Головна » лікування носа » Хвороба Німана піку чи лікування. Хвороба Німана - Піка

Хвороба Німана піку чи лікування. Хвороба Німана - Піка

Хвороба Німана-Піка відноситься до групи генетичних захворювань і зустрічається досить рідко. Ризик розвитку цієї генетичної хвороби підвищується при близькоспоріднених шлюбах.

Розрізняють декілька варіантів розвитку хвороби, які відрізняються за ступенем тяжкості проявів. Найбільш часто зустрічаються три типи хвороби:

тип А (класична форма),
тип В (вісцеральна форма (основні прояви з боку внутрішніх органів)),
тип С (хронічна підліткова форма).

Що відбувається в організмі при хворобі Німана-Піка?

Хвороба Німана-Піка є спадковою хворобою і розвивається через мутації в генах, які відповідають за певні функції організму. При даній патології порушена структура гена, який відповідає за синтез ферменту сфінгомієлінази. Хвороба Піка ще називають Сфінгоміеліноз, так як в основі всіх порушень лежить дефект однойменного речовини.

Фермент сфінгомієлінази бере участь в процесах розщеплення ліпідів і інших продуктів обміну жирів. Головним завданням даної речовини є поділ липида під назвою сфингомиелин на більш дрібні частинки. Оскільки потрібний фермент виділяється в недостатній кількості, а то і зовсім не синтезується, в організмі починає нескінченно накопичуватися липид сфингомиелин. Ліпід накопичується в основному в клітинах печінки, селезінки, лімфатичних вузлів і в нервових клітинах спинного і головного мозку.

У міру накопичення цих речовин, клітини збільшуються і перестають правильно працювати. Накопичення ліпідів у нервовій тканині призводить до їх руйнування і подальшого перетворення в рубцеву тканину, яка не може виконувати необхідні функції.

Хвороба Піка - симптоми захворювання

Клінічні прояви залежать від типу захворювання. Для різних типів характерні свої особливості і тяжкість перебігу хвороби. Тривалість життя також відрізняється при різних формах порушення роботи гена.

Тип А

Хвороба Німана-Піка типу А є спадковим захворюванням, яке найчастіше зустрічається у євреїв, вихідців з Центральної та Східної частини Європи. При цьому варіанті захворювання липид сфингомиелин не розщеплюється зовсім і швидко наповнює клітини, викликаючи порушення їх функцій. Клітини збільшуються в розмірі і швидко вмирають, заміщаючи рубцевої тканиною.

При хвороби Піка симптоми з'являються в грудному віці - в 3-5 місяців. У таких немовлят виникають труднощі при вигодовуванні, вони не набирають вагу, відстають у рості. Живіт у таких діток пропорційно більше тіла за рахунок збільшення печінки і селезінки. Основні симптоми хвороби Піка типу А:

ранній початок розвитку хвороби (3-5 місяців),
блювота, часті проноси,
підвищення температури,
зниження маси тіла, атрофія м'язів, млявість,
постійно збільшується обсяг живота,
затримка психомоторного розвитку, (дитина не перебирає пальчиками, не сідає),
судоми,
порушується зір, дітки не фіксують погляд,
знижується слух, діти погано реагую на звуки.

Для типу А характерно швидке прогресування симптомів хвороби. Уражені клітини вмирають, смерть клітин мозку викликає порушення ковтання, дихання і кровообігу. Такі діти рідко доживають до 3-5 років.

Тип В

Особливістю перебігу хвороби Піка типу В є відсутність накопичення ліпідів в нервових клітинах. Таким чином, нервові клітини не руйнуються і не з'являються симптоми порушення діяльності головного мозку. У таких дітей не страждають інтелектуальні здібності, в деяких випадках хворі демонструють досить високу розумову обдарованість.

Перші симптоми захворювання з'являються після 3 років. В першу чергу у дітей починає збільшуватися селезінка і пізніше печінку. З віком з'являються симптоми ураження легень. Ліпід накопичується в лімфатичних вузлахі викликає зниження активності імунної системи, Діти часто хворіють. Тривалість життя таких хворих дещо знижена, але вони доживають до дорослого віку, іноді навіть до старості.

Прояви хвороби Німана-Піка типу В:

збільшення обсягу живота (за рахунок збільшення печінки і селезінки),
періодичні тупі болі в животі,
нудота, іноді блювота,
порушення роботи печінки і жовчного міхура (жовтушність шкіри і очей),
підвищена кровоточивість (печінка не виробляє компоненти для згортання крові в достатній кількості).
задишка при помірних фізичних навантаженнях,
часті респіраторні інфекціїі застуда.

Тип С

Тип С хвороби Німана-Піка проявляється після перших років життя. На початку хвороби відбувається ураження внутрішніх органів - збільшення печінки та селезінки, лімфатичних вузлів.

При цьому варіанті порушення обміну липида сфінгоміеліна уражаються і внутрішні органи і нервова система.

Симптоми ураження внутрішніх органів:

збільшення обсягу живота,
ниючі, тупий біль в животі,
жовтушність шкіри, слизових оболонок і очей,
збільшення і болючість лімфатичних вузлів,
задишка,
часті бронхіти та пневмонії.

З перебігом хвороби з'являються симптоми ураження нервової системи. Прояви порушення роботи головного і спинного мозку постійно наростають, хворі відстають у психічному та фізичному розвитку від однолітків. З прогресуванням захворювання діти втрачають навички і вміння, якими вже оволоділи. Наприклад, дитина вже навчився розмовляти, але з часом мова порушується, ставати менш виразної.

Поразка клітин нервової системи постійно прогресує і викликає порушення несумісні з життям. Зазвичай такі хворі живуть 15-20 років.

Симптоми ураження нервової системи:

тремор пальців рук, порушення координації рухів,
судоми, епілептичні припадки,
порушення ковтання і дихання,
втрата мови і інших освоєних навичок,
порушення пам'яті і мислення, зниження успішності в школі,
порушення поведінки, замкнутість,
емоційна нестабільність, дратівливість, депресія.

діагностика захворювання

При зверненні зі скаргами на збільшення обсягів живота дитини, відставання в психічному і фізичному розвитку лікар детально розпитує батьків про появу симптомів, їх частоту та зв'язку з різними факторами зовнішнього впливу. Доктор уважно оглядає дитину і при підозрі на наявність у нього генетичного захворювання призначає додаткові аналізи. Також таку дитину необхідно показати лікарю-генетику.

Аналізи для підтвердження хвороби Німана-Піка:

лікування

Залежно від типу і клінічних проявів лікар підбирає терапію, спрямовану на зниження тяжкості перебігу захворювання. Схема лікування складається з безлічі різних препаратів, які покращують функції печінки і селезінки, відтік жовчі. Також призначаються препарати для поліпшення роботи нервової системи. Показано застосування комплексу вітамінів і мінералів.

Хворим обов'язково призначають дієту з обмеженням вживання певних продуктів, таких як: чорний хліб, кукурудза, соки, картопля.

За повну заборону потрапили:

молочні продукти;
білий хліб;
капуста;
солодощі;
газовані напої;
варення;
бобові;
огірки.

Без обмежень можна з'їдати гречку, всі види м'яса, яйця, морепродукти, овочі і несолодкі фрукти. З солодких продуктів допускають мед, трав'яні чаї, глюкозу, фруктозу.

Повністю вилікувати захворювання лікарям поки не вдається, але правильно підібрана терапія може істотно знизити тяжкість симптомів і поліпшити якість життя хворого.

Хвороба Німана-Піка (Сфінгоміеліноз) - це генетична спадкова хвороба, коли організм накопичує ліпіди у внутрішніх органах, а також в лімфі.

Найчастіше накопичення холестерину відбувається в таких органах:

У клітинах печінки;
В селезінці;
У клітинах головного мозку;
У лімфатичних вузлах.

Хвороба може вражати в різному віці, Але, найчастіше, вражає в ранньому віці, І однаково хворіють, як хлопчики, так і дівчатка. Від даної патології високий ступінь виникнення летального результату.

Картинка-формула

Етіологія розвитку патології Нимана-Піка

Основна причина розвиток патології Нимана-Піка - це дефект в хромосомах:

У хромосомі №11 (тип патології А);
У хромосомі №14 і №18 (тип патології В).

При порушенні і дефекті в хромосомах, відбувається зниження активності молекул сфінгомієлінази, яка розщеплює молекули жирів сфінгоміеліна.

При такому порушенні активності, відбувається накопичення молекул жиру сфінгоміеліна спільно з молекулами холестерину в макрофагах, що призводить до порушення ліпідного обміну, а також до метаболізму всього організму.

Фактори-провокатори, які можуть погіршити прогресування захворювання Нимана-Піка:

Неправильне харчування з переважанням в раціоні тваринних жирів;
Зловживання алкоголем;
Гіподинамія і повністю відсутні навантаження на організм;
Надмірна вага - ожиріння;
Постійне перенапруження нервової системи;
Часті стресові ситуації;
Хронічні патології в організмі.

Якщо відбувається мутирование декількох генів одночасно, тоді хвороба Німана-Піка протікає в ускладненою формі.

При порушенні і дефекті в хромосомах, відбувається зниження активності молекул сфінгомієлінази

Класифікація

Існують 3 типи розвитку хвороби Німана-Піка:

Хвороба типу А- це класична форма хвороби Німана-Піка, має інфантильний вид. Симптоми починають виявлятися у дітей першого року після народження - це судоми тіла і окремих його органів, відхилення в ковтальний рефлекс, відсутність багатьох реакцій. При даному типі патології, летальний результатнастає у дітей до 3-х річного віку;
Хвороба типу В- це вісцеральний вид синдрому Німана-Піка. Дана патологія може виникнути у віці від 2-х років до 6-ти років. При типі розвитку хвороби В, переважно уражуються клітини печінки і селезінка. При типі В, летальний результат наступає рідше, але все одно ризик його виникнення - високий. При патології даного типу багато хворих доживають до зрілого віку;
Хвороба типу С- це підліткова форма патології. Перші симптоми з'являються до 5-ти років, але інтенсивніше вони проявляються з 15-ти років до 18-ти років. При типі С синдрому Німана-Піка відбувається ураження внутрішніх органів, а також клітин головного мозку. Відсоток смертності високий. Багато підлітків помирають з15-ти років до 18-річчя.

Вісцелярна форма хвороби Німана-Піка - це найбільш сприятлива форма розвитку патології, з найменшим відсотком смертності. Діагностується вона досить рідко і її прояви не яскраво виражені.

Симптоми патології Нимана-Піка

Симптоматика хвороби Німана-Піка залежить від органу, який уражається і від масштабу поразки. Загальної симптоматики хвороби Німана-Піка - немає.

При ураженні молекулами сфінгоміеліна клітин головного мозку, виявляються такі симптоми:

Порушується робота мовного апарату;
Виявляються судоми;
Відбувається зміна в координації тіла і рухів;
Погіршується функціонування зорового органу і відбувається втрата зору;
Відбуваються порушення в слуховому органі, пропадає слух, може наступити глухота;
Відбувається зниження рівня інтелекту;
Порушується психико-емоційний стан людини, відбувається різка зміна настрою - від веселого настрою до апатії і дратівливості;
Патологія дисфагія.

При ураженні молекулами сфінгоміеліна клітин печінки і клітин селезінки, симптоматика така:

Відбувається збільшення в розмірах живота;
Погіршується апетит, або зовсім пропадає;
Хворобливість всередині живота;
Сильна нудота, яка провокує напади блювоти;
Відбувається підвищення кровоточивості при травмуванні шкіри;
Жовтий відтінок шкірних покривів.

При ураженні молекулами сфінгоміеліна клітин легенів, виявляються такі симптоми:

Хворий часто дихає;
задишка;
Ціаноз губ і шкіри в носогубних западинах;
Пацієнт часто хворіє патологіями системи дихання і інфекційними захворюваннямилегких.

Симптоми також залежать від типу розвитку хвороби Німана-Піка.

Сфінгоміеліноз типу А починає розвиватися на початку життєвого шляху дитини, і проявляється в таких симптомах:

Набрякання живота в перші 3 - 6 місяців життя;
З'являються криваві плями на очному яблуці;
Відбувається втрата навичок і рефлексів.

При патології Нимана-Піка типу В, симптоми не яскраво виражені, збільшення в обсязі живота може проявлятися у дітей більш раннього віку, а у школярів і підлітків, таких симптомів немає.

Можуть виявлятися рецидиви інфекційних патологій. Головний мозок і центри нервової системи, практично не уражуються при даному типі В.

Патологія Нимана-Піка, яка розвивається по типу С, вражає, найчастіше, дітей в підлітковому віціі в шкільні роки, але може розвиватися у немовлят і у дорослих людей, незалежно від віку.

При даному типі патології, синдроми такі:

Відбувається зменшення в рухливості нижніх кінцівок;
Збільшується в об'ємі селезінка;
Збільшується в розмірі печінковий орган;
Розвивається в період народження жовтяниця, або ж розвиток її відбувається в перші дні після народження немовляти;
У дитини проблеми з засвоюванням навчального матеріалу;
Відбувається деградація інтелектуальних здібностей;
Напади епілепсії;
Відбуваються порушення в мовному апараті;
Людина різко втрачає м'язовий тонус, що призводить до його падіння;
Тремор кистей і пальців на руках;
Порушується функція очей - важко опускати очні яблука і піднімати;
Хода стає хиткою і нестійкою, що надає проблеми при русі.

Ускладнення хвороби Німана-Піка

Основними ускладненнями хвороби Німана-Піка, є:

Повна сліпота;
Загальмованість у розвитку;
Інтелектуальна відсталість;
Повна втрата слуху - глухота;
Чи не повний розвиток рухових рефлексів у дитини.

Коли необхідно прийти на прийом до лікаря?

Перший візит до лікаря повинен бути в той момент, коли подружня пара зібралася завести дитину, якщо є в родині родичі з генетичною патологією Нимана-Піка.

Також необхідно звернутися до лікаря-генетика в тому випадку, якщо у дитини існують ознаки патології Сфінгоміеліноз:

Дитина відстає в розвитку;
Недостатній апетит у дитини, або повна його відсутність;
Малюк не набирає достатньої кількості масу тіла.

діагностика

Діагностика патології складається з таких методик:

Збір анамнезу і візуальний огляд;
УЗД внутрішніх органів і головного мозку;
Метод біопсії клітин ураженого хворобою органу;
Генетичне дослідження хворого.

Лікування патології Нимана-Піка

Спеціального лікування патології Нимана-Піка не існує. Терапія направлена на те, щоб призупинити прогресування розвитку патології, і поліпшити якість життя хворому.

Хвороба Німана-Піка невиліковна і проводиться симптоматична терапія такими групами препаратів.

Група протисудомних медикаментів - препарат Депакін;
Для корекції слиновиділення - препарат Атропін (краплі в рот);
Антидепресанти при розладах психіки - препарат Прозак, ліки Золофт;
Препарат Вальпроат при психозі;
Препарати проти діареї - Лоперамід;
При інфекціях в дихальних шляхах- антибактеріальні препарати;
Бронхорасширяющие медикаменти - Беродуал;
Антихолінергічні медикаменти при треморе рук - ліки циклодола, препарат Паркопан.

У сучасній медичній практиці для запобігання накопичення жиру сфінгоміеліна, застосовують медикаментозний препарат Міглустат.

Даний медикамент блокує синтезування молекул гликосфинголипидов, які є попередниками молекул жиру сфінгоміеліна.

Даний медикамент використовують для лікування 1 - 2 рази на день і дозування залежить від віку пацієнта і ступеня ураження - від 100,0 міліграм до 200,0 міліграм.

Медикамент Міглустат запобігає нервові клітини від руйнування і оберігає людину від неврологічних патологій.

Позитивна динаміка в лікуванні хвороби Німана-Піка препаратом Міглустат, після прийому від 6 місяців до 12 місяців. також при медикаментозному лікуваннідля хворого приписується дієта.

Прогноз на життя

При хвороби Німана-Піка прогноз на життя - несприятливий.

При розвитку патології за типом А і по типу С - хворий дуже рідко доживає до 30-річчя. Даний тип патології призводить до незворотних процесів в організмі.

При типі розвитку В - пацієнти можуть дожити до зрілого віку, за умови постійного контролю хвороби і постійної дієти.

Існує висока ймовірність народження малюка з хворобою Німана-Піка, якщо подружжя має близькоспоріднених зв'язку.

Хвороба Німана-Піка (Сфінгоміеліноз) - це спадкове захворювання, пов'язане з надмірною накопиченням жирів в різних органах і тканинах, в першу чергу в головному мозку, печінці, лімфатичних вузлах, селезінці, кістковому мозку. Має кілька клінічних варіантів, у кожного з яких різний прогноз. Специфічного лікування в даний час немає. З цієї статті Ви зможете дізнатися про причини, симптоми та можливості лікування хвороби Німана-Піка.

Хвороба Німана-Піка відноситься до лізосомальних хвороб накопичення. Це коли в результаті недостатньої активності будь-якого ферменту в клітинах організму накопичуються проміжні продукти обміну речовин, які в нормі піддаються подальшому розщепленню.

Причини хвороби Німана-Піка

В основі захворювання лежить генетичний дефект 11-ї хромосоми (типи А і В), 14-й і 18-ї хромосоми (тип С). В результаті наявності порушення в структурі гена у людини спостерігається зниження активності ферменту сфінгомієлінази, яка розщеплює сфингомиелин. Сфінгомієлін - це різновид жиру. Таке біохімічне порушення призводить до надмірного накопичення сфінгоміеліна і холестерину в клітинах ретикуло-ендотеліальної системи: тканинних макрофагах. В результаті порушується обмін речовин.

Тканинні макрофаги розкидані по всьому організму, але найбільше їх в селезінці, печінці, кістковому мозку, лімфатичних вузлах, центральній нервовій системі.

Захворювання носить аутосомно-рецесивний характер, тобто воно не пов'язане з підлогою, можуть хворіти як чоловіки, так і жінки. При збігу двох патологічних генів (від батька і від матері) недуга протікає найбільш важко.