найважливішим фактором нормального протікання і завершення онтогенезу живого організму.

Незважаючи на те, що модифікації не успадковуються потомством, модификационная мінливість в цілому має важливе значення для еволюції органічного світу. Модифікації можуть служити в ході природного відбору «прикриттям» для мутацій, фенотипічніпрояв яких дублює неспадкові зміни. Сприяючи виживанню організмів, модификационная мінливість сприяє збереженню та участі в репродукції конкретних особин з різноманітними генотипами. Поряд з цим модифікації сприяють освоєнню видом (популяцією) нових місць проживання, що веде до розширення ареалу даної групи організмів. Всі зазначені ефекти модифікацій сприяють еволюційному успіху виду або популяції.

Людина як специфічний об'єкт генетичних досліджень. Методи вивчення генетики людини. Медико-генетичний аспект шлюбу. Медико-генетичне консультування. Значення генетики для медицини.

Людина як специфічний об'єкт генетичних досліджень. Вивчення генетики людини пов'язане з великими труднощами: складний каріотип - багато хромосом і груп зчеплення, пізніше статеве дозрівання і рідкісна зміна поколінь, мала кількість потомства, неможливість проведення експерименту, неможливість створення однакових умов життя. Незважаючи на все це, генетика людини вивчена на сьогодні краще, ніж генетика багатьох інших організмів (наприклад ссавців) завдяки потребам медицини і різноманітним сучасним методам дослідження.

методи вивчення :

генеалогічний метод полягає у вивченні родоводів на основі Менделя законів успадкування і пoмoгaeт встановити характер успадкування ознаки (домінантний або рецесивний). Так встановлюють успадкування індивідуальних особливостей людини: рис обличчя, росту, групи крові, розумового і психічного складу, а також деяких захворювань. Цим методом виявлені шкідливі наслідки близькоспоріднених шлюбів, які особливо проявляються при гомозиготності по одному і тому ж несприятливого рецесивним аллели. У родинних шлюбах ймовірність народження дітей з спадковими хворобами і рання дитяча смертність в десятки і навіть сотні разів вище середньої.

Близнюковий метод полягає у вивченні відмінностей між однояйцевими близнятами. Цей мeтoд надано самою природою. Він допомагає виявити вплив умов середовища на фенотип при однакових генотипах. Виросли в однакових умовах однояйцеві близнюки мають разючу подібність не тільки в морфологічних ознаках, але і в психічних і інтелектуальних особливостях. За допомогою близнецового методу виявлено роль спадковості в ряді захворювань.

Популяційно-статистичний метод. Популяційна генетика вивчає генетичні відмінності між окремими групами людей (популяціями), досліджує закономірності географічного поширення генів.

цитогенетичний метод . заснований на вивченні мінливості і спадковості на рівні клітини і субклітинних структур. Встановлено зв'язок ряду важких захворювань з порушеннями в хромосомах. Хpoмocoмние порушення зустрічаються у 7 з кожної тисячі новонароджених, і вони ж приводять до загибелі ембріона (викидень) в першій третині вагітності в половині всіх випадків. Якщо дитина з хромосомними порушеннями народжується живим, то зазвичай страждає важкими недугами, відстає в розумовому і фізичному розвитку.

біохімічні методи . Зміст дозволяє виявити багато спадкові хвороби людини, пов'язані з порушенням обміну речовин. Відомі аномалії вуглеводного, амінокислотного, ліпідного та інших типів обміну речовин. Так, наприклад, цукровий діабет обумовлений порушенням нормальної діяльності підшлункової залози - вона не виділяє в кров необхідну кількість гормону інсуліну, в результаті чого підвищується вміст цукру в крові. Це порушення викликається не однією грубою помилкою в генетичної інформації, а цілим набором невеликих помилок, які всі разом призводять або привертають до захворювання.

Методи генетики соматичних клітин - вивчає спадковість і мінливість соматичних клітин, тобто клітин тіла, які не статевих. Соматичні клітини мають весь набір генетичної інформації, на них можна вивчати генетичні особливості цілісного організму. Соматичні клітини людини отримують для генетичних досліджень з матеріалу біопсій (прижиттєве висічення тканин або органів), коли для дослідження береться невеликий шматочок тканини.

імуногенетичні методи . Імуногенетичний метод включає серологічні методи, іммуноелектрофорез і ін., Які використовують для вивчення груп крові, білків і ферментів сироватки крові тканин. З його допомогою можна встановити імунологічну несумісність, виявити імунодефіциту, мозаицизм близнюків і т. Д.

Молекулярно-генетичні методи . Універсальність методів. Характеристика основних методичних підходів (виділення ДНК, рестрикция, електрофорез, блот, гібридизація). Полімеразна ланцюгова реакція, секвенування. Можливості і область застосування молекулярно-генетичних методів в діагностиці спадкової патології.

Методи вивчення зчеплення генів . Основи і умови застосування методу в генетиці людини і медичної генетики.

Біологічне моделювання спадкових хвороб вивчає хвороби людини на тварин, які можуть хворіти цими захворюваннями. В основі лежить закон Вавилова про гомологічних рядах спадкової мінливості, наприклад, гемофілію, зчеплену з підлогою, можна вивчати на собаках, епілепсію - на кроликах, цукровий діабет, м'язову дистрофію - на щурах, незарощення губи і неба - на мишах.

Медико-генетичне консультування - спеціалізована медична допомога - найбільш поширена форма профілактики спадкових хвороб. Генетичне консультування - складається з інформування людини про ризик розвитку спадкового захворювання, передачі його нащадкам, а також про діагностичних і терапевтичних дії.

1 етап консультування - уточнення діагнозу хвороби.

2 етап консультування - визначення ризику народження хворої дитини.

3 етап консультування - лікар-генетик повинен зробити висновок про ризик виникнення хвороби у обстежуваних дітей і дати їм відповідні рекомендації.

4 (заключний) етап консультування - коректну відповідь і ймовірні ускладнення або результат очікуваної вагітності на доступному для їх розуміння мовою.

завданням медичної генетики є виявлення, вивчення, профілактика і лікування спадкових хвороб, а також розробка шляхів запобігання шкідливому впливу факторів середовища на спадковість людини.Хвороб, які не мають абсолютно ніякого відношення до спадковості, практично не існує. Умовно спадкові хвороби можна поділити на три великі групи: хвороби обміну речовин, молекулярні хвороби, які зазвичай викликаються генними мутаціями, і хромосомні хвороби.

генні мутації можуть виражатися в підвищенні або зниженні активності деяких ферментів, аж до їх відсутності. Фенотипи-но такі мутації виявляються як спадкові хвороби обміну речовин, які визначаються по відсутності або надлишку продукту відповідної біохімічної реакції. Генні мутації класифікують за їх фенотипическому прояву, т. Е. Як хвороби, пов'язані з порушенням амінокислотного, вуглеводного, ліпідного, мінерального обміну, обміну нуклеїнових кислот.

Хромосомні хвороби. Цей тип спадкових захворювань пов'язаний зі зміною числа або структури хромосом. Частота хромосомних аномалій у новонароджених складає від 0,6 до 1%, а на стадії 8-12 тижнів їх мають близько 3% ембріонів. Серед мимовільних викиднів частота хромосомних аномалій дорівнює приблизно 30%, а на ранніх термінах (до двох місяців) - 50% і вище. У людини описані всі типи хромосомних і геномних мутацій, включаючи Анеуплоїдія, яка може бути двох типів -моіосомія і полисомой. Особливою вагою відрізняється Моносомія

синдром Шерешевського - Тернера (44 + Х), виявляється у жінок, для яких характерні патологічні зміни статури (малий зріст, коротка шия), порушення в розвитку статевої системи (відсутність більшості жіночих вторинних статевих ознак), розумова обмеженість. Частота народження цієї аномалії 1: 4000-5000.

Женіщни-трисомік (44 + ХХХ), як правило, відрізняються порушеннями статевого, фізичного і розумового розвитку, хоча у частини хворих ці ознаки можуть не проявлятися. Відомі випадки плодючості таких жінок. Частота синдрому 1: 1000.

Синдромом Клайнфельтера (44 + XXY) характеризуються порушенням розвитку і активності статевих залоз, їв-нухоідним типом статури (вужчі, ніж таз, плечі, оволосіння і відкладення жиру на тілі за жіночим типом, подовжені в порівнянні з тулубом руки і ноги). Звідси і більш високий ріст. Ці ознаки в поєднанні з деякою психічної відсталістю проявляються у відносно нормального хлопчика починаючи з моменту статевого дозрівання. Синдром Клайнфельтера спостерігається при полісоміі не тільки по Х-хромосомі (XXX XXXY, XXXXY), але і по У-хромосомі (XYY. XXYY. XXYYY). Частота синдрому 1: 1000.

Синдром Дауна ( трисомія по 21-й хромосомі) . За даними різних авторів, частота народження дітей з синдромом Дауна становить 1: 500-700 новонароджених, а за останні десятиліття частота трисомії-21 збільшилася.

У разі народження хворої дитини іноді можливо його медикаментозне, дієтичне і гормональне лікування. Наочним прикладом, що підтверджує можливості медицини в боротьбі зі спадковими хворобами, може служити поліомієліт. Ця хвороба характеризується спадковою схильністю, проте безпосередньою причиною захворювання є вірусна інфекція. Проведення масової імунізації проти збудника хвороби дозволило позбавити всіх спадково схильних до неї дітей від важких наслідків захворювання. Дієтичне і гормональне лікування успішно застосовується при лікуванні фенілкетонурії, цукрового діабету та інших хвороб

Онтогенез як процес реалізації спадкової інформації в певних умовах середовища. Основні етапи онтогенезу. Типи онтогенетичного розвитку. Періодизація онтогенезу.

онтогенез, або індивідуальний розвиток організму , Здійснюється на основі спадкової програми, одержуваної через які вступили в запліднення статеві клітини батьків (при безстатевому розмноженні ця програма укладена в неспеціалізованих клітинах єдиного батька, що дає потомство). В ході реалізації спадкової інформації в процесі онтогенезу у організму формуються видові і індивідуальні морфологічні, фізіологічні та біохімічні властивості, іншими словами - фенотип. В процесі розвитку організм закономірно змінює свої характеристики, залишаючись тим не менш цілісною системою. Тому під фенотипом треба розуміти сукупність властивостей на всьому протязі індивідуального розвитку, на кожному етапі якого існують свої особливості.

Провідна роль у формуванні фенотипу належить спадкової інформації, укладеної в генотипі організму. При цьому прості ознаки розвиваються як результат певного типу взаємодії відповідних алельних генів. Разом з тим істотний вплив на їх формування надає вся система генотипу. Формування складних ознак здійснюється в результаті різноманітних взаємодій неалельних генів безпосередньо в генотипі або контрольованих ними продуктів. Стартова програма індивідуального розвитку зиготи містить також так звану просторову інформацію, визначальну передньо-задні і спинно-черевні (дорзовентральном) координати для розвитку структур.

Поряд з цим результат реалізації спадкової програми, укладеної в генотипі особини, в значній мірі залежить від умов, в яких здійснюється цей процес. Фактори зовнішнього по відношенню до генотипу середовища можуть сприяти або перешкоджати фенотипическому прояву генетичної інформації, посилювати чи послаблювати ступінь такого прояву. Вже на стадії транскрипції контроль експресії окремих генів здійснюється шляхом взаємодії генетичних і негенетических факторів. Отже, навіть у формуванні елементарних ознак організму - поліпептидів - беруть участь генотип як система взаємодіючих генів і середовище, в якому він реалізується.

У генетиці індивідуального розвитку середа являє собою складне поняття. З одного боку, це безпосереднє оточення, в якому виконують свої функції окремі гени і генотип в цілому. Воно утворено всією сукупністю факторів внутрішнього середовища організму: клітинне вміст (виключаючи ДНК), характер прямих міжклітинних взаємодій, біологічно активні речовини (гормони). Сукупність внутріорганізменних факторів, що впливають на реалізацію спадкової програми, позначають як середу 1-го порядку. Особливо великий вплив на функцію генотипу фактори цього середовища надають в період активних формотворчих процесів, перш за все в ембріогенезі. З іншого боку, виділяють поняття навколишнього середовища, або середи 2-го порядку, як сукупності зовнішніх по відношенню до організму чинників.

періодизація онтогенезу Індивідуальний розвиток являє собою цілісний безперервний процес, в якому окремі події пов'язані між собою в просторі і часі. Існує кілька схем періодизації онтогенезу, кожна з яких є найбільш придатною для вирішення конкретних наукових або практичних завдань.

З общебиологической точки зору: дорепродуктівний, репродуктивнийі пострепродуктівний.

В дорепродуктівном періоді особина не здатна до розмноження. Основний зміст його полягає в розвитку зрілого в статевих відносинах фенотипу.

ембріональний або зародковий, період онтогенезу починається з моменту запліднення і триває до виходу зародка з яєчних оболонок.

личинковий період в типовому варіанті спостерігається в розвитку тих хребетних, зародки яких виходять з яєчних оболонок і починають вести самостійний спосіб життя, не досягнувши дефінітивних (зрілих) рис організації.

метаморфозскладається в перетворенні личинки в ювенильную форму.

ювенільнийперіод починається з моменту завершення метаморфоза і закінчується статевим дозріванням і початком розмноження.

В репродуктивному періоді особина здійснює функцію статевого розмноження.

пострепродуктивном період пов'язаний зі старінням організму і характеризується послабленням або повним припиненням участі в розмноженні.

• онтогенез людини

Антенатальний онтогенез:

Гермінальних або зародковий період. Перший тиждень після зачаття.

Ембріональний період. Друга - п'ятий тиждень вагітності.

Фетальний період.32 тижні.

Постнатальний онтогенез:

Неонатальний або період новонародженості. 1-10 дні.

Грудної вік. 10 днів - 1 рік.

Раннє дитинство. 1-3 роки.

Перше дитинство. 4-7 років.

Друге дитинство. 8-12 років для хлопчиків, 8-11 років дівчаток.

Підлітковий вік. 13-16 років для хлопчиків, 12-15 років дівчаток.

Юнацький вік. 17-21 рік для юнаків, 16-20 років дівчат.

Зрілий вік:

I період: 22-35 років чоловіки, 21-35 років жінки.

II період: 36-60 років чоловіки, 36-55 років жінки.

Похилий вік. Чоловіки 61-74 роки, жінки 56-74 роки.

Старечий вік. 75-90 років.

Період довгожительства. Понад 90 років.

Гермінальних період це момент від початку зачаття до формування зародка. Ембріональний період ділиться на 2 фази: фазу гістотрофного харчування і фазу жовткового кровообігу. У фетальном періоді відбувається перехід від жовткового до гемо- амніотрофного харчуванню. У неонатальному періоді дитина харчується молозивні молоком. У період грудного вигодовування зрілим, а потім до материнського молока підключається прикорм і реалізується сенсомоторна схема стояння. У період раннього дитинства відбувається освоєння навичок ходьби і мови. У перше дитинство зростає словниковий запас і протікає перша фаза формування мислення. У другому дитинстві ускладнюється аналітико-синтетична діяльність мозку і формується 2-я фаза мислення. У підлітковому віці в основному завершується дозрівання вісцеральних систем м протікає 3-тя фаза організації мислення. Період юнацтва або адолесцентний є переломним, коли відбувається завершення формування особистості та статевого дозрівання. Період зрілості або стабільності є найбільш продуктивним в соціальному плані і організованості фізіологічних функцій. У період літнього віку починаються інволюційні зміни, які є наслідком фізіологічних перебудов гомеостазу.У наступні періоди вони активізуються

Співвідношення онто- і філогенезу. Закон зародкової схожості К. Бером. Біогенетичний закон Е. Геккеля і Ф.Мюллер

1-й Закон зародкової схожості «Ранні стадії розвитку організмів, що належать до різних класів більш подібні між собою, ніж пізні стадії».

2-й Закон спеціалізації розвитку «У міру онтогенезу у кожного організму формуються все більш приватні ознаки»

Ф. Мюллер: «Еволюційні зміни будовидорослихтварин відбуваються завдякизміни ходу онтогенезу нащадків в порівнянні з такими предків ».

Е. Геккель Створив метод потрійного паралелізму:

порівняльна морфологія

дані порівняльної ембріології

дані палеонтології

джерела для побудови філогенетичного ряду

біогенетичний закон«Онтогенез є швидке і коротке повторення філогенезу»

рекапітуляція -це повторення в онтогенезі нащадків етапів еволюції їхніх предків.

• Співвідношення онто- і філогенезу . За сучасними уявленнями, більшість филогенетических нововведень пов'язане з онтогенетичними гетерохронность, тобто зі зрушеннями в відносних темпах протікання різних онтогенетичних процесів. Одна з еволюційно найбільш значущих гетерохронность - зсув періоду статевого дозрівання у еволюційних нащадків на стадії, відповідні личинкам їхніх предків. Такий зсув називають Неотенія, або Педоморфоз. В цьому випадку життєвий цикл еволюційних нащадків зазвичай коротшає (наприклад, за рахунок випадання властивою предкам фази метаморфоза). Неотенія вважають одним із способів досягнення швидкого еволюційного прогресу.

  Подальша розробка проблем онтогенезу має першорядне значення як для фундаментального природознавства, так і для ряду медичних, біотехнологічних та екологічних завдань.

Характеристика та значення основних етапів ембріонального розвитку: предзіготний період, запліднення, зигота, дроблення. Їх регуляторні механізми на генному і клітинному рівнях.

• запліднення - це процес злиття статевих клітин. Настає внаслідок запліднення диплоидная клітина -зигота -являє собою початковий етап розвитку нового організму. Процес запліднення складається з трьох послідовних фаз:

  а) зближення гамет (гамоні(Гормони гамет), з одного боку, активують рух сперматозоїдів, а з іншого - їх склеювання.) У момент контакту сперматозоїда з оболонкою яйцеклітини відбуваєтьсяакросомная реакція,під час якої під дією протеолітичних ферментів акросоми яйцеві оболонки розчиняються. Далі плазматичні мембрани яйцеклітини і сперматозоїда зливаються і через що утворюється внаслідок цього цитоплазматический місток цитоплазми обох гамет об'єднуються. Потім в цитоплазму яйця переходять ядро \u200b\u200bі центриоль сперматозоїда, а мембрана сперматозоїда вбудовується в мембрану яйцеклітини. Хвостова частина сперматозоїда у більшості тварин теж входить в яйце, але потім відділяється і розсмоктується, не граючи будь-якої ролі в подальшому розвитку;

  б) активації яйцеклітини Завдяки тому що ділянка мембрани сперматозоїда проникний дляіонов натрію, останні починають надходити всередину яйця, змінюючи мембранний потенціал клітини. Потім у вигляді хвилі, що розповсюджується з точки дотику гамет, відбувається збільшення вмісту іонів кальцію, слідом за чим також хвилею розчиняються кортикальні гранули. Кошти, виділені при цьому специфічні ферменти сприяють відшарування желточной оболонки; вона твердне, цеоболонка запліднення.Всі описані процеси представляють собою так званукортикальну реакцію.;

  в) злиття гамет, або сингамії Яйцеклітина в момент зустрічі зі сперматозоїдом зазвичай знаходиться на одній зі стадій мейозу, заблокованої за допомогою специфічного фактора. У більшості хребетних цей блок здійснюється на стадії метафази II; у багатьох безхребетних, а також у трьох видів ссавців (коні, собаки і лисиці) блок відбувається на стадії діакінеза. У більшості випадків блок мейозу знімається після активації яйцеклітини внаслідок запліднення. У той час як в яйцеклітині завершується мейоз, ядро \u200b\u200bсперматозоїда, проникло в неї, видозмінюється. Воно набуває вигляду интерфазного, а потім профазних ядра. За цей час подвоюється ДНК ічоловічий пронуклеусотримує кількість спадкового матеріалу, відповідногоп2 с,тобто містить гаплоїдний набір редуплікованих хромосом. Ядро яйцеклітини, яка вчинила мейоз, перетворюється вжіночий пронуклеус,також прибратип2 с.Обидва пронуклеуса проробляють складні навігації, після чого зближуються і зливаються (синкарион) , утворюючи загальну метафазну пластинку. Це, власне, і є момент остаточного злиття гамет -сингамії.Перше мітотичний поділ зиготи призводить до утворення двох клітин зародка (бластомерів) з набором хромосом 2n2 cв кожному.

  зигота - диплоидная (Містить повний подвійний набірхромосом) Клітина, що утворюється в результатізапліднення (злиттяяйцеклітини ісперматозоїда). зигота єтотипотентність (Тобто, здатної породити будь-яку іншу)кліткою.

  У людина першамитотическое поділ зиготи відбувається через приблизно 30 годин після запліднення, що обумовлено складними процесами підготовки до першого акту дробленні. Клітини, що утворилися в результаті дроблення зиготи називають

  бластомерами. Перші ділення зиготи називають «поділками» тому, що клітина саме дробиться: дочірні клітини після кожного ділення стають все дрібніше, а між поділами відсутня стадія клітинного росту.

  дроблення - це ряд послідовних мітотичних поділів зиготи і далі бластомерів, що закінчуються утворенням багатоклітинного зародка -бластули. Між черговими поділами не відбувається зростання клітин, але обов'язково синтезується ДНК. Всі попередники ДНК і необхідні ферменти накопичені в процесі овогенеза. Спочатку бластомери прилягають один до одного, утворюючи скупчення клітин, званеморулой . Потім між клітинами утворюється порожнина -бластоцель, заповнена рідиною. Клітини відтісняються до периферії, утворюючи стінку бластули -бластодерму. Загальний розмір зародка до кінця дроблення на стадії бластули не перевищує розміру зиготи. Головним результатом періоду дроблення є перетворення зиготи вбагатоклітинний одношаровий зародок .

  Морфологія дроблення. Як правило, бластомери розташовуються в строгому порядку один щодо одного і полярної осі яйця. Порядок, або спосіб, дроблення залежить від кількості, щільності і характеру розподілу жовтка в яйці. За правилами Сакса - Гертвіга клітинне ядро \u200b\u200bпрагне розташуватися в центрі вільної від жовтка цитоплазми, а веретено клітинного ділення - в напрямку найбільшої протяжності цієї зони.

  У олиго- і мезолецітальних яйцях дробленняповне,абоголобластіческому.Такий тип дроблення зустрічається у міног, деяких риб, усіх амфібій, а також у сумчастих і плацентарних ссавців. При повному дробленні площину першого поділу відповідає площині двосторонньої симетрії. Площина другого поділу проходить перпендикулярно площині першого. Обидві борозни перших двох поділів меридіанні, тобто починаються на анімальному полюсі і поширюються до вегетативного полюса. Яєчна клітина виявляється розділеної на чотири більш-менш рівних за розміром бластомера. Площина третього поділу проходить перпендикулярно першим двом в широтному напрямку. Після цього в мезолецітальних яйцях на стадії восьми бластомерів проявляється нерівномірність дроблення. На анімальному полюсі чотири дрібніших бластомера -мікромери,на вегетативному - чотири більших -макромеров.Потім поділ знову йде в меридіанних площинах, а потім знову вшіротних.

  У полілецітальних яйцеклітинах костистих риб, плазунів, птахів, а також однопрохідних ссавців дробленнячасткове,абомероб-ластіческое,тобто охоплює тільки вільну від жовтка цитоплазму. Вона розташовується у вигляді тонкого диска на анімальному полюсі, тому такий тип дроблення називаютьдискоїдальним.При характеристиці типу дроблення враховують також взаємне розташування і швидкість поділу бластомерів. Якщо бластомери розташовуються рядами один над одним по радіусах, дроблення називаютьрадіальним.Воно типово для хордових і голкошкірих. У природі зустрічаються й інші варіанти просторового розташування бластомерів при дробленні, що визначає такі його типи, як спіральне у молюсків, білатерально у аскариди, анархічним у медузи.

  Помічено залежність між розподілом жовтка і ступенем синхронності поділу анімальних і вегетативних бластомерів. У оліголецітальних яйцях голкошкірих дроблення майже синхронне, в мезолецітальних яйцевих клітинах синхронність порушена після третього поділу, так як вегетативні бластомери через великої кількості жовтка діляться повільніше. У форм з частковим подрібненням ділення з самого початку асинхронні ібластомери, що займають центральне положення, діляться швидше.

  До кінця дроблення утворюється бластула. Тип бластули залежить від типу дроблення, а значить, від типу яйцеклітини.

  Особливості молекулярно-генетичних і біохімічних процесів при дробленні. Як було зазначено вище, митотические цикли в періоді дроблення сильно вкорочені, особливо на самому початку.

  Наприклад, весь цикл ділення в яйцях морського їжака триває 30-40 хв при тривалості S-фази всього 15 хв. GI- іG2-періоди практично відсутні, так як в цитоплазмі яйцевої клітини створено необхідний запас усіх речовин, і тим більший, чим вона більша. Перед кожним поділом відбувається синтез ДНК і гістонів.

  Швидкість просування вилки реплікації по ДНК в ході дроблення звичайна. Разом з тим в ДНК бластомерів спостерігається більше точок ініціації, ніж в соматичних клітинах. Синтез ДНК йде у всіх РЕПЛІКОН одночасно, синхронно. Тому час реплікації ДНК в ядрі збігається з часом подвоєння одного, до того ж укороченого, реплікону. Показано, що при видаленні з зиготи ядра дроблення відбувається і зародок доходить у своєму розвитку майже до стадії бластули. Подальший розвиток припиняється.

  На початку дроблення інші види ядерної активності, наприклад транскрипція, практично відсутні. У різних типах яєць транскрипція генів і синтез РНК починаються на різних стадіях. У тих випадках, коли в цитоплазмі багато різних речовин, як, наприклад, у земноводних, транскрипція активується не відразу. Синтез РНК у них починається на стадії ранньої бластули. Навпаки, у ссавців синтез РНК вже починається на стадії двох бластомерів.

  У періоді дроблення утворюються РНК і білки, аналогічні синтезуються в процесі овогенеза. В основному це гістони, білки клітинних мембран і ферменти, необхідні для ділення клітин. Названі білки використовуються відразу ж нарівні з білками, запасені раніше в цитоплазмі яйцеклітин. Поряд з цим в період дроблення може бути синтез білків, яких не було раніше. На користь цього свідчать дані про наявність регіональних відмінностей в синтезі РНК і білків між бластомерами. Іноді ці РНК і білки починають діяти на більш пізніх стадіях.

  Важливу роль в дробленні грає розподіл цитоплазми -цитотомія.Вона має особливе морфогенетическое значення, так як визначає тип дроблення. В процесі цитотомії спочатку утворюється перетяжка за допомогою сократимого кільця з мікрофіламентів. Збірка цього кільця проходить під безпосереднім впливом полюсів митотического веретена. Після цитотомії бластомери оліголецітальних яєць залишаються пов'язаними між собою лише тоненькими містками. Саме в цей час їх найлегше розділити. Це відбувається тому, що цитотомія веде до зменшення зони контакту між клітинами через обмеженій площі поверхні мембран Відразу після цитотомії починається синтез нових ділянок клітинної поверхні, зона контакту збільшується і бластомери починають щільно стикатися. Борозни дроблення проходять по кордонах між окремими ділянками овоплазми, що відображає явище овоплазматіческой сегрегації.Тому цитоплазма різних бластомеров різниться за хімічним складом.

Характеристика та значення основних етапів ембріонального розвитку: гаструляция, гисто- і органогенез. Освіта 2-х і 3-х шарових зародків. Способи утворення мезодерми. Похідні зародкових листків. Регуляторні механізми цих процесів на генному і клітинному рівнях.

• гістогенез - (від грец. Histos - тканина it ... генез), що склалася в філогенезі сукупність процесів, що забезпечує в онтогенезі багатоклітинних організмів освіту, існування і відновлення тканин з притаманними їм ор-ганоспеціфіч. особливостями. В організмі тканини розвиваються з определ. ембріональних зачатків (похідних зародкових листків), що утворюються внаслідок проліферації, переміщення (морфогенетические руху) і адгезії клітин зародка на ранніх стадіях його розвитку в процесі органогенезу. Істот, фактор Г. диференціювання детермінованих клітин, що призводить до появи різноманітних морфол. і физиол. типів клітин, закономірно розподіляються в організмі. Іноді Г. супроводжується утворенням міжклітинної речовини. Важлива роль у визначенні напрямку Г. належить міжклітинних контактним взаємодій і гормональних впливів. Сукупність клітин, які роблять потужність. Г., підрозділяється на ряд груп: родоначальні (стовбурові) клітини, здатні до диференціювання і заповненню втрат собі подібних розподілом; клітини-попередниці (т. н. напівстовбурові) - диференціюються, але зберігають здатність до поділу; зрілі дифференцир. клітини. Репаративний Г. в постнатальному періоді лежить в основі відновлення пошкоджених або частково втрачених тканин. Якостей, зміни Г. можуть привести до виникнення і зростання пухлини.

  органогенез (Від грец.organon - орган,genesis - розвиток, освіту) - процес розвитку, або формування, органів у зародка людини і тварин. Органогенез слід за більш ранніми періодами зародкового розвитку (див. Зародок) - дробленням яйця, гаструляціей і настає після того, як відособили основні зачатки (закладки) органів і тканин. Органогенез протікає паралельно з гістогенезом (див.), Або розвитком тканин. На відміну від тканин, з яких кожна має своїм джерелом будь-якої один з ембріональних зачатків, органи, як правило, виникають за участю декількох (від двох до чотирьох) різних зачатків (див. Зародкові листки), що дають початок різним тканинним компонентів органу. Наприклад, в складі стінки кишки епітелій, що вистилає порожнину органу, і залози розвиваються з внутрішнього зародкового листка - ентодерми (див.), Сполучна тканина з судинами і гладка м'язова тканина - з мезенхіми (див.), Мезотелий, що покриває серозную оболонку кишки, - з вісцерального листка спланхнотома, т. е. середнього зародкового листка - мезодерми, а нерви і ганглії органу - з неврального зачатка. Шкіра утворюється за участю зовнішнього зародкового листка - ектодерми (див.), З якої розвиваються епідерміс і його похідні (волосся, сальні і потові залози, нігті і ін.), І дерматомов, з яких виникає мезенхима, диференціюється в соединительнотканную основу шкіри (дерму ). Нерви і нервові закінчення в шкірі, як і всюди, - похідні неврального зачатка. Деякі органи формуються з одного зачатка, наприклад кістка, кровоносні судини, лімфатичні вузли - з мезенхіми; однак і тут в ятати вростають похідні зачатка нервової системи - нервові волокна, формуються нервові закінчення.

  Якщо гистогенез полягає головним чином в розмноженні і спеціалізації клітин, а також в освіті ними міжклітинних речовин і інших неклітинних структур, то основними процесами, що лежать в основі органогенезу, є освіту зародковими листками складок, впячіваній, випинань, потовщень, нерівномірний ріст, зрощення або поділ (відокремлення), а також взаємне проростання різних закладок. У людини органогенез починається з кінця 3-го тижня і завершується в основних рисах до 4-го місяця внутрішньоутробного розвитку. Однак розвиток ряду провізорних (тимчасових) органів зародка - хоріона, амніона, жовткового мішка - починається вже з кінця 1-го тижня, а деякі дефінітивного (остаточні) органи формуються пізніше інших (наприклад, лімфатичні узли- починаючи з останніх місяців внутрішньоутробного розвитку і до настання статевого дозрівання).

  гаструляция - одношаровий зародок - бластула - перетворюється вбагатошаровий -дво- або тришаровий, званийгаструлою(Від грец.гастер -шлунок в зменшувально сенсі).

  У примітивних хордових, наприклад у ланцетника, однорідна одношарова бластодерма під час гаструляції перетворюється в зовнішній зародковий листок -ектодерму -і внутрішній зародковий листок -ентодерму.Ентодерма формує первинну кишку з порожниною внутрішньо-гастроцель.Отвір, що веде в гастроцель, називаютьбластопоромабо первинним ротом.Два зародкових листкає визначальними морфологічними ознаками гаструляції. Їх існування на певній стадії розвитку у всіх багатоклітинних тварин, починаючи з кишковопорожнинних і закінчуючи вищими хребетними, дозволяє думати про гомології зародкових листків і єдності походження всіх цих тварин. У хребетних крім двох згаданих під час гаструляції утворюється ще третій зародковий листок -мезодерма,що займає місце між екто- і ентодерми. Розвиток середнього зародкового листка, що представляє собою хордомезодерми, є еволюційним ускладненням фази гаструляції у хребетних і пов'язане з прискоренням у них розвитку на ранніх стадіях ембріогенезу. У більш примітивних хордових тварин, таких, як ланцетник, хордомезодерми зазвичай утворюється на початку наступного після гаструляції фази -органогенезу.Зсув часу розвитку одних органів щодо інших у нащадків в порівнянні з предкової групи є проявомгетерохронии.Зміна часу закладки найважливіших органів в процесі еволюції зустрічається не рідко.

  Процес гаструляції характеризуєтьсяважливими, клітинними перетвореннями,такими, як спрямовані переміщення груп і окремих клітин, виборче розмноження і сортування клітин, початок цітодіфференціровкі і індукційних взаємодій.

  способи гаструляції різні. Виділяють чотири різновиди спрямованих в просторі переміщень клітин, що призводять до перетворення зародка з одношарового в багатошаровий.

  інвагінація - впячивание одного з ділянок бластодерми всередину цілим пластом. У ланцетника впячиваются клітини вегетативного полюса, у земноводних інвагінація відбувається на кордоні між анімальний і вегетативним полюсами в області сірого серпа. Процес інвагінації можливий тільки в яйцях з невеликою або середньою кількістю жовтка.

  епіболія - обростання дрібними клітинами анімального полюса більших, які відстають у швидкості ділення і менш рухливих клітин вегетативного полюса. Такий процес яскраво виражений у земноводних.

  деномінація - розшарування клітин бластодерми на два шари, що лежать один над одним. Деламінація можна спостерігати в дискобластула зародків з частковим типом дроблення, таких, як плазуни, птахи, яйцекладущие ссавці. Деламінація проявляється в ембріобласта плацентарних ссавців, приводячи до утворення гіпобласта і епібласта.

  імміграція - переміщення груп або окремих клітин, не об'єднаних в єдиний пласт. Імміграція зустрічається у всіх зародків, але найбільшою мірою характерна для другої фази гаструляції вищих хребетних. У кожному конкретному випадку ембріогенезу, як правило, поєднуються кілька способів гаструляції.

  Морфологія гаструляції. В області бластули, з клітинного матеріалу яких, в ході гаструляції і раннього органогенезу (нейруляции), зазвичай утворюються цілком певні зародкові листки і органи. Інвагінація починається на вегетативному полюсі. Через більш швидкого ділення клітини анімального полюса розростаються і штовхають всередину бластули клітини вегетативного полюса. Цьому сприяє зміна стану цитоплазми в клітинах, що утворюють губи бластопора і прилеглих до них. Внаслідок инвагинации бластоцель зменшується, а гастроцель збільшується. Одночасно зі зникненням бластоцель, ектодерма і ентодерми приходять в тісний контакт. У ланцетника, як і у всіх вторичноротих тварин (до них відносять тип Иглокожие, тип Хордові і деякі інші нечисленні типи тварин), область бластопора перетворюється в хвостову частину організму на відміну від первичноротих, у яких бластопор відповідає головній частині. Ротовий отвір у вторичноротих утворюється на протилежному бластопора кінці зародка. Гаструляция у земноводних має багато спільного з гаструляціей ланцетника, але так як в яйцеклітинах у них жовтка набагато більше і розташований він переважно на вегетативному полюсі, великі бластомери амфібластули не здатні впячиваются всередину.інвагінація проходить трохи інакше. На кордоні між анімальний і вегетативним полюсами в області сірого серпа клітини спочатку сильно витягуються всередину, набуваючи вигляду≪ колбовідних≫ , А потім тягнуть за собою клітини поверхневого шару бластули. Виникають серповидная борозенка і спинна губа бластопора. Одночасно більш дрібні клітини анімального полюса, діляться швидше, починають переміщатися в бік вегетативного полюса. В області спинний губи вони підвертаються і впячиваются, а з боків і з боку, протилежного серповидної бороздке, обростають більші клітини. потім процесепіболії призводить до того, що утворюються бічні і черевна губи бластопора. Бластопор змикається в кільце, всередині якого деякий час видно великі світлі клітини вегетативного полюса у вигляді так званої желточной пробки. Пізніше вони повністю занурюються всередину, а бластопор звужується. За допомогою методу маркування прижиттєвими (вітальними) барвниками у земноводних детально вивчені переміщення клітин бластули під час гаструляції, Встановлено, що конкретні області бластодерми, званіпрезумптівного(Від лат. Praesumptio - припущення), при нормальному розвитку виявляються спочатку в складі певних зачатків органів, а потім в складі самих органів. Відомо, що у безхвостих амфібій матеріал презумптівного хорди і мезодерми на стадії бластули лежить не на її поверхні, а у внутрішніх шарах стінки амфібластули, проте приблизно на тих рівнях, як це показано на малюнку. Аналіз ранніх етапів розвитку земноводних дозволяє зробити висновок про те, щоовоплазматіческая сегрегація,яка чітко проявляється в яйцеклітині і зиготі має велике значення у визначенні долі клітин, що успадкували ту чи іншу ділянку цитоплазми. Гаструляция у зародків з мepoблacтіческім типом дроблення і розвитку має свої особливості. Уптахіввона починається слідом за дробленням і утворенням бластули під час проходження зародка по яйцепроводу. До моменту відкладання яйця зародок вже складається з декількох шарів: верхній шар називаютьепібласт,нижній -первинним гіпобласт.Між ними знаходиться вузька щілина - бластоцель. потім утворюєтьсявторинний гіпобласт,спосіб утворення якого не цілком ясний. Є дані про те, що в первинному гіпобласт птахів беруть початок первинні статеві клітини, а вторинний - утворює внезародишевую ентодерму. Освіта первинного і вторинного гіпобласта розглядають як явище, що передує гаструляції. Основні події гаструляції і остаточне утворення трьох зародкових листків починаються після відкладання яєць з початком інкубації. Виникає скупчення клітин в задній частині епібласта як результат нерівномірного по швидкості ділення клітин і переміщення їх з бічних ділянок епібласта до центру, назустріч один одному. Утворюється так званапервинна смужка,яка витягується в напрямку до головного кінця. У центрі первинної смужки утворюєтьсяпервинна борозенка,а по краях - первинні валики. На головному кінці первинної смужки виникає потовщення -гензеновскій вузлик,а в ньому - первинна ямка. Коли клітини епібласта входять в первинну борозенку, їх форма змінюється. Вони нагадують за формою≪ колбовідние≫ клітини гаструли земноводних. Потім ці клітини набувають зірчасті форму і занурюються під епібласт, утворюючи мезодерму. Ентодерма утворюється на основі первинного і вторинного гіпобласта з додаванням нового покоління ентодермальних клітин, що мігрують з верхніх шарів, бластодерми. Наявність декількох генерацій ентодермальних клітин вказує на розтягнутість періоду гаструляції в часі. Частина клітин, мігруюча з епібласта через гензеновскій вузлик, утворює майбутню хорду. Одночасно із закладкою і подовженням хорди гензеновскій вузлик і первинна смужка поступово зникають в напрямку від головного до хвостового кінця. Це відповідає звуження і закриття бластопора. У міру скорочення первинна смужка залишає за собою сформовані ділянки осьових органів зародка в напрямку від головних до хвостовим відділам. Видається обгрунтованим розглядати переміщення клітин в курячому зародку як гомологічні епіболії, а первинну смужку і гензеновскій вузлик - як гомологічні бластопора в спинний губі гаструли земноводних. Цікаво відзначити, що клітини зародків ссавців, незважаючи на те що у названих тварин яйцеклітини мають малу кількість жовтка, а дроблення повне, в фазі гаструляції зберігають переміщення, властиві зародкам плазунів і птахів. Це підтверджує уявлення про походження ссавців від предковой групи, у якій яйця були багаті жовтком.

  Особливості стадії гаструляції. Гаструляция характеризується різноманітними клітинними процесами. триває митотическоерозмноження клітин,причому воно має різну інтенсивність в різних частинах зародка. Разом з тим найбільш характерна риса гаструляціі складається впереміщенні клітинних мас.Це призводить до зміни будови зародка і перетворення його з бластули в гаструлу. відбуваєтьсясортуванняклітин по їх приналежності до різних зародковим листками, всередині яких вони≪ дізнаються≫ один одного. На фазу гаструляції припадає початокцітодіфференціровкі,що означає перехід до активного використання біологічної інформації власного геному. Одним з регуляторів генетичної активності є різний хімічний склад цитоплазми клітин зародка, що встановився внаслідок овоплазматіческой сегрегації. Так, ектодермальние клітини земноводних мають темний колір через пігменту, який потрапив в них з анімального полюса яйцеклітини, а клітини ентодерми - світлий, так як відбуваються з вегетативного полюса яйця. Під час гаструляції дуже велика рольембріональної індукції.Показано, що поява первинної смужки у птахів - результат індукційного взаємодії між гіпобласт і Епібласт. Гіпобласт властива полярність. Зміна положення гіпобласта по відношенню до Епібласт викликає зміна орієнтації первинної смужки. Детально про всі перераховані процеси розказано в главі. Слід зауважити, що такі проявицілісностізародка якдетермінація, ембріональна регуляціяіінтегрованістьпритаманні йому під час гаструляції в тій же мірі як і під час дроблення.

  Освіта мезодерми -У всіх тварин, за винятком кишковопорожнинних, в зв'язку з гаструляціей (паралельно з нею або на наступному етапі, обумовленому гаструляціей) виникає і третій зародковий пласт - мезодерма. Це сукупність клітинних елементів, що залягають між ектодерми і ентодерми, т. Е. В бластоцель. Таким. чином, зародок стає двошаровим, а тришаровим. У вищих хребетних тришарове будова зародків виникає вже в процесі гаструляції, тоді як у нижчих хордових і у всіх інших типів в результаті власне гаструляції утворюється двошаровий ембріон.

  Можна встановити два принципово різних шляхи виникнення мезодерми: телобластичний, властивий Protostomia, і ентероцельний, характерний дляDeute-rosiomia. у первичноротих під час гаструляції на кордоні між ектодерми і ентодерми, з боків бластопора, вже є дві великі клітини, що відокремлюють від себе (внаслідок поділів) дрібні клітини. Таким чином формується середній пласт - мезодерма. Телобласти, даючи нові і нові покоління клітин мезодерми, залишаються на задньому кінці зародка. З цієї причини такої спосіб утворення мезодерми і називають телобластичний (Від грец. Telos - кінець).

  При ентероцельном способі сукупність клітин формується мезодерми з'являється у вигляді карманоподобних виступів первинного кишечника (випинання його стінок всередину Бласто-цілячи). Ці виступи, всередину яких входять ділянки первинної кишкової порожнини, відокремлюються oт кишечника і відокремлюються від нього у вигляді мішечків. Порожнина мішечків перетворюється в цілому, т. е. у вторинну порожнину тіла, целомічні мішки можуть поділятися на сегменти середнього зародкового листка не відображає всього різноманіття варіацій і відхилень, суворо закономірних для окремих груп тварин. Схожий з телобластичний, але лише зовні, спосіб утворення мезодерми не шляхом ділення телобластов, а шляхом виникнення на краях бластопора непарного щільного зачатка (групи клітин), згодом поділяють на дві симетричні смужки клітин. При ентероцельном способі зачаток мезодерми може бути парним або непарним; в одних випадках формуються два симетричних целомічних мішка, а в інших - спочатку утворюється один загальний целомічний мішок, згодом розділяється на дві симетричні половини.

  Похідні зародкових листків. Подальша доля трьох зародкових листків різна.

  З ектодерми розвиваються: вся нервова тканина; зовнішні шари шкіри і її похідні (волосся, нігті, зубна емаль) і частково слизова ротової порожнини, порожнин носа і анального отвору.

  Ентодерма дає початок вистиланні всього травного тракту - від ротової порожнини до анального отвору - і всім її похідним, тобто тимусу, щитовидній залозі, паращитовидних залоз, трахеї, легким, печінці та підшлунковій залозі.

  З мезодерми утворюються: всі види сполучної тканини, кісткова і хрящова тканини, кров і судинна система; всі типи м'язової тканини; видільна і репродуктивна системи, дермальний шар шкіри.

  У дорослої тварини дуже мало таких органів ентодермального походження, які не містили б нервових клітин, що походять з ектодерми. У кожному важливому органі містяться і похідні мезодерми - кровоносні судини, кров, часто і м'язи, так що структурна відокремленість зародкових листків зберігається тільки на стадії їх утворення. Вже на самому початку свого розвитку всіх адміністративних органів набувають складну будову, і в них входять похідні всіх зародкових листків

Постембріональний період онтогенезу. Основні процеси: зростання, формування дефінітивних структур, статеве дозрівання, репродукція, старіння.

• постнатальний онтогенез - період розвитку організму від моменту народження до смерті. Він об'єднує дві стадії: а) стадію раннього постнатального онтогенезу; б) стадію пізнього постнатального онтогенезу. Ранній постнатальний онтогенез починається з народження організму і закінчується настанням структурно-функціональної зрілості всіх систем органів, включаючи статеву систему. Тривалість його у людини становить 13-16 років. Ранній постнатальний онтогенез може включати основні процеси органогенезу, диференціювання і зростання (наприклад, у кенгуру) або ж тільки зростання, а також диференціювання пізніше дозрівають органів (статеві залози, вторинні статеві ознаки). У багатьох тварин в постембріональному розвитку має місце метаморфоз. Пізній постнатальний онтогенез включає зріле стан, старіння і смерть. Постембріональний розвиток характеризується: 1) інтенсивний ріст; 2) встановленням дефінітивних (остаточних) пропорцій тіла; 3) поступовим переходом систем органів до функціонування в режимі, властивому зрілому організму.

  Зріст - це збільшення маси і лінійних розмірів особини (організму) за рахунок збільшення маси, але головним чином кількості клітин, а також неклітинних утворень. Для опису зростання використовують криві зростання (зміна маси або довжини тіла протягом онтогенезу), показники абсолютного і відносного приросту за певний проміжок часу, питому швидкість росту.

  Зростання особини характеризується абоізометрією - рівномірним зростанням частин і органів тіла, абоаллометріі - нерівномірним зростанням частин тіла.аллометрія буває негативною (наприклад, сповільнене зростання голови по відношенню до тіла у дитини) і позитивної (наприклад, прискорене зростання рогів у жуйних). Швидкість зростання з віком, як правило, знижується. Тварини з невизначеним зростанням ростуть протягом усього життя (молюски, ракоподібні, риби, земноводні). У тварин з певним зростанням до певного віку ріст припиняється (комахи, птахи, ссавці). Однак різкої межі між визначеним і невизначеним зростом не існує. Людина, ссавці, птахи після припинення зростання все ж можуть трохи збільшуватися в розмірах. Процеси зростання контролюються генотипом, одночасно залежачи від умов середовища. Зростання людини, обумовлюючи поєднанням спадкових і середовищних факторів, виявляє мінливість (вікову, статеву, групову, внутригрупповую або індивідуальну і епохальну). На ріст і розвиток організму його генотип може надавати також опосередкований вплив через синтез біологічно активних речовин -гормонов. Це - нейросекрет, що виробляються нервовими клітинами, гормони ендокринних залоз. Гормони можуть впливати як на обмінні процеси (біосинтез), так і на експресію інших генів, в свою чергу впливають на зростання. Між усіма ендокринними залозами існує взаємозв'язок, регульована за принципом зворотного зв'язку. Так, гормони гіпофіза впливають на ендокринну функцію статевих залоз, щитовидної залози і надниркових залоз. Гіпофіз виробляє соматотропний гормон, брак якого призводить до карликовості - нанізм, а надлишок - до гігантизму.

  4-а стадія ембріогенезу - стадія дефинитивного (остаточного) органогенезу , На якій відбувається формування постійних органів. Дуже складні процеси, що протікають на цій завершальній стадії ембріогенезу, є об'єктом вивчення приватної ембріології. У цьому розділі ми обмежимося розглядом «долі» первинних органів зародка.

  З ектодерми розвиваються: епідерміс шкіри і його похідні -перо, волосся, нігті, шкірні та молочні залози, нервова система. Передній (розширений) відділ нервової трубки перетворюється в головний мозок, інша її частина (передній і середній відділи) - в спинний мозок. Ентодерма дає початок внутрішньої вистилки травної і дихальної систем, секретуються клітинам травних залоз. Соміти зазнають такі перетворення: дерматом формує дерму (глибокий шар шкіри); склеротом бере участь в утворенні скелета (хрящового, потім кісткового); миотом дає початок скелетної мускулатури. З нефротома розвиваються органи сечовиділення.

  Несегментірованная мезодерма (спланхнотом) дає початок плеврі, очеревині, перикарду, бере участь у розвитку серцево-судинної та лімфатичної систем.

  статеве дозрівання - процес формування відтворюючої функції організму людини, що виявляється поступовим розвитком вторинних статевих ознак і завершується настанням статевої зрілості. У людини період статевого дозрівання називають перехідним, або пубертатний, його тривалість становить в середньому близько 5 років. Вікові рамки статевого дозрівання схильні до індивідуальних коливань (у дівчаток від 8 - 10 до 16 - 17 років, у хлопчиків від 10 - 12 до 19 - 20 років). Поява вторинних статевих ознак у дівчаток в період від 8 до 10 років, у хлопчиків від 10 до 12 років називають раннім статевим дозріванням (воно пов'язане зазвичай з конституціональними факторами).

  Важлива ознака пубертатного розвитку - встановлення регулярного активності гонад яка проявляється у дівчат менструаціями, а у юнаків - еякуляціями. Внутрішньосекреторна активність гонад в обох статей проявляється також фазовими змінами темпів зростання окремих сегментів скелета, в результаті чоговстановлюються дефінітивного (структур) пропорції тіла і формуються вторинні статеві ознаки. Вторинні статеві ознаки включають головним чином зміни шкіри (зокрема, мошонки) і її дериватів (саме в період дозрівання відбувається зростання гриви у лева, розвиток так званої статевої шкіри у мавп, рогів у оленя). Першими ознаками пубертатного розвитку у хлопчиків поряд зі збільшенням розмірів яєчок і прискоренням тотального зростання є інтенсифікація оволосіння і зміни мошонки. Середній віковий період появи окремих ознак у 50% обстежених становив: мутація голосу - 12 років 3,5 міс, оволосіння лобка - 12 років 9,5 міс, збільшення щитовидного хряща гортані - 13 років 3,5 міс, оволосіння пахвових западин - 13 років 9,5 міс і оволосіння особи - 14 років 2 міс. Вивчаючи тривалість і темпи формування вторинних статевих ознак, В. Г. СідамонЕріставі знайшла, що швидкість розвитку окремих ознак статевого дозрівання має свої «піки».

  Репродуктивна функція людини - відтворення собі подібних. Здатність людини як виду передавати одну половину генетичної інформації майбутнього покоління від батька до матері забезпечується фізіологічними особливостями репродуктивної функції чоловічого організму. Репродуктивна функція жіночого організму забезпечує процес фертилізація, внутрішньоутробний розвиток плода, народження дитини і його вигодовування грудним молоком. Відмінною особливістю репродуктивної функції людини від інших фізіологічних функцій організму є те, що її нормальне функціонування проводить до злиття статевих клітин чоловічого і жіночого організмів в процесі статевого репродукції. Ооцити і сперматозоїди називаються жіночими та чоловічими статевими клітинами, або гамет. Чоловічі і жіночі гамети у зрілій формі містять гаплоидное число хромосом, т. Е. Половину нормального числа. Гаплоидное число хромосом в гаметах формується в процесі сперматогенезу і оогенезу (рис. 16.1). У чоловічому організмі мейотическое розподіл сперматогенного клітин відбувається постійно протягом всього життя після початку періоду статевого дозрівання (пубертатний період). Навпаки, в ооциті гаплоидное число хромосом утворюється безпосередньо перед овуляцією яйцеклітини з фолікула. В результаті здатності ооцита і сперматозоїда з'єднуватися один з одним під час запліднення в жіночому статевому тракті відбувається утворення зиготи. Цей процес називається Фертілізация. У зиготі міститься диплоидное число хромосом, як у будь-якої соматичної клітини організму людини і тварин. Дві хромосоми з диплоїдного числа в зиготі, а саме статеві Х і Y-хромосоми, обумовлюють чоловічий чи жіночий підлогу майбутньої особини в новому поколінні. Жіноча статева клітина містить тільки Х-хромосоми, а чоловіча - Х- і Y-хромосоми. Хромосоми містять в собі гени, які передають генетичні особливості одного покоління іншому.

  старіння - це незворотний процес поступового пригнічення основних функцій організму (регенераційних, репродуктивних і ін.), Внаслідок якого організм втрачає здатність підтримувати гомеостаз, протистояти стресам, хвороб і травм, що робить загибель неминучою.

Основні концепції в біології розвитку (гіпотези преформізма і епігенеза). Сучасні уявлення про механізми ембріонального розвитку.

Подумайте!

питання

1. Які хромосоми називають статевими?

2. Що таке аутосоми?

3. Що таке гомогаметний і гетерогаметний пол?

4. Коли відбувається генетичне визначення статі у людини і чим це зумовлено?

5. Які вам відомі механізми визначення статі? Наведіть приклади.

6. Поясніть, що таке успадкування, зчеплене зі статтю.

7. Як успадковується дальтонізм? Яке кольоровідчуття буде у дітей, мати яких - дальтонік, а батько має нормальний зір?

Поясніть з позиції генетики, чому серед чоловіків набагато більше дальтоніків, ніж серед жінок.

мінливість- одне з найважливіших властивостей живого, здатність живих організмів існувати в різних формах, набувати нових ознак і властивості. Розрізняють два види мінливості: ненаследственная (Фенотипическая, або модификационная) і спадкова(Генотипическая).

■ Неспадкова (модификационная) мінливість. Цей вид мінливості являє собою процес появи нових ознак під впливом факторів зовнішнього середовища, що не зачіпають генотип. Отже, виникають при цьому видозміни ознак - модифікації - у спадок не передаються. Два однояйцевих (монозиготних) близнюків, мають абсолютно однакові генотипи, але волею долі виросли в різних умовах, можуть сильно відрізнятися один від одного. Класичним прикладом, який доводить вплив зовнішнього середовища на розвиток ознак, є стрілолист. У цієї рослини розвивається три види листя в залежності від умов зростання - на повітрі, в товщі води або на поверхні.

Під впливом температури навколишнього середовища змінюється забарвлення шерсті гімалайського кролика. Ембріон, розвиваючись в утробі матері, знаходиться в умовах підвищеної температури, яка руйнує фермент, необхідний для забарвлення шерсті, тому кролики народжуються абсолютно білими. Незабаром після народження окремі виступаючі частини тіла (ніс, кінчики вух і хвоста) починають темніти, тому що там температура нижче, ніж в інших місцях, і фермент не руйнується. Якщо вискубати ділянку білої шерсті і охолодити шкіру, на цьому місці виросте чорна шерсть.

У подібних умовах середовища у генетично близьких організмів модификационная мінливість має груповий характер, наприклад в літній період у більшості людей під впливом УФ-променів в шкірі відкладається захисний пігмент - меланін, люди загоряють.

У одного і того ж виду організмів під впливом умов зовнішнього середовища мінливість різних ознак може бути абсолютно різною. Наприклад, у великої рогатої худоби удій молока, маса, плодючість дуже сильно залежать від умов годівлі та утримання, а, наприклад, жирність молока під впливом зовнішніх умов змінюється дуже мало. Прояви модифікаційної мінливості для кожної ознаки обмежені своєю нормою реакції. норма реакції - це межі, в яких можлива зміна ознаки цього генотипу. На відміну від самої модифікаційної мінливості норма реакції успадковується, та її кордону різні для різних ознак і у окремих індивідів. Найбільш вузька норма реакції характерна для ознак, що забезпечують життєво важливі якості організму.

Завдяки тому, що більшість модифікацій мають пристосувальне значення, вони сприяють адаптації - пристосування організму в межах норми реакції для існування в умовах, що змінюються.

■ Спадкова (генотипическая) мінливість. Цей вид мінливості пов'язаний зі змінами генотипу, і ознаки, придбані внаслідок цього, передаються у спадок наступним поколінням. Існує дві форми генотипической мінливості: комбинативная і мутационная.

Комбинативная мінливість полягає в появі нових ознак в результаті утворення інших комбінацій генів батьків в генотипах нащадків. В основі цього виду мінливості лежить незалежне розбіжність гомологічних хромосом в першому мейотичному поділі, випадкова зустріч гамет у одній і тій же батьківської пари при заплідненні і випадковий підбір батьківських пар. Також призводить до пе-рекомбінації генетичного матеріалу і підвищує мінливість обмін ділянками гомологічних хромосом, що відбувається в першій профазі мейозу. Таким чином, в процесі комбинативной мінливості структура генів і хромосом не змінюється, проте нові поєднання алелей, призводять до утворення нових генотипів і, як наслідок, до появи нащадків з новими фенотипами.

мутационная мінливість виражається в появі нових якості організму в результаті утворення мутацій. Вперше термін «мутація» ввів в 1901 р голландський ботанік Гуго де Фриз. Відповідно до сучасних уявлень мутації - це раптові природні або викликані штучно успадковані зміни генетичного матеріалу, що призводять до зміни тих чи інших фенотипічних ознак і властивостей організму. Мутації мають ненаправленої, т. Е. Випадковий, характер і є найважливішим джерелом спадкових змін, без яких неможлива еволюція організмів. В кінці XVIII ст. в Америці народилася вівця з укороченими кінцівками, що дала початок нової Анконську породі. У Швеції на початку XX ст. на звероводческой фермі народилася норка з платинової забарвленням хутра. Величезна різноманітність ознак У собак і кішок - це результат мутаційної мінливості. Мутації виникають стрибкоподібно, як нові якісні зміни: з остистой пшениці утворилася безоста, у дрозофіли з'явилися короткі крила і полосковідние очі, у кроликів з природною природного забарвлення агуті в результаті мутацій виникла біла, коричнева, чорна забарвлення.

За місцем виникнення розрізняють соматичні і генеративні мутації. соматичні мутації виникають в клітинах тіла і не передаються при статевому розмноженні наступним поколінням. Прикладами таких мутацій є пігментні плями і бородавки шкіри. генеративні мутації з'являються в статевих клітинах і передаються у спадок.

За рівнем зміни генетичного матеріалу розрізняють генні, хромосомні і геномні мутації. генні мутації викликають зміни в окремих генах, порушуючи порядок нуклеотидів у ланцюгу ДНК, що призводить до синтезу зміненого білка.

хромосомні мутації зачіпають значну ділянку хромосоми, приводячи до порушення функціонування відразу багатьох генів. Окремий фрагмент хромосоми може подвоїтися або загубитися, що викликає серйозні порушення в роботі організму, аж до загибелі ембріона на ранніх стадіях розвитку.

геномні мутації призводять до зміни числа хромосом в результаті порушень розбіжності хромосом в розподілах мейозу. Відсутність хромосоми або наявність зайвої призводить до несприятливих наслідків. Найбільш відомим прикладом геномної мутації є синдром Дауна, порушення розвитку, яке виникає при появі зайвої 21-ї хромосоми. У таких людей загальна кількість хромосом одно 47.

У найпростіших і у рослин часто спостерігається збільшення числа хромосом, кратне гаплоїдному набору. Така зміна хромосомного набору носить назву полиплоидия. Виникнення полиплоидов пов'язано, зокрема, з нерозходженням гомологічниххромосом в мейозі, в результаті чого у диплоїдних організмів можуть утворюватися НЕ гаплоїдні, а диплоїдні гамети.

мутагенні фактори. Здатність мутувати - це одна з властивостей генів, тому мутації можуть виникати у всіх організмів. Одні мутації несумісні з життям, і отримав їх ембріон гине ще в утробі матері, інші викликають стійкі зміни ознак, різною мірою значимі для життєдіяльності особини. У звичайних умовах частота мутації окремого гена надзвичайно мала (10 -5), але існують чинники середовища, значно збільшують цю величину, викликаючи незворотні порушення в структурі генів і хромосом. Фактори, вплив яких на живі організми призводить до збільшення числа мутацій, називають мутагенними факторами або мутагенами.

Все мутагенні фактори можна розділити на три групи.

фізичними мутагенами є всі види іонізуючих випромінювань (у-промені, рентгенівські промені), ультрафіолетове випромінювання, висока і низька температури.

хімічні мутагени - це аналоги нуклеїнових кислот, перекису, солі важких металів (свинцю, ртуті), азотистая кислота і деякі інші речовини. Багато з цих сполук викликають порушення в редуплікаціі ДНК. Мутагенну дію надають речовини, використовувані в сільському господарстві для боротьби з шкідниками і бур'янами (пестициди і гербіциди), відходи промислових підприємств, окремі харчові барвники і консерванти, деякі лікарські препарати, компоненти тютюнового диму.

У Росії і в інших країнах світу створені спеціальні лабораторії і інститути, що перевіряють на мутагенність все нові синтезовані хімічні сполуки.

Розрізняють успадковані зміни самих генів ( мутації), Зміни, зумовлені поєднанням різних генів у індивідів ( комбинативная спадкова мінливість), Зміни, викликані впливом середовищних умов ( модификационная мінливість).

Комбинативная і мутационная мінливість

Комбинативная мінливість. Спадкову, або генотипическую, мінливість поділяють на комбинативную і мутационную.

комбинативной називають мінливість, в основі якої лежить утворення рекомбінацій, т. е. таких комбінацій генів, яких не було у батьків.

В основі комбинативной мінливості лежить статеве розмноження організмів, внаслідок якого виникає велике розмаїття генотипів. Практично необмеженими джерелами генетичної мінливості служать три процесу:

1. Незалежне розбіжність гомологічних хромосом в першому мейотичному поділі. Саме незалежне комбінування хромосом при мейозі є основою третього закону Менделя. Поява зелених гладких і жовтих зморшкуватих насіння гороху в другому поколінні від схрещування рослин з жовтими гладкими і зеленими зморшкуватими насінням - приклад комбинативной мінливості.
2. Взаємний обмін ділянками гомологічних хромосом, або кросинговер. Він створює нові групи зчеплення, т. Е. Служить важливим джерелом генетичної рекомбінації алелей. Рекомбінантні хромосоми, опинившись в зиготі, сприяють появі ознак, нетипових для кожного з батьків.
3. Випадкове поєднання гамет при заплідненні.

Ці джерела комбинативной мінливості діють незалежно і одночасно, забезпечуючи при цьому постійну «перетасування» генів, що призводить до появи організмів з іншими генотипом і фенотипом (самі гени при цьому не змінюються). Однак нові комбінації генів досить легко розпадаються при передачі з покоління в покоління.

Комбинативная мінливість є найважливішим джерелом усього колосального спадкового різноманітності, характерного для живих організмів. Однак перераховані джерела мінливості не породжують істотних для виживання стабільних змін в генотипі, які необхідні, згідно еволюційної теорії, для виникнення нових видів. Такі зміни виникають в результаті мутацій.

Мутационная мінливість.мутаційною називається мінливість самого генотипу. Мутації - це раптові успадковані зміни генетичного матеріалу, що призводять до зміни тих чи інших ознак організму.

Основні положення мутаційної теорії розроблені Г. Де Фріз у 1901-1903 рр. і зводяться до наступного:

• Мутації виникають раптово, стрибкоподібно, як дискретні зміни ознак.
• На відміну від неспадкових змін мутації являють собою якісні зміни, які передаються з покоління в покоління.
• Мутації проявляються по-різному і можуть бути як корисними, так і шкідливими, як домінантними, так і рецесивними.
• Ймовірність виявлення мутацій залежить від числа досліджених особин.
• Подібні мутації можуть виникати повторно.
• Мутації ненаправленим (спонтанні), т. Е. Мутувати може будь-яку ділянку хромосоми, викликаючи зміни як незначних, так і життєво важливих ознак.

Мутації, їх класифікація та причини

Термін «мутація» (від лат. Mutatio - зміна) довгий час використовувався в біології для позначення будь-яких стрибкоподібних змін.

мутації - це якісні зміни генетичного матеріалу, що призводять до зміни тих чи інших ознак організму.

Існує кілька класифікацій мутацій за різними критеріями. У сучасній навчальній літературі використовується і більш формальна класифікація, заснована на характері зміни структури окремих генів, хромосом і геному в цілому. В рамках цієї класифікації розрізняють наступні види мутацій: геномні; хромосомні; генні.

До геномних мутацій відносяться:

• полиплоидизация (освіта організмів або клітин, геном яких представлений більш ніж двома (3n, 4n, 6n і т. д.) наборами хромосом).
• анеуплоїдія (гетероплоїдія) - зміна числа хромосом, що не кратне гаплоидному набору.

при хромосомних мутаціях відбуваються великі перебудови структури окремих хромосом. У цьому випадку спостерігаються втрата (делеція) або подвоєння частини (Дуплікація) генетичного матеріалу однієї або декількох хромосом, зміна орієнтації сегментів хромосом в окремих хромосомах (інверсія), а також перенесення частини генетичного матеріалу з однієї хромосоми на іншу (транслокація) (крайній випадок - об'єднання цілих хромосом, т. н. робертсонівські транслокация, яка є перехідним варіантом від хромосомної мутації до геномної).

на генному рівні зміни первинної структури ДНК генів під дією мутацій менш значні, ніж при хромосомних мутацій, однак генні мутації зустрічаються частіше. В результаті генних мутацій відбуваються заміни, делеції і вставки одного або декількох нуклеотидів, транслокації, дуплікації і інверсії різних частин гена. У тому випадку, коли під дією мутації змінюється лише один нуклеотид, говорять про точкових мутаціях.

Мутації діляться на спонтанні та індуковані.

спонтанні мутації виникають мимовільно протягом усього життя організму в нормальних для нього умовах навколишнього середовища.

індукованими мутаціями називають успадковані зміни геному, що виникають в результаті тих чи інших мутагенних впливів в штучних (експериментальних) умовах або при несприятливого впливу навколишнього середовища.

Модификационная мінливість - форма мінливості, не пов'язана із змінами генотипу і викликана впливом середовища на організм, що розвивається.

Якщо ви знайшли помилку, будь ласка, виділіть фрагмент тексту і натисніть Ctrl + Enter.